Дөрвөн удаагийн дэлгэцийн туршилт

Дөрвөн удаагийн дэлгэцийн шинжилгээ нь жирэмсний явцад нярай хүүхдийн төрөлхийн гажигтай болох эрсдэлтэй эсэхийг тодорхойлох цусны шинжилгээ юм.

Энэ шинжилгээг жирэмсний 15-22 дахь долоо хоногийн хооронд хийдэг. Энэ нь 16-18 дахь долоо хоногийн хооронд хамгийн зөв байдаг.

Цусны дээж авч лабораторид шинжилгээнд явуулдаг.

Тест нь жирэмсний 4 дааврын түвшинг хэмждэг.

• Альфа-фетопротеин (AFP), нялх хүүхдийн үйлдвэрлэсэн уураг
• Хүний chorionic gonadotropin (hCG), ихэст үүссэн даавар
• Ураг ба ихэст үүсдэг эстроген дааврын нэг хэлбэр болох холбоогүй эстриол (uE3).
• Ихэсээс ялгардаг даавар ингибин А

Хэрэв шинжилгээгээр А ингибины түвшинг хэмжихгүй бол гурвалсан дэлгэцийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Хүүхэд тань гажигтай болох магадлалыг тодорхойлохын тулд шинжилгээнд дараахь хүчин зүйлүүд нөлөөлнө.

• Таны нас
• Таны үндэс угсаа
• Таны жин
• Таны хүүхдийн жирэмсний нас (сарын тэмдэг ирсэн өдрөөс өнөөдрийг хүртэл хэдэн долоо хоногоор хэмжигддэг)

Шалгалтанд бэлтгэхийн тулд тусгай алхам хийх шаардлагагүй. Туршилтын өмнө та ердийн байдлаар идэж ууж болно.

Зүүг оруулахад бага зэрэг өвдөж, хатгаж мэдэрч магадгүй юм. Цус авсны дараа тухайн газарт цохилт өгөх мэдрэмж төрж магадгүй юм.

Энэхүү шинжилгээгээр таны хүүхэд Дауны синдром, нугасны багана, тархины төрөлхийн гажиг (мэдрэлийн хоолойн гажиг гэж нэрлэдэг) гэх мэт төрөлхийн гажигтай болох эрсдэлтэй эсэхийг олж мэдэх зорилгоор хийгддэг. Энэ тест нь скрининг шинжилгээ тул асуудал оношлохгүй.

Зарим эмэгтэйчүүд эдгээр согогтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй байдаг, үүнд:

• Жирэмсэн үед 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд
• Чихрийн шижин өвчнийг эмчлэх зорилгоор инсулин хэрэглэдэг эмэгтэйчүүд
• Ургийн гажигтай гэр бүлийн түүхтэй эмэгтэйчүүд

AFP, hCG, uE3, A ингибины хэвийн хэмжээ.

Хэвийн утгын муж нь янз бүрийн лабораторид бага зэрэг ялгаатай байж болно. Шинжилгээний тодорхой үр дүнгийн утгын талаар эмчтэйгээ ярилц.

Хэвийн бус шинжилгээний хариу нь таны хүүхэд төрөлхийн гажигтай байна гэсэн үг биш юм. Ихэнх тохиолдолд таны хүүхэд таны үйлчилгээ үзүүлэгчийн бодож байснаас том эсвэл бага байвал үр дүн нь хэвийн бус байж болно.

Хэрэв танд хэвийн бус үр дүн гарсан бол дахин хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, хөгжиж буй хүүхдийн насыг шалгана.

Хэрэв хэт авиан шинжилгээнд асуудал гарвал илүү олон шинжилгээ, зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж болно. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс хувийн болон шашны шалтгаанаар дахин шинжилгээ хийлгэхгүй байхыг сонгодог. Боломжит дараагийн алхамуудад дараахь зүйлс орно.

