MTHFR мутацийн тест

Сэтгэл Ханамжтай

• MTHFR мутацийн тест гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• MTHFR мутацийн тест яагаад надад хэрэгтэй вэ?
• MTHFR мутацийн тестийн үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• MTHFR мутацийн тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

MTHFR мутацийн тест гэж юу вэ?

Энэ тест нь MTHFR хэмээх генийн мутаци (өөрчлөлт) -ийг хайж байна. Генүүд бол таны ээж, эцгээс уламжлагдан ирсэн удамшлын үндсэн нэгжүүд юм.

Хүн бүр MTHFR-ийн хоёр гентэй бөгөөд нэг нь ээжээс, нөгөө нь ааваас тань өвлөгдсөн байдаг. MTHFR генийн аль нэг эсвэл хоёуланд нь мутаци үүсч болно. MTHFR мутацийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. MTHFR тест нь хувилбар гэж нэрлэгддэг эдгээр мутацийн хоёрыг хайж олдог. MTHFR хувилбаруудыг C677T ба A1298C гэж нэрлэдэг.

MTHFR ген нь таны биед гомоцистеин хэмээх бодисыг задлахад тусалдаг. Гомоцистеин бол амин хүчлийн нэг төрөл бөгөөд таны бие уураг үйлдвэрлэхэд ашигладаг химийн бодис юм. Ердийн үед фолийн хүчил ба бусад В бүлгийн витаминууд гомоцистеиныг задалж, таны биед шаардлагатай бусад бодис болгон хувиргадаг. Дараа нь цусны урсгалд гомоцистеин маш бага үлдэх ёстой.

Хэрэв танд MTHFR мутаци байгаа бол таны MTHFR ген зөв ажиллахгүй байж магадгүй юм. Энэ нь цусанд хэт их гомоцистеин хуримтлагдаж улмаар эрүүл мэндийн янз бүрийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм.

• Гомоцистинури, нүд, үе мөч, танин мэдэхүйн чадварт нөлөөлдөг эмгэг. Энэ нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг.
• Зүрхний өвчин, цус харвалт, цусны даралт ихсэх, цусны бүлэгнэлтийн эрсдэл нэмэгддэг

Нэмж дурдахад MTHFR мутацитай эмэгтэйчүүдэд дараахь гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байдаг.

• Мэдрэлийн хоолойн согог гэгддэг нугасны бифида. Энэ бол нурууны яс нь нугасны эргэн тойронд бүрэн хаагдахгүй байх нөхцөл юм.
• Аненцефали, өөр нэг төрлийн мэдрэлийн хоолойн гажиг. Энэ эмгэгийн үед тархины хэсэг ба / эсвэл гавлын ясны хэсэг байхгүй эсвэл гажигтай байж болно.

Та фолийн хүчил эсвэл бусад В бүлгийн витамин ууж гомоцистеины түвшинг бууруулах боломжтой. Хэрэв танд фолийн хүчил эсвэл бусад В бүлгийн витамин уух шаардлагатай бол эмч танд аль сонголтыг хамгийн сайн хийхийг зөвлөж байна.

Бусад нэрс: плазмын нийт гомоцистеин, метиленэтрахидрофолат редуктаза ДНХ-ийн мутацийн шинжилгээ

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

Энэхүү тестийг та MTHFR мутацийн хоёр болох C677T ба A1298C-ийн аль нэгтэй эсэхийг олж мэдэхэд ашигладаг. Бусад шинжилгээгээр цусан дахь гомоцистеины хэмжээ хэвийн хэмжээнээс өндөр байгааг харуулсны дараа ихэвчлэн хэрэглэдэг. Өндөр холестерин, бамбай булчирхайн өвчин, хоолны дэглэмийн дутагдал зэрэг эмгэгүүд нь гомоцистеины түвшинг нэмэгдүүлэх боломжтой юм. MTHFR-ийн шинжилгээгээр өндөр түвшинд хүрсэн нь генетикийн мутациас үүдэлтэй эсэхийг батлах болно.

MTHFR мутаци нь ургийн гажигтай болох эрсдэл өндөртэй байдаг ч жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд шинжилгээ өгөхийг зөвлөдөггүй. Жирэмсэн үед фолийн хүчил нэмж уух нь мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх эрсдлийг эрс бууруулдаг. Тиймээс ихэнх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд MTHFR мутацитай байсан эсэхээс үл хамааран фолийн хүчил уухыг зөвлөж байна.

MTHFR мутацийн тест яагаад надад хэрэгтэй вэ?

Дараахь тохиолдолд танд энэ шалгалт шаардлагатай байж магадгүй юм.

• Танд цусны шинжилгээ өгч, гомоцистеины хэмжээ хэвийн хэмжээнээс өндөр байгааг харуулсан
• Ойрын хамаатан нь MTHFR мутацитай гэж оношлогджээ
• Та болон / эсвэл ойр дотны гэр бүлийн гишүүд зүрхний эрт өвчнөөр өвчилсөн эсвэл цусны судасны эмгэгүүдтэй байсан

Нярай хүүхдийг тогтмол үзлэг шинжилгээнд хамруулахын тулд таны шинэ хүүхэд MTHFR-ийн шинжилгээнд хамрагдаж магадгүй юм. Нярайн скрининг бол янз бүрийн хүнд өвчнийг шалгадаг энгийн цусны шинжилгээ юм.

MTHFR мутацийн тестийн үеэр юу болдог вэ?

Эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг судсаар цусны судсыг гартаа судсаар авах болно. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.

