Липидийн солилцооны эмгэг

Сэтгэл Ханамжтай

• Хураангуй

Хураангуй

Метаболизм гэдэг нь таны идэж буй хоол хүнснээс эрчим хүч гаргаж авахад ашигладаг бие махбодийн үйл явц юм. Хоол хүнс нь уураг, нүүрс ус, өөх тосоос бүрддэг. Таны хоол боловсруулах системд агуулагдах химийн бодисууд (ферментүүд) нь хүнсний хэсгүүдийг элсэн чихэр, хүчил болгон задалдаг. Таны бие энэ түлшийг нэн даруй ашиглах эсвэл таны биеийн эд эсэд энерги хуримтлуулах боломжтой. Хэрэв та бодисын солилцооны эмгэгтэй бол энэ процесст ямар нэг зүйл буруугаар эргэх болно.

Гаучерын өвчин, Тай-Саксын өвчин гэх мэт липидийн солилцооны эмгэгүүдэд липид ордог. Липид нь өөх тос эсвэл өөхтэй төстэй бодис юм. Эдгээрт тос, өөхний хүчил, лав, холестерин орно. Хэрэв танд эдгээр эмгэгийн аль нэг нь байгаа бол танд липидийг задлах фермент хангалтгүй байж магадгүй юм. Эсвэл ферментүүд зөв ажиллахгүй байж магадгүй бөгөөд таны бие өөх тосыг энерги болгон хувиргаж чадахгүй. Эдгээр нь таны биед хортой хэмжээний липид хуримтлагдахад хүргэдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь таны эс, эд эсийг, ялангуяа тархи, захын мэдрэлийн систем, элэг, дэлүү, чөмөгний эд эсийг гэмтээж болзошгүй юм. Эдгээр эмгэгүүдийн ихэнх нь маш ноцтой, заримдаа үхэлд ч хүргэж болзошгүй юм.

Эдгээр эмгэгүүд нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Дөнгөж төрсөн нялх хүүхдийг цусны шинжилгээгээр заримд нь үзлэг хийдэг. Хэрэв эдгээр эмгэгүүдийн аль нэгнийх нь гэр бүлийн түүх байдаг бол эцэг эхчүүд генээ авч явж байгаа эсэхээ мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Бусад генетикийн шинжилгээгээр урагт гажигтай эсэх эсвэл эмгэгийн генийг зөөвөрлөж байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой.

Ферментийг орлуулах эмчилгээ нь эдгээр эмгэгүүдийн цөөн хэдийг арилгахад тусалдаг. Бусдын хувьд эмчилгээ байхгүй. Эмийн эмчилгээ, цус сэлбэх болон бусад процедур нь хүндрэлд тусалдаг.