Анжелман синдром гэж юу вэ, шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Анжелман синдромын шинж тэмдэг
• Оношлогоо ямар байна
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Анжелманы синдром бол таталт, тасархай хөдөлгөөн, оюуны хоцрогдол, үг хэлэх чадваргүй байдал, хэт их инээх зэргээр тодорхойлогддог генетик ба мэдрэлийн өвчин юм. Энэ синдромтой хүүхдүүд том ам, хэл, эрүү, жижиг духтай, ихэвчлэн шаргал үстэй, цэнхэр нүдтэй байдаг.

Анжелман синдромын шалтгаан нь генетикийн шинжтэй бөгөөд эхээс өвлөн авсан 15-р хромосомд байхгүй эсвэл мутацид ордогтой холбоотой юм. Энэ синдромыг эмчлэх арга байхгүй боловч өвчний шинж тэмдгүүдийг бууруулах, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг эмчилгээ байдаг.

Анжелман синдромын шинж тэмдэг

Анжелман синдромын шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний жилд мотор, оюуны хөгжлийн хоцролттой холбоотой байдаг. Тиймээс энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд нь:

• Оюуны хомсдол;
• Үг ашиглахгүй, багасгахгүй, хэлгүй байх;
• Байнгын таталт;
• Байнга инээх тохиолдол;
• Мөлхөж, сууж, алхаж эхлэхэд хэцүү байх;
• Хөдөлгөөнийг зохицуулах чадваргүй эсвэл мөчний чичиргээтэй хөдөлгөөн;
• Микроцефали;
• Хэт идэвхтэй байдал, анхааралгүй байдал;
• Унтах эмгэг;
• Дулааны мэдрэмжийг нэмэгдүүлэх;
• Усны сонирхол татахуйц байдал;
• Strabismus;
• Эрүү ба хэл цухуйсан;
• Байнга хатдаг.

Нэмж дурдахад, Анжелман синдромтой хүүхдүүдийн нүүрний ердийн онцлог шинжүүд нь том ам, жижиг дух, өргөн шүд, өргөн эрүү, нимгэн дээд уруул, хөнгөн нүд юм.

Энэ синдромтой хүүхдүүд мөн аяндаа, байнга инээж, тэр үед гараа сэгсрэх хандлагатай байдаг бөгөөд энэ нь сэтгэл хөдлөх үед ч тохиолддог.

Оношлогоо ямар байна

Анжелман синдромыг хүүхдийн эмч эсвэл ерөнхий эмч оношилж, тухайн хүний ​​үзүүлсэн шинж тэмдэг, тухайлбал оюуны хомсдол, зохицуулалтгүй хөдөлгөөн, таталт, аз жаргалтай царай зэрэг шинж тэмдгүүдийг ажигладаг.

Нэмж дурдахад мутацийг тодорхойлох зорилгоор хийгддэг электроэнцефалограмм, генетикийн шинжилгээ гэх мэт оношийг баталгаажуулах зарим шинжилгээг эмч хийхийг зөвлөж байна. Анжелман синдромын генетик тестийг хэрхэн хийдэг талаар олж мэдээрэй.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Анжелман синдромын эмчилгээ нь эмчилгээ, эмийн хослолоос бүрдэнэ. Эмчилгээний аргуудад дараахь зүйлс орно.

• Физик эмчилгээ: Энэ арга нь үе мөчний үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, өвчний шинж тэмдэг болох хөшүүн байдлаас сэргийлдэг;
• Мэргэжлийн эмчилгээ: Энэхүү эмчилгээ нь синдромтой хүмүүст өдөр тутмын нөхцөл байдалд бие даасан байдлаа хөгжүүлэхэд тусалдаг бөгөөд хувцаслах, шүдээ угаах, үсээ самнах зэрэг үйл ажиллагааг хамардаг;
• Яриа эмчилгээ: Анжелман синдромтой хүмүүс харилцааны тал нь маш муу байдаг тул эмчилгээ нь хэл ярианы хөгжилд тусалдаг тул энэхүү эмчилгээг байнга хэрэглэдэг.
• Усан эмчилгээ: Булчинг чангалж, хүмүүсийг тайвшруулдаг усан дахь үйл ажиллагаа, хэт идэвхжил, нойрны эмгэг, анхаарал сулрах шинж тэмдгүүдийг бууруулдаг;
• Хөгжмийн эмчилгээ: Хөгжмийг эмчилгээний хэрэгсэл болгон ашигладаг хүмүүст сэтгэлийн түгшүүр, хэт идэвхжил буурдаг.
• Хиппотерапийн эмчилгээ: Энэ бол морийг ашигладаг бөгөөд Анжелман синдромтой хүмүүст булчин чангалж, тэнцвэр, хөдөлгөөний зохицуулалтыг сайжруулдаг эмчилгээ юм.

Анжелман синдром бол эдгэрдэггүй удамшлын өвчин боловч шинж тэмдгүүд нь дээрх эмчилгээ, энэ синдромтой өвчтөнүүдийн сэтгэлийн хөөрлийг бууруулах замаар ажилладаг Риталин зэрэг эмчилгээний аргыг хэрэглэснээр намждаг.