Hartnup-ийн эмгэг

Hartnup-ийн эмгэг нь зарим амин хүчлийг (триптофан, гистидин гэх мэт) нарийн гэдэс, бөөрөөр дамжуулахад гажиг үүсэх генетикийн эмгэг юм.

Hartnup-ийн эмгэг нь амин хүчил агуулсан бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ бол удамшлын эмгэг юм. Энэ байдал нь мутацийн улмаас үүсдэг SLC6A19 ген. Хүүхэд ноцтой нөлөөлөлд өртөхийн тулд согогтой генийн хуулбарыг эцэг эх хоёулангаас нь өвлөх ёстой.

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн 3-9 насны хооронд тохиолддог.

Ихэнх хүмүүс ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл ихэвчлэн бага наснаасаа илэрдэг бөгөөд үүнд дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Суулгалт
• Сэтгэлийн байдал өөрчлөгддөг
• Булчингийн хэвийн бус байдал, зохицуулалтгүй хөдөлгөөн зэрэг мэдрэлийн систем (мэдрэлийн) асуудлууд
• Арьсан дээр нарны гэрэлд ихэвчлэн улаан, хайрст үлд тууралт гардаг
• Гэрэлд мэдрэмтгий байдал (гэрэл мэдрэмтгий байдал)
• Намхан нуруу

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь их хэмжээний төвийг сахисан амин хүчил байгаа эсэхийг шалгах зорилгоор шээсний шинжилгээ өгөхийг захиална. Бусад амин хүчлүүдийн түвшин хэвийн байж болно.

Таны үйлчилгээ үзүүлэгч энэ нөхцлийг үүсгэсэн генийг шалгаж болно. Биохимийн шинжилгээг захиалж болно.

Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хамгаалах хувцас өмсөж, хамгаалах коэффициент 15 ба түүнээс дээш нарнаас хамгаалах тосыг хэрэглэх нь наранд өртөхөөс зайлсхийх
• Уураг ихтэй хоол хүнс идэх
• Никотинамид агуулсан нэмэлт тэжээл уух
• Сэтгэцийн өөрчлөлт, сэтгэцийн эрүүл мэндийн бусад асуудал гарвал антидепрессант, сэтгэлийн тогтворжуулагч хэрэглэх зэрэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн эмчилгээ хийлгэх

Энэ эмгэгтэй ихэнх хүмүүс хөгжлийн бэрхшээлгүй хэвийн амьдралаар амьдрах болно гэж найдаж болно. Ховор тохиолдолд ийм гажигтай гэр бүлүүдэд мэдрэлийн системийн хүнд өвчин, тэр ч байтугай үхлийн тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг.

Ихэнх тохиолдолд хүндрэл гардаггүй. Үүссэн хүндрэлүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Арьсны өнгөний өөрчлөлт нь байнгын шинж чанартай байдаг
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудал
• Тууралт
• Зохицуулалтгүй хөдөлгөөн

Мэдрэлийн тогтолцооны шинж тэмдгүүдийг ихэвчлэн буцааж өгдөг. Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд тэд хүнд эсвэл амь насанд аюултай байж болно.

Хэрэв танд ийм шинж тэмдэг илэрвэл, ялангуяа гэр бүлийн түүхээрээ Хартнупын эмгэгтэй бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Хэрэв гэр бүлийн түүхтэй, жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Гэрлэх, жирэмслэхээс өмнө генетикийн зөвлөгөө өгөх нь зарим тохиолдлоос урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Уураг ихтэй хоол хүнс хэрэглэх нь шинж тэмдгийг үүсгэдэг амин хүчлийн дутагдлаас сэргийлж чаддаг.

Bhutia YD, Ganapathy V. Уураг шингээх, шингээх. Үүнд: Саид Х.М., ed. Ходоод гэдэсний замын физиологи. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018 он: 47-р бүлэг.

Гибсон К.М., Сувдан PL. Бодисын солилцоо ба мэдрэлийн системийн төрөлхийн алдаа. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 91-р бүлэг.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.