Хантерын синдром: энэ нь юу вэ, оношлогоо, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Анчин хам шинжийн шинж тэмдэг
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Хантерын хам шинжийн эмчилгээ

Мукополисахаридозын II буюу MPS II гэж нэрлэгддэг Хантерын синдром нь биеийн хэвийн үйл ажиллагаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг фермент Идуронат-2-Сульфатазын дутагдалаар тодорхойлогддог эрчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог генетикийн ховор өвчин юм.

Энэ ферментийн идэвхжил буурснаас эсийн дотор бодисын хуримтлал үүсч улмаар үе мөчний хөшүүн байдал, зүрх, амьсгалын замын өөрчлөлт, арьсны гэмтэл, мэдрэлийн өөрчлөлт зэрэг хүнд шинж тэмдэг, дэвшилтэт хувьсал үүсдэг. .

Анчин хам шинжийн шинж тэмдэг

Хантерын синдромын шинж тэмдэг, өвчний явцын хурд, хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд өвчний гол шинж чанарууд нь:

• Сэтгэцийн хомсдол үүсэх магадлалтай мэдрэлийн өөрчлөлт;
• Гепатоспленомегали буюу элэг, дэлүү томорч, гэдэс томроход хүргэдэг;
• Хамтарсан хөшүүн байдал;
• Жишээ нь том толгойтой, өргөн хамартай, зузаан уруултай бүдүүн, пропорциональ бус нүүр;
• Сонсголын бэрхшээл;
• Торлог бүрхэвчийн доройтол;
• Хөдлөхөд хэцүү байх;
• Амьсгалын замын байнгын халдвар;
• Ярихад хэцүү;
• Арьсны гэмтэл;
• Хүй ба inguinal голчлон ивэрхий байгаа эсэх.

Илүү хүнд тохиолдолд зүрхний үйл ажиллагаа өөрчлөгдөж, зүрхний үйл ажиллагаа буурч, амьсгалын замын өөрчлөлтүүд гарч, улмаар амьсгалын замын бөглөрөл үүсч, амьсгалын замын халдвар авах магадлал нэмэгдэх бөгөөд энэ нь ноцтой байж болзошгүй юм.

Өвчтэй өвчтөнүүдийн дунд шинж тэмдгүүд өөр өөрөөр илэрч, өөрчлөгдөж байдаг тул амьдралын үргэлжлэх хугацаа нь харилцан адилгүй бөгөөд өвчний шинж тэмдэг хүндэрсэн үед амьдралын эхний болон хоёрдугаар арван жилийн хооронд нас барах магадлал өндөр байдаг.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Хантерын синдромын оношлогоо нь тухайн хүний ​​үзүүлсэн шинж тэмдэг, тодорхой шинжилгээний үр дүнгийн дагуу генетикч эсвэл ерөнхий эмчээр хийгддэг. Шинж чанар нь бусад мукополисахаридозын шинж чанаруудтай маш төстэй тул оношийг зөвхөн эмнэлзүйн илрэл дээр үндэслэн хийхгүй байх нь чухал бөгөөд эмч илүү нарийвчилсан шинжилгээг захиалах нь чухал юм. Мукополисахаридоз, түүнийг хэрхэн тодорхойлох талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Тиймээс шээсэн дэх гликозаминогликаныг хэмжих, голчлон фибробласт ба плазм дахь Идуронат-2-Сульфатаза ферментийн үйл ажиллагааны түвшинг үнэлэх нь чухал юм. Нэмж дурдахад бусад шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэргийг шалгахын тулд хэт авиан шинжилгээ, амьсгалын багтаамжийг үнэлэх тест, аудиометр, мэдрэлийн шинжилгээ, нүдний үзлэг, гавлын яс, нурууны резонансын шинжилгээг хийхийг ихэвчлэн зөвлөдөг.

Хантерын хам шинжийн эмчилгээ

Хантерын синдромыг эмчлэх нь хүмүүсийн шинж чанараас хамаарч харилцан адилгүй байдаг боловч өвчний явц, хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор ферментийн орлуулалтыг эмч хийхийг зөвлөдөг.

Нэмж дурдахад, эмч нь синдромтой өвчтөнүүдийн яриа, хөдөлгөөнийг идэвхжүүлэхийн тулд хөдөлгүүр, ярианы бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор илэрсэн шинж тэмдгүүд болон хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээний талаар тодорхой эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна.