Кариотипийн генетикийн тест

Сэтгэл Ханамжтай

• Кариотипын тест гэж юу вэ?
• Үүнийг юунд ашигладаг вэ?
• Яагаад кариотип тест хэрэгтэй байна вэ?
• Кариотипын туршилтын үеэр юу болдог вэ?
• Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?
• Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
• Кариотип тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?
• Ашигласан материал

Кариотипын тест гэж юу вэ?

Кариотипийн тест нь таны хромосомын хэмжээ, хэлбэр, тоог харуулдаг. Хромосом нь таны генийг агуулсан эсийн хэсэг юм. Генүүд бол ээж, ааваас тань дамжиж ирсэн ДНХ-ийн хэсэг юм. Тэд таны өндөр, нүдний өнгө гэх мэт өвөрмөц шинж чанаруудыг тодорхойлдог мэдээллийг агуулдаг.

Хүмүүс ихэвчлэн нэг эсэд 23 хос хуваагдсан 46 хромосомтой байдаг. Хромосомын хос бүрийн нэг нь таны ээжээс, нөгөө хос нь таны эцгээс гардаг.

Хэрэв танд 46-аас дээш эсвэл цөөн тооны хромосом байгаа эсвэл таны хромосомын хэмжээ, хэлбэрийн талаар ямар нэгэн ер бусын зүйл байвал энэ нь таныг генетикийн өвчтэй гэсэн үг юм. Кариотипийн шинжилгээг ихэвчлэн хөгжиж буй нялх хүүхдийн генетикийн согогийг олоход ашигладаг.

Бусад нэрс: генетикийн шинжилгээ, хромосомын шинжилгээ, хромосомын судалгаа, цитогенетик анализ

Үүнийг юунд ашигладаг вэ?

Кариотипийн туршилтыг дараахь зорилгоор ашиглаж болно.

• Төрөөгүй нярайг генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг шалгана уу
• Хүүхэд эсвэл бага насны хүүхдийн генетикийн өвчнийг оношлох
• Хромосомын гажиг нь эмэгтэй хүн жирэмслэхээс сэргийлж байгаа эсвэл зулбалт үүсгэдэг эсэхийг олж мэдээрэй
• Хромосомын гажиг үхлийн шалтгаан болсон эсэхийг амьгүй төрсөн нярай хүүхдээ (жирэмсний сүүлээр буюу төрөх үед нас барсан хүүхэд) шалгаж үзээрэй.
• Таны хүүхдүүдэд дамжуулж болох генетикийн эмгэгтэй эсэхийг шалгаарай
• Зарим төрлийн хорт хавдар, цусны эмгэгийг оношлох, эсвэл эмчилгээний төлөвлөгөө гаргах

Яагаад кариотип тест хэрэгтэй байна вэ?

Хэрэв та жирэмсэн бол тодорхой эрсдэлт хүчин зүйл байгаа бол хэвлий дэх нярай хүүхдэд кариотипийн шинжилгээ өгөхийг хүсч болно. Үүнд:

• Таны нас. Төрөлхийн генетикийн гажигийн ерөнхий эрсдэл бага боловч 35 ба түүнээс дээш настай хүүхэдтэй эмэгтэйчүүдэд илүү өндөр эрсдэлтэй байдаг.
• Гэр бүлийн түүх. Хэрэв та, таны хамтрагч болон / эсвэл таны хүүхдүүдийн аль нэг нь генетикийн эмгэгтэй бол таны эрсдэл нэмэгдэх болно.

Таны хүүхэд эсвэл бага насны хүүхдэд удамшлын эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл шинжилгээ өгөх шаардлагатай болж магадгүй юм. Тус бүрдээ өөр шинж тэмдэг илэрдэг олон төрлийн генетикийн эмгэгүүд байдаг. Шинжилгээ хийхийг зөвлөж байгаа эсэх талаар та болон таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч ярьж болно.

Хэрэв та эмэгтэй хүн бол жирэмслэхэд бэрхшээлтэй байсан эсвэл хэд хэдэн удаа зулбаж байсан бол кариотипын шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Нэг удаа зулбах тохиолдол цөөнгүй тохиолддог бол хэд хэдэн удаа жирэмсэн болсон нь хромосомын асуудалтай холбоотой байж болох юм.

