Санфилиппогийн хам шинжийн шинж тэмдэг ба эмчилгээг хэрхэн хийдэг

Сэтгэл Ханамжтай

• Санфилиппогийн хам шинжийн шинж тэмдэг
• Санфилиппогийн хам шинжийн төрөл
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Мукополисахаридозын III буюу MPS III хэлбэр гэж нэрлэдэг Санфилиппогийн синдром нь урт гинжин сахар, гепаран сульфатын нэг хэсгийг задлах үүрэгтэй ферментийн идэвхжил буурах, эсийн дотор хуримтлагдах, удамшлын солилцооны өвчин юм. жишээ нь мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Санфилиппогийн синдромын шинж тэмдгүүд аажмаар өөрчлөгдөж байдаг бөгөөд эхлээд төвлөрөл хүндрэх, ярианы хөгжил удаашрах зэргээр мэдрэгддэг. Өвчний илүү дэвшилтэт тохиолдолд сэтгэцийн өөрчлөлт, хараа муудах магадлалтай тул хүнд шинж тэмдгүүд илрэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд өвчнийг эхний шатанд оношлох нь чухал юм.

Санфилиппогийн хам шинжийн шинж тэмдэг

Санфилиппогийн синдромын шинж тэмдгийг тодорхойлоход ихэвчлэн хэцүү байдаг, учир нь бусад нөхцөл байдалтай андуурч болох боловч 2 настай хүүхдүүдэд илэрч, өвчний хөгжлийн үе шатнаас хамаарч өөр өөр шинж тэмдэг илэрдэг.

• Суралцах бэрхшээл;
• Ярихад хэцүү;
• Байнгын суулгалт;
• Голчлон чихэнд байнга тохиолддог халдварууд;
• Гиперактив байдал;
• Унтах хэцүү;
• Ясны хэв гажилт;
• Охидын нуруу, нүүрний үс ургах;
• Төвлөрөхөд хэцүү байх;
• Элэг, дэлүү томорсон.

Ихэвчлэн өсвөр нас, насанд хүрэхэд тохиолддог илүү хүнд тохиолдолд зан авирын шинж тэмдгүүд аажмаар алга болдог боловч эсэд гепаран сульфат их хэмжээгээр хуримтлагдсанаас болж мэдрэлийн солиорлын шинж тэмдэг, жишээлбэл, солиорлын шинж тэмдэг илэрч болно. буулт хийснээр хараа, ярианы чадвар буурч, хөдөлгөөний чадвар буурч, тэнцвэр алдагдахад хүргэдэг.

Санфилиппогийн хам шинжийн төрөл

Санфилиппогийн синдромыг ферментийн хувьд огт байхгүй буюу бага идэвхитэй байдлаар нь үндсэн 4 төрөлд ангилж болно. Энэ синдромын үндсэн төрлүүд нь:

• А хэлбэр эсвэл мукополисахаридоз III-A: Гепаран-N-сульфатаза (SGSH) ферментийн өөрчлөгдсөн хэлбэр байхгүй эсвэл байхгүй, энэ хэлбэрийг хамгийн ноцтой бөгөөд хамгийн түгээмэл гэж үздэг;
• B төрөл эсвэл Mucopolysaccharidosis III-B: Альфа-N-ацетилглюкозаминидаз (NAGLU) ферментийн дутагдалтай;
• C эсвэл Mucopolysaccharidosis III-C төрөл: Ацетил-коА-альфа-глюкозамин-ацетилтрансфераза (H GSNAT) ферментийн дутагдалтай;
• D хэлбэр эсвэл мукополисахаридоз III-D: N-ацетилгликозамин-6-сульфатаза (GNS) ферментийн дутагдалтай байдаг.

Санфилиппогийн хам шинжийн оношлогоо нь өвчтөний үзүүлсэн шинж тэмдгийг үнэлэх, лабораторийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэнэ. Өвчнийг хариуцдаг мутацийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээнээс гадна урт гинжин чихрийн концентрацийг шалгах ферментийн идэвхжил, цусны хэлбэрийг тодорхойлох шээсний шинжилгээ хийхийг ерөнхийдөө зөвлөж байна. .

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Санфилиппогийн синдромын эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг бөгөөд энэ нь жишээлбэл, хүүхдийн эмч эсвэл ерөнхий эмч, мэдрэл судлаач, ортопедист, нүдний эмч, сэтгэл зүйч, мэргэжлийн эмч, физик эмчилгээний эмч зэргээс бүрдэх олон талт баг гүйцэтгэнэ. Энэ синдромын үед шинж тэмдгүүд улам бүр нэмэгдэж байна.

Өвчний эхний үе шатанд онош тавихад чөмөг шилжүүлэн суулгах нь эерэг үр дүнтэй байдаг. Нэмж дурдахад эрт үе шатанд мэдрэлийн эсийн шинж тэмдэг, хөдөлгөөний эрч хүч, яриатай холбоотой шинж тэмдгүүд нь маш ноцтой болохоос зайлсхийх боломжтой байдаг тул жишээлбэл, физик эмчилгээ, мэргэжлээрээ эмчлэх эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Нэмж дурдахад гэр бүлийн түүхтэй, эсвэл хосууд хамаатан садантай бол хүүхдийн синдромтой болох эрсдлийг шалгах генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Тиймээс өвчний талаар эцэг эхчүүдэд зөвлөгөө өгөх, хүүхдийн хэвийн амьдралд хэрхэн туслах талаар зөвлөгөө өгөх боломжтой юм. Генетикийн зөвлөгөө хэрхэн явагддагийг ойлгох.