Нярайн үзлэгт хамрагдахын тулд эрүүл мэндийн мэргэжилтэн хүүхдийнхээ өсгийг согтууруулах ундаагаар цэвэрлэж, өсгийг нь жижиг зүүгээр хатгаж өгнө. Тэрбээр хэдэн дусал цус цуглуулж, газар дээр нь боолт хийх болно.

Шинжилгээг ихэвчлэн 1-ээс 2 хоногтой байхад ихэвчлэн төрсөн газарт нь эмнэлэгт хийдэг. Хэрэв таны хүүхэд эмнэлэгт төрөөгүй эсвэл нярай хүүхдээ шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө эмнэлгээс гарсан бол аль болох богино хугацаанд шинжилгээний хуваарь гаргах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

MTHFR мутацийн тест хийхэд танд тусгай бэлтгэл шаардагдахгүй.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

MTHFR шинжилгээнд хамрагдсанаар танд болон нялх хүүхдэд маш бага эрсдэлтэй байдаг. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Таны хүүхэд өсгийг нь хатгахад бага зэрэг чимхэж, газар дээр нь жижиг хөхрөлт үүсч магадгүй юм. Энэ нь хурдан арилах ёстой.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Таны үр дүнгээс харахад та MTHFR мутацид эерэг эсвэл сөрөг байгаа эсэх нь тодорхойлогдоно. Хэрэв эерэг байвал үр дүн нь таны хоёр мутацийн аль нь байгаа, мөн мутацийн генийн нэг эсвэл хоёр хувь байгаа эсэхийг харуулна. Хэрэв таны үр дүн сөрөг байсан ч гомоцистеины хэмжээ өндөр байсан бол шалтгааныг тодруулахын тулд таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч илүү олон шинжилгээний захиалга өгч магадгүй юм.

Гомоцистеины түвшин өндөр байгаагаас үл хамааран таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч фолийн хүчил ба / эсвэл бусад В аминдэмийн бэлдмэл уух, / эсвэл хоолны дэглэмээ өөрчлөхийг зөвлөж байна. В бүлгийн витаминууд нь таны гомоцистеины түвшинг хэвийн хэмжээнд хүргэхэд тусална.

Хэрэв танд үр дүнгийн талаар асуулт байвал эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

MTHFR мутацийн тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Зарим эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчид MTHFR генийн шинжилгээ хийхээс илүү зөвхөн гомоцистеины түвшинг тодорхойлохыг сонгодог. Гомоцистеины түвшин өндөр байгаа нь мутациас шалтгаалсан эсэхээс үл хамааран эмчилгээ нь ихэвчлэн ижил байдаг тул тэр юм.

Ашигласан материал

1. Кливлэнд клиник [Интернет]. Кливленд (OH): Кливлэнд клиник; c2018. Танд хэрэггүй генетикийн шинжилгээ; 2013 оны 9-р сарын 27 [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Нярайн гомоцистинури ба метилляцийн эмгэгийг тодорхойлох скрининг: системчилсэн хяналт, санал болгож буй удирдамж. J Inherit Metab Dis [Интернет]. 2015 оны 11-р сар [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 18]; 38 (6): 1007-1019. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539-аас авах боломжтой.
3. Nemours-аас хүүхдүүдийн эрүүл мэнд [Интернет]. Немурсын сан; c1995–2018. Нярайн үзлэг шинжилгээ; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. Гомоцистеин; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 3-р сарын 15; 2018 оны 8-р сарын 18-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/tests/homocysteine ​​хаягаас авах боломжтой
5. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС.; Америкийн клиникийн химийн холбоо; c2001–2018. MTHFR мутаци; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 11-р сарын 5; 2018 оны 8-р сарын 18-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation хаягаас авах боломжтой
6. Гуравдугаар сар Димес [Интернет]. White Plains (NY): Гуравдугаар сар Димес; c2018. Нярай хүүхдэд зориулсан скрининг шинжилгээ; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx-ээс авах боломжтой.
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1995–2018. Шинжилгээний дугаар: MTHFR: 5,10-метиленететрахидрофолат редуктаза C677T, мутаци, цус: Клиник ба тайлбарлах; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648-аас авах боломжтой.
8. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Гомоцистинури; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хорт хавдрын нэр томъёоны NCI толь бичиг: ген; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Орчуулгын шинжлэх ухааныг ахиулах үндэсний төв: Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв [Интернет]. Гайтерсбург (Анагаах ухаан): АНУ-ын Эрүүл мэнд, үйлчилгээний газар; MTHFR-ийн дутагдлын улмаас гомоцистинури; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Орчуулгын шинжлэх ухааныг ахиулах үндэсний төв: Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв [Интернет]. Гайтерсбург (Анагаах ухаан): АНУ-ын Эрүүл мэнд, үйлчилгээний газар; MTHFR генийн хувилбар; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; MTHFR ген; 2018 оны 8-р сарын 14 [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 18]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR хаягаас авах боломжтой
13. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генийн мутаци гэж юу вэ, мутаци хэрхэн явагддаг вэ ?; 2018 оны 8-р сарын 14 [иш татсан 2018 оны 8-р сарын 18]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Цусны шинжилгээ; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest оношлогоо; c2000–2017. Туршилтын төв: Метиленэтрахидрофолатын редуктаза (MTHFR), ДНХ-ийн мутацийн шинжилгээ; [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Варга EA, Sturm AC, Misita CP, and Moll S. Homocysteine ​​and MTHFR мутаци: Тромбоз ба титэм артерийн өвчинтэй холбоотой. Тархалт [Интернет]. 2005 оны 5-р сарын 17 [2018 оны 8-р сарын 18-ны өдөр иш татсан]; 111 (19): e289-93. Https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI сайтаас авах боломжтой.

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.