JAK2 ген гэж юу вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Тойм
• Генетик ба өвчин
• Ердийн JAK2 функц
• JAK2 ба цусны өвчин
• JAK2 судалгаа

Тойм

JAK2 фермент нь сүүлийн үед миелофиброз (MF) -ийг эмчлэх судалгааны гол сэдэв болж байна. MF-ийн хамгийн сүүлийн үеийн, хамгийн ирээдүйтэй эмчилгээний нэг бол JAK2 фермент хичнээн их ажиллаж байгааг зогсоож, удаашруулдаг эм юм. Энэ нь өвчнийг удаашруулахад тусалдаг.

JAK2 ферментийн талаар, мөн JAK2 гентэй ямар холбоотой болохыг мэдэхийн тулд үргэлжлүүлэн уншаарай.

Генетик ба өвчин

JAK2 ген ба ферментийг илүү сайн ойлгохын тулд бидний биед ген ба ферментүүд хэрхэн яаж ажилладаг талаар үндсэн ойлголттой болох нь зүйтэй юм.

Бидний ген бол бидний бие махбодийн ажиллах заавар, зураг төсөл юм. Биеийнхээ бүх эсэд эдгээр зааврын багц байдаг. Тэд бидний эсүүдэд фермент үүсгэдэг уураг хэрхэн яаж хийхийг хэлж өгдөг.

Ферментүүд ба уургууд нь хоол боловсруулах ажилд туслах, эсийн өсөлтийг дэмжих, эсвэл бие махбодоо халдвараас хамгаалах гэх мэт тодорхой ажлуудыг бие махбодийн бусад хэсэгт дамжуулдаг.

Бидний эсүүд томорч, хуваагдахад эс доторх генүүд маань мутаци авч болно. Эс нь тэр мутацийг өөрийн үүсгэсэн эс болгондоо дамжуулдаг. Ген мутацид орвол зураг төслийг уншихад төвөгтэй болгодог.

Заримдаа мутаци нь уншаагүй алдаа үүсгэдэг тул эс уураг үүсгэдэггүй. Бусад үед мутаци нь уураг илүү цагаар ажиллах эсвэл байнга асдаг байдалд хүргэдэг. Мутаци нь уураг, ферментийн үйл ажиллагааг тасалдуулснаар бие махбодид өвчин үүсгэдэг.

Ердийн JAK2 функц

JAK2 ген нь эсийн өсөлтийг өдөөдөг JAK2 уураг гаргах зааврыг манай эсүүдэд өгдөг. JAK2 ген ба фермент нь эсийн өсөлт, нийлэгжилтийг хянахад маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Эдгээр нь цусны эсийн өсөлт, нийлэгжилд онцгой ач холбогдолтой юм. JAK2 фермент нь бидний ясны чөмөгний үүдэл эсэд ажиллахад хэцүү байдаг. Цус үүсгэгч үүдэл эс гэж нэрлэдэг эдгээр эсүүд нь шинэ цусны эсийг бий болгох үүрэгтэй.

JAK2 ба цусны өвчин

MF-тэй хүмүүст илэрсэн мутаци нь JAK2 ферментийг үргэлж асаалттай байлгахад хүргэдэг. Энэ нь JAK2 фермент байнга ажилладаг гэсэн үг бөгөөд энэ нь мегакариоцит гэж нэрлэгддэг эсүүдийг хэт их үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.

Эдгээр мегакариоцитууд бусад эсүүдэд коллаген ялгаруулдаг. Үүний үр дүнд ясны чөмөгт сорвины эд хуримтлагдаж эхэлдэг - энэ нь MF-ийн илтгэх шинж тэмдэг юм.

JAK2 дахь мутаци нь цусны бусад эмгэгүүдтэй бас холбоотой байдаг. Ихэнх тохиолдолд мутаци нь полицитемийн вера (PV) гэж нэрлэгддэг өвчинтэй холбоотой байдаг. PV-д JAK2 мутаци нь цусны эсийн хяналтгүй үйлдвэрлэлийг үүсгэдэг.

PV-тэй хүмүүсийн 10-15 орчим хувь нь MF-ийг хөгжүүлэх болно. Судлаачид JAK2 мутацитай зарим хүмүүс юунаас болж MF үүсгэдэг бол зарим нь оронд нь PV үүсгэдэг болохыг мэдэхгүй байна.

JAK2 судалгаа

JAK2 мутаци нь MF өвчтэй хүмүүсийн талаас илүү хувь нь, PV-тай хүмүүсийн 90 гаруй хувь нь илэрсэн тул энэ нь олон судалгааны төслүүдийн сэдэв болжээ.

JAK2 ферменттэй ажилладаг рухолитиниб (Жакафи) нэртэй FDA-ийн зөвшөөрөгдсөн цорын ганц эм байдаг. Энэ эм нь JAK дарангуйлагч байдлаар ажилладаг тул JAK2-ийн идэвхийг удаашруулдаг гэсэн үг юм.

Ферментийн үйл ажиллагааг удаашруулахад фермент үргэлж асдаггүй. Энэ нь мегакариоцит ба коллагены нийлэгжилтийг бууруулж, улмаар MF-ийн сорвигийн эд эсийг удаашруулдаг.

Руксолитиниб эм нь цусны эсийн нийлэгжилтийг зохицуулдаг. Энэ нь цус үүсгэгч эсийн JAK2-ийн үйл ажиллагааг удаашруулах замаар хийдэг. Энэ нь PV ба MF-ийн аль алинд нь тустай болно.

Одоогийн байдлаар бусад JAK дарангуйлагчид дээр анхаарлаа төвлөрүүлсэн олон эмнэлзүйн туршилтууд хийгдэж байна.Судлаачид энэ ген, ферментийг хэрхэн яаж зохицуулж, MF-ийг эмчлэх, эмчлэх аргыг илүү сайн олох болно гэж найдаж байна.