Мозайкизм

Мозаикизм гэдэг нь нэг хүний ​​доторх эсүүд өөр өөр генетикийн бүтэцтэй байхыг хэлнэ. Энэ байдал нь ямар ч төрлийн нүдэнд нөлөөлж болзошгүй бөгөөд үүнд:

• Цусны эсүүд
• Өндөг, эр бэлгийн эс
• Арьсны эсүүд

Мозайкизм нь төрөөгүй нярай хүүхдийн хөгжлийн эхэн үед эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй юм. Мозайкизмын жишээ нь:

• Мозаик Дауны хам шинж
• Мозаик Klinefelter хам шинж
• Мозаик Тернерын синдром

Шинж тэмдэг нь харилцан адилгүй бөгөөд таамаглахад маш хэцүү байдаг. Хэрэв танд хэвийн ба хэвийн бус эсүүд байгаа бол шинж тэмдгүүд тийм ч хүнд биш байж магадгүй юм.

Генетикийн шинжилгээгээр мозайкизмыг оношлох боломжтой.

Үр дүнг баталгаажуулахын тулд шинжилгээг дахин хийх шаардлагатай бөгөөд эмгэгийн хэлбэр, хүндийн зэргийг тодорхойлоход туслах болно.

Эмчилгээ нь эмгэгийн хэлбэр, хүнд байдлаас хамаарна. Зөвхөн зарим эсүүд хэвийн бус байвал танд бага эрчимтэй эмчилгээ шаардагдаж магадгүй юм.

Таны хэр сайн ажиллаж байгаа нь аль эрхтэн, эд эсэд нөлөөлж байгаагаас хамаарна (жишээлбэл, тархи, зүрх). Нэг хүнд хоёр өөр эсийн шугам байх нь ямар үр дагавартай болохыг таамаглахад хэцүү байдаг.

Ерөнхийдөө хэвийн бус эсүүд ихтэй хүмүүс өвчний ердийн хэлбэрийн хүмүүс (бүх хэвийн бус эсүүдтэй) ижил үзэл бодолтой байдаг. Ердийн хэлбэрийг мозайк бус гэж нэрлэдэг.

Цөөн тооны хэвийн бус эсүүдтэй хүмүүст бага зэргийн нөлөөлөлд өртөж болзошгүй юм. Тэд өвчний шигтгэмэл бус хэлбэртэй хүүхдийг төрөх хүртэл тэд мозайкизмтай гэдгээ олж мэдээгүй байж магадгүй юм. Заримдаа мозайк бус хэлбэрээр төрсөн хүүхэд амьд үлдэхгүй, харин мозайкизмаар төрсөн хүүхэд амьд үлддэг.

Хүндрэлүүд нь генетикийн өөрчлөлтөд хэдэн эс өртөхөөс хамаарна.

Мозайкизмын оношлогоо нь төөрөгдөл, эргэлзээ төрүүлж болзошгүй юм. Генетикийн зөвлөх нь оношлогоо, шинжилгээний талаархи бүх асуултанд хариулахад тусална.

Мозайкизмаас урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор алга байна.

Хромосомын шигтгэмэл байдал; Гонадал мозайкизм

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетикийн скрининг ба пренатал генетикийн оношлогоо. Үүнд: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Эх барих: Хэвийн ба асуудалтай жирэмслэлт. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017: 10-р бүлэг

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Төрөхийн өмнөх оношлогоо, үзлэг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон ба Томпсоны анагаах ухаанд генетик. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 17-р бүлэг.