Эдвардсын синдром (трисоми 18): энэ нь юу вэ, шинж чанар, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Энэ хам шинж юунаас болж үүсдэг вэ
• Синдромын үндсэн шинж чанарууд
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Трисоми 18 гэж нэрлэгддэг Эдвардсын синдром нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд ургийн хөгжил удааширч, улмаар аяндаа үр хөндүүлэх буюу микроцефали, зүрхний өвчин гэх мэт хүнд хэлбэрийн гажигтай болох тул засч залруулах боломжгүй байдаг. хүүхдийн дундаж наслалт.

Ерөнхийдөө Эдвардсын синдром нь жирэмсэн эмэгтэй 35-аас дээш насны жирэмслэлтэнд илүү их тохиолддог. Тиймээс, хэрэв эмэгтэй хүн 35 наснаас хойш жирэмсэн болсон бол тохиолдож болзошгүй асуудлуудыг эрт илрүүлэхийн тулд жирэмсний хяналтыг эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчтэй тогтмол хийх нь маш чухал юм.

Харамсалтай нь Эдвардсын синдром ямар ч эмчилгээгүй тул ийм синдромтой төрсөн нялх хүүхдийн дундаж наслалт бага, төрснөөс хойш 1 жил хүртэл амьдрах чадвартай 10% -иас бага байдаг.

Энэ хам шинж юунаас болж үүсдэг вэ

Эдвардын синдром нь 18 хромосомын 3 хувь гарч ирснээс үүдэлтэй бөгөөд ихэвчлэн хромосом тус бүрээс ердөө 2 хувь байдаг. Энэхүү өөрчлөлт нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог тул нэг гэр бүлийн хүрээнд давтагдах тохиолдол цөөнгүй гардаг.

Энэ нь бүрэн санамсаргүй генетикийн эмгэг тул Эдвардсын синдром нь хүүхдүүдэд эцэг эх болохоос өөр зүйл биш юм. Энэ нь 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ихэвчлэн тохиолддог боловч өвчин нь аль ч насныханд тохиолдож болно.

Синдромын үндсэн шинж чанарууд

Эдвардсын синдромтой төрсөн хүүхдүүд ерөнхийдөө дараах шинж чанаруудтай байдаг.

• Жижиг, нарийн толгой;
• Ам, жижиг эрүү;
• Урт хуруу, муу хөгжсөн эрхий хуруу;
• Бөөрөнхий улны хөл;
• Тагнай цоорох;
• Бөөрний асуудал, тухайлбал поликистик, эктопик эсвэл гипопластик бөөр, бөөрний агенез, гидронефроз, гидроуретр эсвэл шээс ялгаруулагчийн давхардал;
• Зүрхний өвчин, тухайлбал ховдлын таславч ба сувгийн артериоз буюу поливалвуляр өвчин;
• Сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээл;
• Бүтцийн өөрчлөлт эсвэл уушгины аль нэг нь байхгүйгээс болж амьсгалахад асуудал гардаг;
• Хөхөхөд хэцүү;
• Сул дорой уйлж байна;
• Төрөх үед бага жинтэй;
• Тархины цист, гидроцефалус, аненцефали зэрэг тархины өөрчлөлт;
• Нүүрний саажилт.

Жирэмсний 1, 2-р гурван сард эхийн ийлдэс дэх хүний ​​chorionic gonadotrophin, альфа-фетопротеин, холбоогүй эстриолыг үнэлэх хэт авиан болон цусны шинжилгээгээр эмч жирэмсний үед Эдвардын синдромыг сэжиглэж магадгүй юм.

Нэмж дурдахад жирэмсний 20 долоо хоногт хийсэн ургийн эхокардиографийн шинжилгээнд зүрхний гажиг илэрч болох ба Эдвардсын хам шинжийн 100% -д тохиолддог.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Эдвардсын хам шинжийн оношлогоо нь жирэмсэн үед эмч дээр дурдсан өөрчлөлтийг ажиглахад ихэвчлэн оношлогддог. Оношилгоог баталгаажуулахын тулд chorionic villus puncture, amniocentesis гэх мэт бусад инвазив үзлэгийг хийж болно.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эдвардсын хам шинжийн талаар тодорхой эмчилгээ байдаггүй боловч эмч амьдралын эхний долоо хоногт нялх хүүхдийн амь насанд заналхийлж буй зарим асуудлыг эмчлэх зорилгоор эм, мэс засал хийхийг зөвлөж болно.

Ерөнхийдөө нялх хүүхэд эрүүл мэндийн хувьд эмзэг байдаг тул ихэнхдээ тодорхой асрамж шаарддаг тул түүнийг хангалттай зовиургүйгээр эмнэлэгт хэвтүүлэн эмчлүүлэх шаардлагатай болдог.

Бразилд оношлогдсоны дараа жирэмсэн эх нь жирэмсний явцад хүний ​​амь насанд эрсдэлтэй, эсвэл сэтгэлзүйн хувьд ноцтой асуудал үүсэх магадлалтай болохыг эмч тогтоовол жирэмсэн эмэгтэй үр хөндүүлэх шийдвэр гаргаж болно.