• Хүүхэд хүрээлэн буй амнион шингэний AFP түвшинг шалгадаг амниоцентез. Шинжилгээнд зориулж зайлуулсан амнион шингэн дээр генетикийн шинжилгээ хийж болно.
• Төрөлхийн зарим гажиг (Дауны синдром гэх мэт) -ийг илрүүлэх эсвэл үгүйсгэх тест.
• Генетикийн зөвлөгөө.
• Хүүхдийн тархи, нугас, бөөр, зүрхийг шалгах хэт авиан.

Жирэмсэн үед AFP-ийн хэмжээ ихсэх нь хөгжиж буй нялх хүүхдийн асуудалтай холбоотой байж болох бөгөөд үүнд:

• Тархи, гавлын ясны хэсэг байхгүй (anencephaly)
• Хүүхдийн гэдэс эсвэл бусад ойролцоох эрхтнүүдийн согог (арван хоёр нугасны атрези гэх мэт)
• Хэвлий дэх хүүхдийн үхэл (ихэвчлэн зулбалт үүсдэг)
• Нуруу нугас (нугасны гажиг)
• Фаллотын тетралоги (зүрхний гажиг)
• Тернер синдром (генетикийн гажиг)

Өндөр AFP нь 1-ээс олон хүүхэд тээж байгаа гэсэн үг юм.

AFP ба estriol-ийн бага хэмжээ, hCG ба ингибин А зэрэг нь дараахь асуудалтай холбоотой байж болох юм.

• Дауны синдром (трисоми 21)
• Эдвардсын синдром (трисоми 18)

Дөрвөн дэлгэц нь хуурамч сөрөг ба хуурамч эерэг үр дүнтэй байж болно (хэдийгээр энэ нь гурвалсан дэлгэцээс арай илүү нарийвчлалтай). Хэвийн бус үр дүнг баталгаажуулахын тулд илүү олон шинжилгээ шаардлагатай.

Хэрэв шинжилгээ хэвийн бус бол та генетикийн зөвлөхтэй ярилцах хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Дөрвөн дэлгэц; Олон тооны тэмдэглэгээг скрининг хийх; AFP нэмэх; Гурвалсан дэлгэцийн туршилт; AFP эх; MSAFP; 4 тэмдэг бүхий дэлгэц; Дауны синдром - дөрөв дахин; Трисоми 21 - дөрөв дахин; Тернер синдром - дөрөв дахин; Нуруу нугасны бөөрөнцөр - дөрөв дахин; Тетралоги - дөрөв дахин; Duodenal atresia - дөрөв дахин; Генетикийн зөвлөгөө - дөрөв дахин; Альфа-фетопротеины дөрөв дахин; Хүний chorionic gonadotropin - дөрөв дахин; hCG - дөрөв дахин; Холбоогүй эстриол - дөрөв дахин; uE3 - дөрөв дахин; Жирэмсэн - дөрөв дахин; Төрсний гажиг - дөрөв дахин; Дөрвөн удаа тэмдэглэгээний тест хийх; Дөрвөн тест; Дөрвөлжин тэмдэглэгээний дэлгэц

• Дөрвөн удаа дэлгэц

ACOG Practice Bulletin No 162: Генетикийн эмгэгийн өмнөх жирэмсний оношлогооны шинжилгээ. Эх барихын гинекол. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Генетикийн скрининг ба пренатал генетикийн оношлогоо. Оруулсан: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Габбегийн эх барих байдал: Хэвийн ба асуудлын жирэмслэлт. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2021: 10-р бүлэг.

Wapner RJ, Dugoff L. Төрөхийн өмнөх үеийн оношлогоо. Оруулсан: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s эх-ургийн анагаах ухаан: Зарчим ба практик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 32-р бүлэг.

Уильямс Д.Э., Приджиан Г. Эх барих. Оруулсан: Rakel RE, Rakel DP, eds. Өрхийн анагаах ухааны сурах бичиг. 9-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 20-р бүлэг.