Миний хүүхэд нурууны булчингийн хатингаршилтай байна: Тэдний амьдрал ямар байх вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Тойм
• Хүүхдийнхээ SMA төрлийн талаар суралцах
• 1 төрөл (Вердниг-Хоффманы өвчин)
• 2 төрөл (завсрын SMA)
• 3-р хэлбэр (Кугелберг-Веландерын өвчин)
• Бусад төрлүүд
• Эргэн тойрон эргэлдэж байна
• Эмчилгээ
• Хүндрэлийг зохицуулах
• Амьсгал
• Сколоз
• Сургууль дээр
• Дасгал хөдөлгөөн, спортоор хичээллэх
• Мэргэжлийн болон физик эмчилгээ
• Хоолны дэглэм
• Наслалт
• Доод шугам

Тойм

Биеийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдийг өсгөх нь хэцүү байж болно.

Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA), генетикийн эмгэг нь таны хүүхдийн өдөр тутмын амьдралын бүхий л асуудалд нөлөөлж болно. Таны хүүхэд эргэн тойрондоо хэцүү байхаас гадна хүндрэл гарах эрсдэлтэй болно.

Нөхцөл байдлын талаар байнга мэдээлэлтэй байх нь хүүхдээ эрүүл, эрүүл амьдрахад шаардлагатай зүйлсээр хангахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хүүхдийнхээ SMA төрлийн талаар суралцах

SMA нь таны хүүхдийн амьдралд хэрхэн нөлөөлөхийг ойлгохын тулд эхлээд тэдний тухайн төрлийн SMA-ийн талаар олж мэдэх хэрэгтэй.

SMA-ийн гурван үндсэн хэлбэр нь бага наснаасаа хөгждөг. Ерөнхийдөө таны хүүхдэд өвчний шинж тэмдэг эрт илрэх тусам тэдний байдал илүү хүнд байх болно.

1 төрөл (Вердниг-Хоффманы өвчин)

1-р хэлбэрийн SMA буюу Вердниг-Хоффманы өвчин нь ихэвчлэн амьдралын эхний зургаан сард оношлогддог. Энэ бол SMA-ийн хамгийн түгээмэл бөгөөд хамгийн хүнд хэлбэр юм.

SMA нь мотор мэдрэлийн эсийн (SMN) уургийн амьдрах чадварын дутагдлаас үүсдэг. SMA өвчтэй хүмүүс мутацид орсон эсвэл алга болсон байна SMN1 ген ба бага түвшин SMN2 генүүд. 1-р хэлбэрийн SMA оношлогдсон хүмүүст ердөө хоёр л байдаг SMN2 генүүд.

1-р хэлбэрийн SMA өвчтэй олон хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг тул цөөн хэдэн жил амьдардаг. Гэсэн хэдий ч эмчилгээний аргуудын ахиц дэвшилтэй холбоотойгоор гадаад төрх байдал сайжирч байна.

2 төрөл (завсрын SMA)

2-р хэлбэрийн SMA буюу завсрын SMA нь ихэвчлэн 7-18 сартайд оношлогддог. 2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн 3 ба түүнээс дээш байдаг SMN2 генүүд.

2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүд бие даан зогсож чадахгүй бөгөөд гар, хөлний булчин сулрах болно. Тэд бас амьсгалын булчин суларсан байж болно.

3-р хэлбэр (Кугелберг-Веландерын өвчин)

3-р хэлбэрийн SMA буюу Кугелберг-Веландерын өвчин нь ихэвчлэн 3 насандаа оношлогддог боловч заримдаа хожуу үедээ илэрч болно. 3-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн дөрвөөс наймд байдаг SMN2 генүүд.

3-р хэлбэрийн SMA нь 1 ба 2-р төрлөөс арай хүнд байдаг. Таны хүүхэд босох, тэнцвэржүүлэх, шат ашиглах, гүйх зэрэг асуудалтай байж болно. Түүнчлэн тэд хожим нь алхах чадвараа алдаж магадгүй юм.

Бусад төрлүүд

Хэдийгээр ховор боловч хүүхдүүдэд SMA-ийн бусад олон хэлбэрүүд байдаг. Ийм хэлбэрийн нэг бол амьсгалын замын хямрал (SMARD) бүхий нугасны булчингийн хатингаршил юм. Нялх хүүхдэд оношлогдсон SMARD нь амьсгалын замын хүнд хэцүү асуудалд хүргэж болзошгүй юм.

Эргэн тойрон эргэлдэж байна

SMA өвчтэй хүмүүс бие даан алхаж эсвэл зогсож чадахгүй, эсвэл дараа нь амьдрах чадвараа алдаж магадгүй юм.

