Фенилкетонуриа (PKU) шинжилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• PKU скрининг тест гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• Миний хүүхдэд PKU-ийн скрининг шинжилгээ яагаад хэрэгтэй вэ?
• PKU скрининг тестийн үеэр юу болдог вэ?
• Би хүүхдээ шинжилгээнд бэлдэхийн тулд ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• PKU скрининг тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

PKU скрининг тест гэж юу вэ?

PKU-ийн скрининг шинжилгээ нь төрснөөс хойш 24-72 цагийн дараа нярай хүүхдэд өгөх цусны шинжилгээ юм. PKU нь фенилкетонури гэсэн үг бөгөөд энэ нь бие махбодид фенилаланин (Phe) хэмээх бодисыг зохих ёсоор задлахаас сэргийлдэг ховор тохиолддог эмгэг юм. Phe бол олон хоолонд агуулагддаг уургийн нэг хэсэг бөгөөд аспартам хэмээх хиймэл чихэрлэг найрлага юм.

Хэрэв танд PKU байгаа бол эдгээр хоолыг идвэл Phe цусанд хуримтлагдах болно. Өндөр түвшний Phe нь мэдрэлийн систем, тархийг байнга гэмтээж, эрүүл мэндэд янз бүрийн асуудал үүсгэдэг. Үүнд таталт, сэтгэцийн эмгэг, оюуны хөгжлийн бэрхшээл зэрэг орно.

PKU нь генетикийн мутаци, генийн хэвийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Генүүд бол таны ээж, эцгээс уламжлагдан ирсэн удамшлын үндсэн нэгжүүд юм. Хүүхэд эмгэг авахын тулд ээж, аав хоёулаа мутацид орсон PKU генийг дамжуулах ёстой.

PKU нь ховор тохиолддог боловч АНУ-д шинээр төрсөн бүх хүүхдэд PKU-ийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай байдаг.

• Туршилт нь эрүүл мэндэд эрсдэлгүй, хялбар байдаг. Гэхдээ энэ нь нялх хүүхдийг насан туршийн тархины гэмтэл болон бусад эрүүл мэндийн ноцтой асуудлаас аварч чадна.
• Хэрэв PKU эрт илрэх юм бол тусгай уураг багатай / Phe агуулсан хоолны дэглэм барьснаар хүндрэл гарахаас сэргийлж чадна.
• PKU-тай нялх хүүхдэд зориулсан тусгайлан боловсруулсан томъёо байдаг.
• PKU өвчтэй хүмүүс насан туршдаа уураг багатай Phe хоолны дэглэм барьж байх хэрэгтэй.

Бусад нэрс: PKU нярайн үзлэг, PKU тест

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

PKU-ийн шинжилгээгээр шинэ төрсөн нярайд цусан дахь Phe өндөр агууламжтай эсэхийг тогтоодог. Энэ нь нялх хүүхдэд PKU-тэй гэсэн үг байж магадгүй бөгөөд оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд илүү олон шинжилгээ өгөх шаардлагатай болно.

Миний хүүхдэд PKU-ийн скрининг шинжилгээ яагаад хэрэгтэй вэ?

АНУ-д нярай хүүхдэд PKU-ийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай байдаг. PKU-ийн шинжилгээ нь ихэвчлэн нярайн скрининг гэж нэрлэгддэг цуврал туршилтуудын нэг хэсэг юм. Зарим том нялхас, хүүхдүүдийг өөр улсаас үрчилж авсан эсэх, эсвэл тэдэнд PKU-ийн шинж тэмдэг илэрч байгаа эсэхийг шалгах шаардлагатай болдог.

• Хөгжлийг хойшлуулсан
• Оюуны бэрхшээл
• Амьсгал, арьс ба / эсвэл шээсний үнэртэй үнэр
• Хэвийн бус толгой (микроцефали)

PKU скрининг тестийн үеэр юу болдог вэ?

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь хүүхдийнхээ өсгийг согтууруулах ундаагаар цэвэрлэж, өсгийг нь жижиг зүүгээр хатгана. Үйлчилгээ үзүүлэгч хэдэн дусал цус цуглуулж, боолт хийх газар дээр нь байрлуулна.

Хүүхэд эхийн сүү, сүүн тэжээлээс уураг уусан эсэхийг баталгаажуулахын тулд шинжилгээг төрснөөс хойш 24 цагийн дараа хийх ёстой. Энэ нь үр дүнг үнэн зөв байлгахад тусална. Гэхдээ шинжилгээг төрснөөс хойш 24-72 цагийн хооронд хийж, PKU-ийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх хэрэгтэй. Хэрэв таны хүүхэд эмнэлэгт төрөөгүй эсвэл та эмнэлгээс эрт гарсан бол хүүхдийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эмчтэй ярилцаж, PKU-ийн шинжилгээг аль болох богино хугацаанд хийх хэрэгтэй.

