Duchenne булчингийн дистрофи: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
• 1. Эмийн хэрэглээ
• 2. Физик эмчилгээний хуралдаанууд
• Хүний дундаж наслалт гэж юу вэ
• Хамгийн нийтлэг хүндрэлүүд
• Энэ төрлийн дистрофи юунаас болж үүсдэг вэ

Duchenne булчингийн дистрофи нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог генетикийн ховор өвчин бөгөөд булчинд эсийн эрүүл байдлыг хадгалахад тусалдаг дистрофин гэж нэрлэгддэг булчинд уураг дутагдалтай байдаг. Тиймээс энэ өвчин нь биеийн бүх булчингийн аажмаар суларч, улмаар хүүхдийг суух, босох, алхах зэрэг хөгжлийн чухал үе шатанд хүрэхэд илүү төвөгтэй болгодог.

Ихэнх тохиолдолд энэ өвчнийг 3, 4 наснаас хойш хүүхэд алхах, гүйх, шатаар өгсөх, шалан дээрээс босох үед л тодорхойлдог, учир нь хамгийн түрүүнд өртсөн хэсэг нь хонго, гуя юм. ба мөр. Нас ахих тусам энэ өвчин булчингуудад илүү ихээр нөлөөлдөг бөгөөд олон хүүхэд 13 насандаа тэргэнцрийн хараат байдалд ордог.

Duchenne булчингийн дистрофи нь ямар ч эмчилгээгүй боловч эмчилгээ нь өвчний хөгжлийг хойшлуулах, шинж тэмдгийг хянах, хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх, ялангуяа зүрх, амьсгалын замын түвшинд тусалдаг. Тиймээс хүүхдийн эмч эсвэл өвчний чиглэлээр мэргэшсэн бусад эмчтэй эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Duchenne булчингийн дистрофийн гол шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний жилээс 6 нас хүртлээ тодорхойлогдож, жил ирэх тусам улам бүр дордож, 13 нас хүрэхэд хөвгүүн тэргэнцрээс хамааралтай болох хүртэл.

Хамгийн нийтлэг шинж тэмдгүүдийн зарим нь:

• Суух, босох, алхах чадвар хойшлогдсон;
• Гайхаж, шатаар өгсөх, гүйхэд бэрхшээлтэй байх;
• Булчингийн эсийг өөх тосоор орлуулснаас болж тугалын хэмжээ ихсэх;
• Үе мөчөө хөдөлгөхөд хэцүү, ялангуяа хөлөө нугалахад хэцүү байдаг.

Өсвөр наснаас эхлэн өвчний хамгийн хүнд хэлбэрийн хүндрэлүүд гарч эхэлдэг, тухайлбал зүрхний булчин суларснаас диафрагм болон бусад амьсгалын булчин суларснаас болж амьсгалахад хэцүү болж, тэр ч байтугай зүрх судасны эмгэгүүд гарч ирдэг.

Хүндрэл гарч эхлэхэд эмч эмчилгээгээ дасан зохицуулж, хүндрэлийн эмчилгээнд хамруулж, амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой. Хамгийн хүнд тохиолдолд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай ч байж болно.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Ихэнх тохиолдолд хүүхдийн эмч Duchenne-ийн булчингийн дистрофийг зөвхөн хөгжлийн явцад илэрсэн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үнэлэх замаар сэжиглэж байдаг.Гэсэн хэдий ч эдгээрийг булчингаас задарсан үед цусанд ялгардаг креатин фосфокиназа (CPK) гэх мэт зарим ферментийн хэмжээг тодорхойлохын тулд цусаар хийж болно.

Түүнчлэн генетикийн тестүүд байдаг бөгөөд энэ нь илүү нарийн оношийг тогтооход тусалдаг бөгөөд өвчний эхэн үеийн генийн өөрчлөлтийг хайж байдаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Duchenne булчингийн дистрофи эмчилгээгүй ч гэсэн түүний хурдацтай муудахаас урьдчилан сэргийлэх, өвчний шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийн шинж тэмдгийг арилгах боломжийг олгодог эмчилгээ байдаг. Эдгээр эмчилгээний зарим хэсэгт дараахь зүйлс орно.