Хэрэв танд лейкеми, лимфома, миелома, эсвэл тодорхой төрлийн цус багадалтын шинж тэмдэг илэрсэн эсвэл оношлогдсон бол танд кариотипийн шинжилгээ шаардлагатай байж болно. Эдгээр эмгэгүүд нь хромосомын өөрчлөлтийг үүсгэдэг. Эдгээр өөрчлөлтийг олох нь үйлчилгээ үзүүлэгч өвчнийг оношлох, хянах, эсвэл эмчлэхэд туслах болно.

Кариотипын туршилтын үеэр юу болдог вэ?

Кариотип тестийн хувьд үйлчилгээ үзүүлэгч таны эсийн дээж авах шаардлагатай болно. Дээж авах хамгийн нийтлэг арга замууд нь:

• Цусны шинжилгээ. Энэхүү шинжилгээнд эрүүл мэндийн мэргэжилтэн жижиг зүү ашиглан таны судсан дахь цусны дээжийг авна. Зүүг хийсний дараа бага хэмжээний цусыг туршилтын хоолой эсвэл шилэнд цуглуулна. Зүү ороод гарах үед бага зэрэг хатгаж мэдэрч магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.
• Амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах (CVS) бүхий жирэмсний өмнөх шинжилгээ. Chorionic villi бол ихэс дотор байдаг өчүүхэн өсөлт юм.

Амниоцентезийн хувьд:

• Та шалгалтын ширээн дээр нуруун дээрээ хэвтэх болно.
• Таны үйлчилгээ үзүүлэгч хэт авиан аппаратыг таны хэвлий дээгүүр явуулна. Хэт авиа нь дууны долгион ашиглан таны умай, ихэс, нялх хүүхдийн байрлалыг шалгадаг.
• Таны үйлчилгээ үзүүлэгч хэвлийдээ нимгэн зүү оруулж, бага хэмжээний амнион шингэнийг гадагшлуулна.

Амниоцентез нь ихэвчлэн жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд хийгддэг.

CVS-ийн хувьд:

• Та шалгалтын ширээн дээр нуруун дээрээ хэвтэх болно.
• Таны үйлчилгээ үзүүлэгч хэт авиан аппаратыг хэвлийн хөндийгөөр хөдөлгөж, умай, ихэс, нялх хүүхдийн байрлалыг шалгах болно.
• Таны үйлчилгээ үзүүлэгч нь ихэсийн эсүүдийг хоёр аргаар сонгоно: Катетер гэж нэрлэгддэг нимгэн хоолойгоор дамжуулан умайн хүзүүгээрээ эсвэл хэвлий хэсгээрээ нимгэн зүүгээр.

CVS нь ихэвчлэн жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийгддэг.

Ясны чөмөгний тэмүүлэл ба биопси. Хэрэв та тодорхой төрлийн хорт хавдар, цусны эмгэгийн шинжилгээнд хамрагдаж, эмчлүүлж байгаа бол үйлчилгээ үзүүлэгч таны чөмөгний дээж авах шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ тестийн хувьд:

• Туршилтанд аль ясыг ашиглахаас хамаарч та хажуу тийшээ эсвэл гэдсэн дээрээ хэвтэх болно. Ихэнх ясны чөмөгний шинжилгээг гуяны яснаас авдаг.
• Талбайг ариутгалын бодисоор цэвэрлэнэ.
• Та мэдээ алдсан уусмалаар тариа хийлгэх болно.
• Тухайн газар нь нойрмоглосны дараа эрүүл мэндийн ажилтан түүврийг нь авна.
• Эхлээд хийгддэг ясны чөмөг соруулахын тулд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь ясаар дамжуулж зүү хийж, чөмөгний шингэн, эсийг сугалж авдаг. Зүүг оруулахад та хурц боловч товчхон өвдөлт мэдэрч магадгүй юм.
• Ясны чөмөгний биопсийн хувьд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч ясны чөмөгний эдээс дээж авахын тулд ясны дотор эргэлддэг тусгай хэрэгсэл ашигладаг. Дээж авах явцад сайт дээр зарим дарамт мэдрэгдэж магадгүй юм.

