Албинизм

Албинизм бол меланиний үйлдвэрлэлийн согог юм. Меланин бол хүний ​​биед агуулагдах байгалийн гаралтай бодис бөгөөд таны үс, арьс, нүдний цахилдагт өнгө өгдөг.

Альбинизм нь хэд хэдэн генетикийн согогийн аль нэг нь бие махбодид меланиныг үйлдвэрлэх, түгээх чадваргүй болоход хүргэдэг.

Эдгээр согогийг гэр бүлээрээ дамжуулж (өвлөн үлдээж) болно.

Альбинизмын хамгийн хүнд хэлбэрийг окулутант альбинизм гэж нэрлэдэг. Энэ төрлийн альбинизмтай хүмүүс цагаан, ягаан үстэй, арьс, цахилдаг өнгөтэй байдаг. Тэд бас харааны бэрхшээлтэй байдаг.

Нүдний альбинизмын 1-р хэлбэр (OA1) гэж нэрлэгддэг өөр нэг албинизм нь зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг. Хүний арьс, нүдний өнгө нь ихэвчлэн хэвийн хэмжээнд байдаг. Гэсэн хэдий ч нүдний үзлэгээр нүдний ар тал (торлог бүрхэвч) ямар ч будаг байхгүй болохыг харуулах болно.

Херманский-Пудлак хам шинж (HPS) нь нэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй альбинизмын хэлбэр юм. Энэ нь цус алдалтын эмгэг, уушиг, бөөр, гэдэсний өвчний үед тохиолдож болно.

Альбинизмтай хүнд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрч болно.

• Үс, арьс, нүдний цахилдагт ямар ч өнгө байхгүй
• Ердийн арьс, үсээс хөнгөн
• Алга болсон арьсны өнгөний толбо

Альбинизмын олон хэлбэрүүд дараахь шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг.

• Загалмайсан нүд
• Гэрлийн мэдрэмж
• Нүдний хурдан хөдөлгөөн
• Алсын хараатай холбоотой асуудлууд, эсвэл үйл ажиллагааны харалган байдал

Генетикийн шинжилгээ нь альбинизмыг оношлох хамгийн зөв аргыг санал болгодог. Хэрэв та гэр бүлийн альбинизмтай байсан бол ийм шинжилгээ хийх нь тустай. Энэ нь өвчинд нэрвэгдсэн тодорхой бүлгийн хүмүүст ашигтай байдаг.

Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны арьс, үс, нүдний харагдах байдалд үндэслэн оношилж болно. Нүдний эмч гэж нэрлэгддэг нүдний эмч цахилгаанроретинограмм хийж болно. Энэ бол альбинизмтай холбоотой харааны бэрхшээлийг илрүүлэх тест юм. Онош тодорхойгүй байгаа үед харааны мэдрэмжийг өдөөсөн тест нь маш их хэрэгтэй байдаг.

Эмчилгээний зорилго нь шинж тэмдгийг арилгах явдал юм. Энэ нь эмгэг хэр зэрэг хүнд байхаас хамаарна.

Эмчилгээ нь арьс, нүдийг нарнаас хамгаалдаг. Үүнийг хийхийн тулд:

• Нарнаас зайлсхийх, нарнаас хамгаалах тосыг хэрэглэх, наранд ил гарсан үед хувцас хунараа бүрэн нөхөх замаар нарших эрсдлийг бууруулна уу.
• Нарнаас хамгаалах өндөр хүчин зүйлтэй нарнаас хамгаалах тосыг хэрэглэнэ.
• Гэрлийн мэдрэмжийг арилгахад туслах нарны шил (хэт ягаан туяанаас хамгаалагдсан) өмс.

Алсын хараа, нүдний байрлалыг засахын тулд нүдний шилийг ихэвчлэн заадаг. Нүдний хэвийн бус хөдөлгөөнийг засахын тулд нүдний булчингийн мэс засал хийхийг заримдаа зөвлөдөг.

Дараахь бүлгүүд илүү их мэдээлэл, нөөцийг өгөх боломжтой:

• Альбинизм ба гипопигментацийн үндэсний байгууллага - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Албинизм нь ихэвчлэн наслалтад нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч HPS нь уушигны өвчин, цус алдалтаас болж хүний ​​насыг богиносгож чаддаг.

Альбинизмтай хүмүүс нарыг тэсвэрлэх чадваргүй тул үйл ажиллагаа нь хязгаарлагдмал байж болно.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Алсын хараа, харалган байдал буурсан
• Арьсны хорт хавдар

Альбинизм эсвэл таагүй мэдрэмжийг үүсгэдэг гэрлийн мэдрэмж гэх мэт шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Арьсны хорт хавдрын эхэн үеийн шинж тэмдэг болох арьсны өөрчлөлтийг анзаарсан тохиолдолд мөн залгаарай

Альбинизм удамшдаг тул генетикийн зөвлөгөө чухал байдаг. Гэр бүлийн альбинизм эсвэл маш цайвар өнгийн түүхтэй хүмүүс генетикийн талаар зөвлөгөө өгөх хэрэгтэй.

Oculocutaneous albinism; Нүдний альбинизм

• Меланин

Ченг КП. Нүдний эм. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 20-р бүлэг

Жойс JC. Гипопигментийн гэмтэл. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 672 дугаар зүйл.

Паллер А.С., Манчини АЖ. Пигментацийн эмгэг. Оруулсан: Паллер А.С., Манчини АЖ, хэвлэл. Hurwitz клиник хүүхдийн дерматологи. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: бүлэг 11.