Прадер Виллийн синдромын шинж чанар, хэрхэн эмчлэх талаар

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн онцлог
• Нялх хүүхэд, 2 хүртэлх насны хүүхдүүд
• Хүүхдүүд болон насанд хүрэгчид
• Синдромыг юу үүсгэдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Прадер-Виллийн синдром нь метаболизм, зан үйлийн өөрчлөлт, булчин сулрах, хөгжлийн хоцрогдол үүсгэдэг генетикийн ховор өвчин юм. Нэмж дурдахад бас нэг түгээмэл шинж чанар бол хоёр наснаас хойш илүүдэл өлсгөлөн гарч ирдэг бөгөөд энэ нь таргалалт, чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөхөд хүргэдэг.

Хэдийгээр энэ синдромыг эмчлэх арга байхгүй боловч шинж тэмдгийг бууруулж, амьдралын чанарыг дээшлүүлэхэд тусалдаг эмчилгээний эмчилгээ, физик эмчилгээ, сэтгэлзүйн эмчилгээ зэрэг аргууд байдаг.

Үндсэн онцлог

Прадер-Виллийн синдромын шинж чанар нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд ихэвчлэн наснаас хамаарч өөр өөр байдаг.

Нялх хүүхэд, 2 хүртэлх насны хүүхдүүд

• Булчингийн сулрал: энэ нь ихэвчлэн гар, хөл нь маш сул юм шиг санагддаг;
• Хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байдаг: энэ нь хүүхдийг сүү татахаас сэргийлдэг булчингийн сулралаас болж тохиолддог;
• Хайхрамжгүй байдал: хүүхэд байнга ядарсан мэт санагдаж, өдөөлтөд төдийлөн хариу өгдөггүй;
• Хөгжөөгүй бэлэг эрхтэн: жижиг эсвэл огт байхгүй хэмжээтэй.

Хүүхдүүд болон насанд хүрэгчид

• Илүүдэл өлсгөлөн: хүүхэд шүүгээнээс эсвэл хогийн савнаас хоол байнга хайхаас гадна байнга идэж, их хэмжээгээр иддэг;
• Өсөлт ба хөгжлийн хоцрогдол: хүүхэд хэвийн хэмжээнээс богино, булчингийн масс багатай байх нь нийтлэг байдаг;
• Суралцах бэрхшээл: унших, бичих эсвэл өдөр тутмын асуудлыг шийдэж сурахад илүү их хугацаа шаардагдах;
• Ярианы бэрхшээл: насанд хүрсэн үед ч гэсэн үг хэллэгийг хойшлуулах;
• Бие дэхь гажиг: жижиг гар, сколоз, ташааны хэлбэр өөрчлөгдөх, үс, арьсны өнгөний дутагдал гэх мэт.

Нэмж дурдахад уур уцаартай байх, давтагдашгүй зан үйл хийх, ямар нэгэн зүйл үгүйсгэх үед түрэмгий аашилах, ялангуяа хоол хүнсний хувьд зан авиртай холбоотой асуудал гарах нь элбэг хэвээр байна.

Синдромыг юу үүсгэдэг вэ

Прадер-Виллийн синдром нь гипоталамусын үйл ажиллагааг алдагдуулж, хүүхэд төрснөөс хойш өвчний шинж тэмдгийг өдөөж буй 15-р хромосомын сегментийн ген өөрчлөгдсөн үед үүсдэг. Ердийн үед хромосомын өөрчлөлт эцгээс өвлөгддөг боловч санамсаргүй байдлаар тохиолдох тохиолдол бас байдаг.

Оношилгоог ихэвчлэн булчингийн сулралтай нярай хүүхдэд зааж өгсөн шинж тэмдэг, генетикийн шинжилгээнд ажиглалт хийдэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Прадер-Виллийн синдромын эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдэг, шинж чанараас хамаарч өөр өөр байдаг тул эмчилгээний хэд хэдэн мэргэжлийн баг шаардагдах тул эмчилгээний янз бүрийн аргууд шаардлагатай байж болно.

• Өсөлтийн дааврын хэрэглээ: энэ нь ихэвчлэн өсөлтийг идэвхжүүлэх, намхан байдлаас зайлсхийх, булчингийн хүчийг сайжруулах зорилгоор хүүхдүүдэд ашиглагддаг;
• Хоол тэжээлийн талаархи зөвлөгөө: өлсгөлөнгийн импульсийг хянахад тусалдаг бөгөөд булчингийн хөгжлийг сайжруулж, шаардлагатай тэжээлээр хангах;
• Бэлгийн дааврын эмчилгээ: хүүхдийн бэлгийн эрхтэний хөгжил удааширсан үед хэрэглэдэг;
• Сэтгэцийн эмчилгээ: хүүхдийн зан үйлийн өөрчлөлтийг хянах, мөн өлсгөлөнгийн түлхэлтээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг;
• Яриа эмчилгээ: Энэхүү эмчилгээ нь эдгээр хүмүүсийн хэл яриа, харилцааны хэлбэртэй холбоотой зарим ахиц дэвшил гаргах боломжийг олгодог.
• Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх: Биеийн тамираар байнга хичээллэх нь биеийн жинг тэнцвэржүүлж, булчинг бэхжүүлэхэд чухал үүрэгтэй.
• Физик эмчилгээ: Физик эмчилгээ нь булчингийн аяыг сайжруулж, тэнцвэрийг сайжруулж, хөдөлгүүрийн нарийн чадварыг сайжруулдаг.
• Мэргэжлийн эмчилгээ: Мэргэжлийн эмчилгээ нь Прадер-Виллийн өвчтөнүүдэд өдөр тутмын үйл ажиллагаанд илүү хараат бус, бие даасан байдлыг өгдөг.
• Сэтгэлзүйн дэмжлэг: Сэтгэлзүйн туслалцаа нь хувь хүн болон түүний гэр бүлийнхэнд хэт авиртай зан авир, сэтгэл хөдлөлийн эмгэгийг хэрхэн шийдвэрлэх талаар чиглүүлэхэд чухал ач холбогдолтой юм.

Хүүхэд бүрийн шинж чанар, зан үйлийг ажигласны дараа ерөнхийдөө хүүхдийн эмч зөвлөж байгаа эмчилгээний бусад олон хэлбэрийг мөн ашиглаж болно.