Шалгалтанд бэлдэхийн тулд би ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай юу?

Кариотип тест хийхэд танд тусгай бэлтгэл шаардагдахгүй.

Шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Цусны шинжилгээ өгөх эрсдэл маш бага байдаг. Зүү зүүсэн газарт бага зэрэг өвдөж, хөхөрсөн байж болох ч ихэнх шинж тэмдгүүд хурдан арилдаг.

Амниоцентез ба CVS-ийн шинжилгээ нь ихэвчлэн маш аюулгүй байдаг боловч зулбах эрсдэл бага байдаг. Эдгээр шинжилгээний эрсдэл ба ашиг тусын талаар эмчтэйгээ ярилц.

Ясны чөмөг соруулж, биопсийн шинжилгээ хийсний дараа тарилгын талбайд хөшиж, өвдөж магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн хэдэн өдрийн дараа алга болдог. Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч танд туслах зорилгоор өвчин намдаагчийг зөвлөж эсвэл бичиж өгч болно.

Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв таны үр дүн хэвийн бус (хэвийн биш) байсан бол энэ нь танд эсвэл таны хүүхдэд 46 хромосом их буюу түүнээс бага байгаа гэсэн үг юмуу эсвэл таны нэг буюу хэд хэдэн хромосомын хэмжээ, хэлбэр, бүтцэд ямар нэгэн хэвийн бус зүйл байна гэсэн үг юм. Хэвийн бус хромосом нь эрүүл мэндэд янз бүрийн асуудал үүсгэдэг. Шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь аль хромосомд өртсөнөөс хамаарна.

Хромосомын согогоос үүдэлтэй зарим эмгэгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Дауны синдром, оюуны хомсдол, хөгжлийн хоцрогдол үүсгэдэг эмгэг
• Эдвардсын синдром, зүрх, уушиг, бөөрөнд хүнд асуудал үүсгэдэг эмгэг
• Тернер синдром, эмэгтэйчүүдийн онцлог шинж чанарыг хөгжүүлэхэд нөлөөлдөг охидын эмгэг

Хэрэв та тодорхой төрлийн хорт хавдар, цусны өвчнөөр өвчилсөн тул шинжилгээнд хамрагдсан бол таны нөхцөл байдал хромосомын гажигтай эсэх, үгүй ​​эсэхийг харуулах болно. Эдгээр үр дүн нь таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч танд хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөө гаргахад тусална.

Лабораторийн шинжилгээ, лавлагааны хүрээ, үр дүнгийн талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Кариотип тестийн талаар мэдэх шаардлагатай өөр зүйл байна уу?

Хэрэв та шинжилгээнд хамрагдах талаар бодож байгаа эсвэл кариотипын шинжилгээнд хэвийн бус үр дүн авсан бол генетикийн зөвлөхтэй ярихад тусална.Генетикийн зөвлөх нь генетик, генетикийн шинжилгээний чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн юм. Тэрээр таны үр дүн юу гэсэн үг болохыг тайлбарлаж, үйлчилгээг дэмжихэд чиглүүлж, өөрийн болон хүүхдийн эрүүл мэндийн талаархи шийдвэртэй шийдвэр гаргахад тань туслах болно.