2-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүд тойрч гарахын тулд тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болно. 3-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүд насанд хүрсэн үедээ сайн алхаж чаддаг.

Булчингийн сулралтай бага насны хүүхдүүдийг хөдөлгөх эсвэл гарын авлагын тэргэнцэр, бэхэлгээ гэх мэт зогсож, тойрч гарахад туслах олон төхөөрөмж байдаг. Зарим айлууд хүүхдэдээ зориулж захиалгат тэргэнцэр зохиодог.

Эмчилгээ

Одоо SMA өвчтэй хүмүүст эмийн хоёр эмчилгээ хийх боломжтой болжээ.

Нусинерсен (Спинраза) -ийг хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хэрэглэхийг Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) батлав. Энэ эмийг нугасны эргэн тойрон дахь шингэн рүү тарьдаг. Энэ нь толгойн хяналтыг сайжруулж, мөлхөж, алхах чадварыг дээшлүүлдэг бөгөөд нярай болон бусад зарим төрлийн SMA өвчтэй бусад хүмүүсийн хөдөлгөөнт үе шатыг сайжруулдаг.

FDA-ийн зөвшөөрсөн бусад эмчилгээ нь onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) юм. Энэ нь хамгийн түгээмэл SMA төрлийн 2-оос доош насны хүүхдүүдэд зориулагдсан болно.

Судсаар хийх эм нь функциональ хуулбарыг хүргэх замаар ажилладаг SMN1 хүүхдийн зорилтот хөдөлгүүрийн мэдрэлийн эсүүдэд ген. Энэ нь булчингийн үйл ажиллагаа, хөдөлгөөнийг сайжруулахад хүргэдэг.

Спинразагийн эхний дөрвөн тунг 72 хоногийн турш ууна. Үүний дараа эмийн эмчилгээний тунг дөрвөн сар тутамд хийдэг. Золгенсмагийн хүүхдүүд нэг удаагийн тунгаар эм уудаг.

Аль ч эм нь тэдэнд тохирох эсэхийг тодорхойлохын тулд хүүхдийнхээ эмчтэй ярилц. SMA-г хөнгөвчлөх бусад эмчилгээ, эмчилгээний аргуудад булчин сулруулагч, механик эсвэл нэмэлт агааржуулалт орно.

Хүндрэлийг зохицуулах

Мэдэх ёстой хоёр хүндрэл бол амьсгалах, нугасны муруйлттай холбоотой асуудал юм.

Амьсгал

SMA өвчтэй хүмүүсийн хувьд амьсгалын булчин сулардаг тул агаар уушгинд орох, гарах чадваргүй болдог. Мөн SMA өвчтэй хүүхэд амьсгалын замын хүнд халдвар авах эрсдэл өндөртэй байдаг.

Амьсгалын булчингийн сулрал нь ерөнхийдөө 1 эсвэл 2 хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүдийн үхлийн шалтгаан болдог.

Таны хүүхдийг амьсгалын замын хямралыг хянах шаардлагатай байж магадгүй юм. Энэ тохиолдолд тэдний цусан дахь хүчилтөрөгчийн ханалтын түвшинг хэмжихийн тулд импульсийн оксиметрийг ашиглаж болно.

SMA-ийн хүнд хэлбэрийн хүнд хэлбэрийн хүмүүс амьсгалын дэмжлэгийг авах боломжтой. Өрөөний агаарыг уушгинд цагаан хоолой, маскаар дамжуулдаг инвазив бус агааржуулалт (NIV) шаардлагатай байж магадгүй юм.

Сколоз

Нурууг нь дэмждэг булчингууд ихэвчлэн сул байдаг тул SMA өвчтэй хүмүүст заримдаа сколоз үүсдэг.

Сколоз нь заримдаа таагүй байдаг тул хөдөлгөөнд ихээхэн нөлөөлдөг. Нуруу нугасны хүндийн зэрэг, мөн нөхцөл байдал цаг хугацааны явцад сайжирах эсвэл муудах магадлалыг үндэслэн эмчилдэг.

Тэд өссөөр байгаа тул бага насны хүүхдүүдэд зөвхөн бэхэлгээ шаардагдаж магадгүй юм. Сколоз өвчтэй насанд хүрэгчид өвдөлт намдаах, мэс заслын эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.

Сургууль дээр

SMA өвчтэй хүүхдүүдийн оюуны болон сэтгэл хөдлөлийн хөгжил хэвийн явагддаг. Зарим нь бүр дунджаас дээгүүр оюун ухаантай байдаг. Хүүхдээ аль болох насны онцлогт тохирсон үйл ажиллагаанд оролцохыг уриал.

