Lamellar ichthyosis: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Ламелар ихтиозын шалтгаан
• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Ламелар ихтиозын эмчилгээ

Ламеллар ихтиоз нь мутацийн улмаас арьсны формацийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог генетикийн ховор өвчин бөгөөд халдвар, шингэн алдалтын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд үүнээс гадна нүдний өөрчлөлт, сэтгэцийн хомсдол, хөлс ялгаралт буурдаг.

Энэ нь мутацитай холбоотой тул ламелар ихтиоз нь эмчлэгддэггүй тул шинж тэмдгийг арилгах, хүний ​​амьдралын чанарыг дээшлүүлэх зорилгоор эмчилгээг хийдэг бөгөөд арьсыг хатууруулахаас зайлсхийхийн тулд арьсны эмчийн зөвлөсөн тос хэрэглэх шаардлагатай байдаг. энэ нь усжуулсан.

Ламелар ихтиозын шалтгаан

Ламеллар ихтиоз нь хэд хэдэн генийн мутациас үүдэлтэй байж болох боловч TGM1 генийн мутаци нь өвчний илрэлтэй хамгийн их холбоотой байдаг. Хэвийн нөхцөлд энэ ген нь арьсыг үүсгэх үүрэгтэй трансглутаминаза 1 уургийн хангалттай хэмжээгээр үүсэхийг дэмждэг. Гэсэн хэдий ч энэхүү генийн мутациас болж трансглутаминаз 1-ийн хэмжээ буурч, энэ уургийн нийлэгжилт бага эсвэл огт хийгдээгүй тул арьсны өөрчлөлтөд хүргэдэг.

Энэ өвчин нь аутосомын рецессив шинжтэй тул тухайн хүнд өвчин тусахын тулд эцэг эх хоёулаа энэ генийг авч явах хэрэгтэй бөгөөд ингэснээр хүүхдэд мутаци илэрч өвчин тусах болно.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Ламеллар ихтиоз бол ichthyosis-ийн хамгийн ноцтой төрөл бөгөөд арьсны хальсыг түргэсгэж, арьсны хэд хэдэн ан цав гарч ирэхэд маш их өвдөж, халдвар авах эрсдлийг нэмэгдүүлж, шингэн алдалтыг бууруулж, хөдөлгөөнийг бууруулдаг. арьсны хатуурал байж болно.

Хальслахаас гадна ламелар ихтиоз өвчтэй хүмүүст халцрах шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд энэ нь биеийн янз бүрийн хэсэгт үс, үс унаж улмаар дулааныг үл тэвчих шинжтэй байдаг. Тодорхойлж болох бусад шинж тэмдгүүд нь:

• Нүдний өөрчлөлт;
• Шинжлэх ухааны үүднээс ectropion гэж нэрлэдэг зовхины урвуу байдал;
• Цавуу чих;
• Гипогидроз гэж нэрлэгддэг хөлс үйлдвэрлэлийн бууралт;
• Жижиг буюу бага хуруу үүсдэг микродактил;
• Хумс, хурууны хэв гажилт;
• Богино;
• Сэтгэцийн хомсдол;
• Чихний суваг дахь арьсны масштабын хуримтлалаас болж сонсголын чадвар буурсан;
• Гар, хөлний арьсны зузаан нэмэгдсэн.

Ламелар ихтиоз өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт хэвийн боловч халдвар авах эрсдлийг бууруулах арга хэмжээ авах нь чухал юм. Нэмж дурдахад хэт их хэв гажилт, масштабын улмаас тэд өрөөсгөл ойлголттой болж болзошгүй тул тэднийг сэтгэл судлаачид дагалдаж явах нь чухал юм.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Ламелар ихтиозын оношлогоо нь ихэвчлэн төрөх үед хийгддэг бөгөөд нялх хүүхэд шар арьстай, ан цавтай төрсөн болохыг баталгаажуулах боломжтой. Гэсэн хэдий ч оношийг баталгаажуулахын тулд трансглутаминаза 1 үүсэх явцад үйлчилдэг TGase 1 ферментийн үйл ажиллагааг үнэлэх зэрэг цус, молекул, иммуногистохимийн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг. ламеларийн ихтиоз дахь фермент.

Нэмж дурдахад TGM1 генийн мутацийг тодорхойлохын тулд молекулын туршилт хийж болох боловч энэ шинжилгээ нь үнэтэй бөгөөд Эрүүл мэндийн нэгдсэн систем (SUS) ашиглах боломжгүй юм.

Жирэмсэн үед ч гэсэн оношлогоо хийх боломжтой бөгөөд ДНХ-ийн шинжилгээгээр амнионтез ашиглан амнион шингэний дээжийг умайн дотор хэсгээс авдаг бөгөөд үүнд нялх эсүүд байдаг бөгөөд лабораторид үнэлэх боломжтой байдаг. аливаа генетикийн өөрчлөлтийг илрүүлэх зорилгоор. Гэхдээ энэ төрлийн үзлэгийг зөвхөн гэр бүлд, ялангуяа хамаатан садан хоорондын харилцааны үед ламелар ихтиозын тохиолдол гарсан үед л хийхийг зөвлөж байна, учир нь эцэг эхчүүд мутацийг тээгч болж, улмаар хүүхдэдээ дамжуулдаг.

Ламелар ихтиозын эмчилгээ

Ламелар ихтиозын эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгийг арилгах, хүний ​​амьдралын чанарыг дээшлүүлэх зорилготой юм. Тиймээс эмчилгээг арьсны дерматологич эсвэл ерөнхий мэргэжлийн эмчийн зааврын дагуу хийж, эсийн ялгаа, халдварын хяналтыг хянах зарим эмийг чийгшүүлж, хэрэглэхийг зөвлөж байгаа нь чухал юм. организмын хамгаалалт, ламелар ихтиозын үед гэмтдэг.

Нэмж дурдахад арьсыг чийгшүүлж, арьсны хуурай давхаргыг арилгаж, хатуурахаас сэргийлж зарим тосыг хэрэглэх нь зүйтэй. Ихтиозын эмчилгээг хэрхэн яаж хийх ёстойг ойлгох.