Би хүүхдээ шинжилгээнд бэлдэхийн тулд ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

PKU тест хийхэд шаардлагатай тусгай бэлтгэл байхгүй байна.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Зүү зөөгчний шинжилгээгээр таны хүүхдэд маш бага эрсдэлтэй. Таны хүүхэд өсгийг нь хатгахад бага зэрэг чимхэж, газар дээр нь жижиг хөхрөлт үүсч магадгүй юм. Энэ нь хурдан арилах ёстой.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв таны хүүхдийн үр дүн хэвийн биш байсан бол таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч PKU-г баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхийн тулд илүү олон туршилтыг захиалах болно. Эдгээр шинжилгээнд илүү цусны шинжилгээ ба / эсвэл шээсний шинжилгээ орно. PKU нь удамшлын өвчин тул та болон таны хүүхэд генетикийн шинжилгээ хийлгэж магадгүй юм.

Хэрэв үр дүн нь хэвийн байсан боловч шинжилгээг төрснөөс хойш 24 цагийн дараа хийсэн бол таны хүүхдийг 1-2 долоо хоногт дахин шинжилгээнд хамруулах шаардлагатай болж магадгүй юм.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

PKU скрининг тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Хэрэв таны хүүхдэд PKU оношлогдсон бол тэр Phe агуулаагүй сүүн тэжээл ууж болно. Хэрэв та хөхөөр хооллохыг хүсч байвал эмчтэйгээ ярилцаарай. Хөхний сүү нь Phe агуулдаг боловч таны хүүхдэд Phe -гүй холимогоор хязгаарлагдмал хэмжээтэй байж болно. Үүнээс үл хамааран таны хүүхэд насан туршдаа тусгай уураг багатай хоолны дэглэм барьж байх шаардлагатай болно. PKU хоолны дэглэм гэдэг нь ихэвчлэн мах, загас, өндөг, цагаан идээ, самар, шош зэрэг уургийн агууламж өндөртэй хоол хүнснээс татгалзахыг хэлдэг. Үүний оронд хоолны дэглэмд үр тариа, цардуул, жимс жимсгэнэ, сүү орлуулагч болон Phe агууламж багатай бусад зүйл орно.

Таны хүүхдийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь нялх хүүхдийн хоолны дэглэмийг удирдаж, хүүхдээ эрүүл байлгахад туслах нэг буюу хэд хэдэн мэргэжилтэн, бусад нөөцийг санал болгож болно. PKU-тэй өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчдэд зориулсан янз бүрийн эх сурвалжууд байдаг. Хэрэв танд PKU байгаа бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ хоол тэжээл, эрүүл мэндийн хэрэгцээг хангах хамгийн сайн арга замын талаар ярилц.

Ашигласан материал

1. Америкийн жирэмсний нийгэмлэг [Интернет]. Ирвинг (TX): Америкийн жирэмсний нийгэмлэг; c2018. Фенилкетонури (PKU); [шинэчлэгдсэн 2017 оны 8-р сарын 5; 2018 оны 7-р сарын 18-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Хүүхдийн PKU сүлжээ [Интернет]. Encinitas (CA): Хүүхдийн PKU сүлжээ; PKU-ийн түүх; [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html-ээс авах боломжтой.
3. Гуравдугаар сар Димес [Интернет]. White Plains (NY): Гуравдугаар сар Димес; c2018. Таны хүүхдэд агуулагдах PKU (Phenylketonuria); [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Дараахаас авах боломжтой: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Фенилкетонури (PKU): Оношлогоо ба эмчилгээ; 2018 оны 1-р сарын 27 [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татав]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Фенилкетонури (PKU): Шинж тэмдэг ба шалтгаан; 2018 оны 1-р сарын 27 [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Фенилкетонури (PKU); [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: ген; [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Үндэсний PKU холбоо [Интернет]. Eau Claire (WI): Үндэсний PKU холбоо. c2017. PKU-ийн тухай; [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://npkua.org/Education/About-PKU хаягаас авах боломжтой
9. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Фенилкетонури; 2018 оны 7-р сарын 17 [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 18]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генийн мутаци гэж юу вэ, мутаци хэрхэн явагддаг вэ ?; 2018 оны 7-р сарын 17 [иш татсан 2018 оны 7-р сарын 18]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага [Интернет]. Данбери (CT): NORD: Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага; c2018. Фенилкетонури; [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2018. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Фенилкетонуриа (PKU); [2018 оны 7-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Фенилкетонуриа (PKU) тест: Энэ нь хэрхэн мэдрэгддэг; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 4; 2018 оны 7-р сарын 18-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 6 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Фенилкетонуриа (PKU) тест: Үүнийг хэрхэн хийдэг вэ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 4; 2018 оны 7-р сарын 18-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Фенилкетонуриа (PKU) тест: Туршилтын тойм; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 4; 2018 оны 7-р сарын 18-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Фенилкетонуриа (PKU) тест: Юу бодох хэрэгтэй; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 4; 2018 оны 7-р сарын 18-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 10 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Фенилкетонуриа (PKU) тест: Яагаад үүнийг хийдэг вэ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 4; 2018 оны 7-р сарын 18-аас иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.