1. Эмийн хэрэглээ

Ихэнх тохиолдолд Duchenne булчингийн дистрофийн эмчилгээг кортикостероидын эм, тухайлбал prednisone, prednisolone эсвэл deflazacort ашиглан хийдэг. Эдгээр эмүүдийг насан туршдаа хэрэглэх ёстой бөгөөд дархлааг зохицуулах, үрэвслийн эсрэг үйлчилгээ үзүүлэх, булчингийн үйл ажиллагааны алдагдлыг хойшлуулах үйлчилгээтэй.
Гэсэн хэдий ч кортикостероидыг удаан хугацаагаар хэрэглэх нь ихэвчлэн хоолны дуршил нэмэгдэх, жин нэмэх, таргалах, шингэн хуримтлагдах, ясны сийрэгжилт, намхан бие, даралт ихсэх, чихрийн шижин зэрэг хэд хэдэн гаж нөлөөг үүсгэдэг бөгөөд зөвхөн эмчийн хяналтан дор хэрэглэнэ. Кортикостероидууд гэж юу болох, эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлдөг талаар илүү ихийг үзээрэй.

2. Физик эмчилгээний хуралдаанууд

Duchenne булчингийн дистрофийг эмчлэхэд ихэвчлэн ашигладаг физик эмчилгээний төрлүүд нь хөдөлгөөн, амьсгалын замын кинезотерапийн эмчилгээ ба усан эмчилгээ бөгөөд энэ нь алхах, булчингийн хүч чадлыг хадгалах, өвдөлт намдаах, амьсгалын замын хүндрэл, ясны хугарал үүсэх чадварыг хойшлуулах зорилготой юм.

Хүний дундаж наслалт гэж юу вэ

Duchenne-ийн булчингийн дистрофийн дундаж наслалт 16-19 насны хооронд байсан боловч анагаах ухаан хөгжиж, шинэ эмчилгээ, тусламж үйлчилгээ бий болсноор энэхүү хүлээлт нэмэгдсэн байна. Тиймээс эмчийн зөвлөсөн эмчилгээнд хамрагдсан хүн 30-аас дээш насалж, харьцангуй хэвийн амьдралтай болох бөгөөд өвчнөөр эрчүүд 50-аас дээш жил амьдрах тохиолдол гардаг.

Хамгийн нийтлэг хүндрэлүүд

Duchenne булчингийн дистрофийн гол хүндрэлүүд нь:

• Хүнд сколоз;
• Амьсгалахад хэцүү байх;
• Хатгалгаа;
• Зүрхний дутагдал;
• Таргалалт эсвэл хоол тэжээлийн дутагдал.

Нэмж дурдахад энэхүү дистрофитэй өвчтөнүүд дунд зэргийн оюуны хомсдолтой байж болох боловч энэ шинж чанар нь өвчний үргэлжлэх хугацаа, хүндрэлтэй холбоотой байдаггүй.

Энэ төрлийн дистрофи юунаас болж үүсдэг вэ

Генетикийн өвчний хувьд Duchenne-ийн булчингийн дистрофи нь бие махбодид дистрофины уураг болох DMD генийг үүсгэдэг нэг генийн мутаци үүсэх үед тохиолддог. Энэ уураг нь булчингийн эсийг удаан хугацаанд эрүүлжихэд тусалдаг бөгөөд булчингийн хэвийн агшилт, тайвшралаас үүдэлтэй гэмтэл бэртлээс хамгаалдаг тул маш чухал ач холбогдолтой юм.

Тиймээс, DMD ген өөрчлөгдсөн үед хангалттай хэмжээний уураг үүсэхгүй бөгөөд булчингууд суларч, цаг хугацаа өнгөрөх тусам гэмтэл авдаг. Энэхүү уураг нь хөдөлгөөнийг зохицуулдаг булчин болон зүрхний булчинд чухал ач холбогдолтой.