Ашигласан материал

1. ACOG: Эмэгтэйчүүдийн эрүүл мэндийн эмч нар [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын коллеж; c2020. 35 наснаас хойш хүүхэдтэй болох: Хөгшрөлт нь үржил шим, жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлдөг; [2020 оны 5-р сарын 12-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Архаг миелоид лейкемийг хэрхэн оношлох вэ ?; [шинэчлэгдсэн 2016 оны 2-р сарын 22; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг [Интернет]. Атланта: Америкийн хорт хавдрын нийгэмлэг; c2018. Олон миелома илрүүлэх тестүүд; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 2-р сарын 28; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Америкийн жирэмсний нийгэмлэг [Интернет]. Ирвинг (TX): Америкийн жирэмсний нийгэмлэг; c2018. Амниоцентез; [шинэчлэгдсэн 2016 оны 9-р сарын 2; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Америкийн жирэмсний нийгэмлэг [Интернет]. Ирвинг (TX): Америкийн жирэмсний нийгэмлэг; c2018. Chorionic Villus дээж авах: CVS; [шинэчлэгдсэн 2016 оны 9-р сарын 2; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling хаягаас авах боломжтой.
6. Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд [Интернет]. Атланта: АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генетикийн зөвлөгөө өгөх; [шинэчлэгдсэн 2016 оны 3-р сарын 3; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. Хромосомын шинжилгээ (Karyotyping); [шинэчлэгдсэн 2018 оны 6-р сарын 22; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Лабораторийн тестүүд онлайн [Интернет]. Вашингтон Ди Си: Америкийн Клиникийн Химийн Холбоо; c2001–2018. Дауны синдром; [шинэчлэгдсэн 2018 оны 2-р сарын 28; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome хаягаас авах боломжтой
9. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Ясны чөмөгний биопси ба тэмүүлэл: Тойм; 2018 оны 1-р сарын 12 [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 22]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Интернет]. Майо анагаах ухааны боловсрол, судалгааны сан; c1998–2018. Архаг миелоген лейкеми: Оношлогоо ба эмчилгээ; 2016 оны 5-р сарын 26 [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 22]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Үүнд: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ясны чөмөгний үзлэг; [2018 оны 6-р сарын 22-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Хромосом ба генийн эмгэгийн тойм; [2018 оны 6-р сарын 22-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Хэрэглэгчийн гарын авлагын хувилбар [Интернет]. Кенилворт (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Трисоми 18 (Эдвардсын синдром; Трисоми Е); [2018 оны 6-р сарын 22-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Үүнд: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Үндэсний зүрх, уушиг, цусны институт [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Цусны шинжилгээ; [2018 оны 6-р сарын 22-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Үүнд: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Хүний геномын үндэсний судалгааны хүрээлэн [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Хромосомын эмгэг; 2016 оны 1-р сарын 6 [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 22]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Эндээс авах боломжтой: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан: Генетик гэрийн лавлагаа [Интернет]. Бетезда (АУ): АНУ-ын Эрүүл мэнд, хүний ​​үйлчилгээний газар; Генетикийн шинжилгээний төрлүүд юу вэ ?; 2018 оны 6-р сарын 19 [иш татсан 2018 оны 6-р сарын 22]; [ойролцоогоор 4 дэлгэц]. Үүнд: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2018. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Хромосомын шинжилгээ; [2018 оны 6-р сарын 22-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Рочестерийн анагаах ухааны төвийн их сургууль [Интернет]. Рочестер (NY): Рочестерийн Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Төв; c2018. Эрүүл мэндийн нэвтэрхий толь бичиг: Хүүхдүүдийн Тернер синдром (Моносоми X); [2018 оны 6-р сарын 22-ны өдөр иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Амниоцентез: Үүнийг хэрхэн хийх вэ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 6-р сарын 6; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839-аас авах боломжтой.
20. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Chorionic Villus дээж авах (CVS): Үүнийг хэрхэн хийх вэ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 5-р сарын 17; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Кариотипын тест: Үүнийг хэрхэн яаж хийх вэ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 10-р сарын 9; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 5 дэлгэц]. Үүнд: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Кариотипын тест: Туршилтын тойм; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 10-р сарын 9; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 2 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW эрүүл мэнд [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсины их сургуулийн эмнэлэг, клиникийн газар; c2018. Эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл: Кариотипын тест: Яагаад үүнийг хийсэн бэ; [шинэчлэгдсэн 2017 оны 10-р сарын 9; 2018 оны 6-р сарын 22-нд иш татсан]; [ойролцоогоор 3 дэлгэц]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Энэ сайтын мэдээллийг мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж, зөвлөгөө авахын оронд ашиглаж болохгүй. Хэрэв эрүүл мэндийн талаар асуулт байвал эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй холбоо бариарай.