Анги бол таны хүүхэд бусдаас илүү амжилтанд хүрэх боломжтой газар боловч ачааллаа зохицуулахад тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм. Тэд бичих, зураг зурах, компьютер эсвэл утас ашиглахад тусгай тусламж хэрэгтэй болно.

Биеийн хөгжлийн бэрхшээлтэй үед багтах дарамт нь хэцүү байж болно. Зөвлөгөө, эмчилгээ нь хүүхдээ нийгмийн орчинд илүү тайван мэдрэхэд нь туслах асар их үүрэг гүйцэтгэдэг.

Дасгал хөдөлгөөн, спортоор хичээллэх

Биеийн хөгжлийн бэрхшээлтэй байна гэдэг нь таны хүүхэд спорт болон бусад үйл ажиллагаанд оролцох боломжгүй гэсэн үг биш юм. Чухамдаа таны хүүхдийн эмч тэднийг биеийн тамираар хичээллэхийг нь дэмжих байх.

Дасгал нь ерөнхий эрүүл мэндэд чухал ач холбогдолтой бөгөөд амьдралын чанарыг дээшлүүлж чаддаг.

3-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүд хамгийн их биеийн тамирын дасгал хийж чаддаг ч ядарч сульддаг. Тэргэнцрийн технологийн дэвшлийн ачаар SMA-тэй хүүхдүүд хөлбөмбөг, теннис зэрэг тэргэнцрийн дасан зохицсон спортоор хичээллэх боломжтой болжээ.

2, 3-р хэлбэрийн SMA хэлбэрийн хүүхдүүдийн дунд түгээмэл хэрэглэгддэг зүйл бол дулаан усан санд сэлэх явдал юм.

Мэргэжлийн болон физик эмчилгээ

Мэргэжлийн эмчилгээний эмчтэй уулзахдаа таны хүүхэд өдөр бүр хувцаслах гэх мэт дасгал хөдөлгөөн хийхэд нь туслах дасгалуудыг сурах болно.

Физик эмчилгээний үеэр таны хүүхэд амьсгалын булчингаа бэхжүүлэхэд туслах янз бүрийн амьсгалын дасгалуудыг сурч мэднэ. Тэд илүү ердийн хөдөлгөөний дасгал хийж болно.

Хоолны дэглэм

Зөв хэлбэрийн хоол тэжээл нь 1-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүдийн хувьд нэн чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. SMA нь хөхөх, зажлах, залгихад ашигладаг булчинд нөлөөлдөг. Таны хүүхэд хоол тэжээлийн дутагдалд амархан ордог тул гастростомийн хоолойгоор хооллох шаардлагатай болдог. Хүүхдийнхээ хоолны дэглэмийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй ярилц.

Таргалалт нь бага насны хүүхдээс цааш амьдардаг SMA-тай хүүхдүүдийн санаа зовоосон асуудал байж болох юм, учир нь тэд SMA-гүй хүүхдүүдийг бодвол хөдөлгөөний идэвх султай байдаг. SMA өвчтэй хүмүүсийн таргалалтаас урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэхэд ямар нэгэн тодорхой хоол тэжээл хэрэгтэй байдаг гэсэн цөөн хэдэн судалгаа одоогоор хийгдээгүй байна. Сайн хооллож, шаардлагагүй калори илчлэгээс зайлсхийхээс гадна таргалалтад чиглэсэн тусгай хоолны дэглэм нь SMA өвчтэй хүмүүст тустай эсэх нь одоогоор тодорхойгүй байна.

Наслалт

Бага насны СМА-ийн дундаж наслалт харилцан адилгүй байдаг.

1-р хэлбэрийн SMA өвчтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь хэдхэн жил амьдардаг. Гэсэн хэдий ч SMA-ийн шинэ эмээр эмчилсэн хүмүүсийн амьдралын чанар, дундаж наслалт сайжирч сайжирсан байна.

Бусад төрлийн СМА өвчтэй хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо удаан амьдарч, эрүүл энх, сэтгэл хангалуун амьдрах боломжтой.

Доод шугам

SMA-тэй яг ижил төстэй хоёр хүн байхгүй. Юу хүлээж байгааг мэдэх нь хэцүү байж болно.

Таны хүүхэд өдөр тутмын ажлуудад тодорхой хэмжээгээр тусламж хэрэгтэй болох бөгөөд физик эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болно.

Та хүндрэл бэрхшээлийг арилгах, хүүхдээ шаардлагатай тусламжаар хангах талаар идэвхтэй байх хэрэгтэй. Аль болох мэдээлэлтэй байх, эмнэлгийн тусламж үйлчилгээний багтай зэрэгцэн ажиллах нь чухал юм.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Туслах бүлэг, үйлчилгээний талаархи мэдээллийг багтаасан олон тооны нөөцийг онлайнаар авах боломжтой.