Гипофосфатази гэж юу болохыг ойлгоорой

Сэтгэл Ханамжтай

• Гипофосфатазиас үүдэлтэй үндсэн өөрчлөлтүүд
• Гипофосфатазийн хэлбэрүүд
• Гипофосфатазийн шалтгаан
• Гипофосфатазийн оношлогоо
• Гипофосфатазийн эмчилгээ

Гипофосфатази нь генетикийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд ялангуяа хүүхдүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь биеийн зарим бүсэд хэв гажилт, хугарал үүсч, нялх шүд нь эрт алдах шалтгаан болдог.

Энэ өвчин нь хүүхдүүдэд удамшлын хэлбэрээр дамждаг бөгөөд ясны шохойжилт, шүдний хөгжилтэй холбоотой генийн өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг тул ясны эрдэсжилтийг бууруулдаг.

Гипофосфатазиас үүдэлтэй үндсэн өөрчлөлтүүд

Гипофосфатази нь бие махбодид дараахь өөрчлөлтийг оруулдаг.

• Бие махбодид гажиг үүсэх, тухайлбал урт гавлын яс, үе мөч томрох эсвэл биеийн бууралт;
• Хэд хэдэн бүс нутагт хугарлын харагдах байдал;
• Сүүн шүдийг эрт алдах;
• Булчингийн сулрал;
• Амьсгалахад хэцүү, ярихад хэцүү байх;
• Цусан дахь фосфат, кальцийн өндөр агууламж.

Энэ өвчний хүндэвтэр тохиолдолд зөвхөн хугарал, булчин сулрах зэрэг хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох бөгөөд энэ нь өвчнийг зөвхөн насанд хүрэхэд оношлоход хүргэдэг.

Гипофосфатазийн хэлбэрүүд

Энэ өвчний янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг бөгөөд үүнд:

• Перинаталь гипофосфатази - энэ нь төрсний дараахан буюу хүүхэд эхийн хэвлийд байх үед үүсдэг өвчний хамгийн ноцтой хэлбэр юм;
• Нялхсын гипофосфатази - хүүхдийн амьдралын эхний жилд гарч ирдэг;
• Насанд хүрээгүй хүмүүсийн гипофосфатази - аль ч насны хүүхдүүдэд тохиолддог;
• Насанд хүрэгчдийн гипофосфатази - энэ нь зөвхөн насанд хүрсэн үед л гарч ирдэг;
• одонто гипофосфатази - сүүний шүд эрт алдах тохиолдол гардаг.

Хамгийн хүнд тохиолдолд энэ өвчин нь хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй бөгөөд шинж тэмдгүүдийн хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй, илэрсэн хэлбэрийн дагуу харилцан адилгүй байдаг.

Гипофосфатазийн шалтгаан

Гипофосфатази нь мутаци эсвэл генийн өөрчлөлтөөс болж ясны шохойжилт, шүдний хөгжилтэй холбоотой байдаг. Ийм байдлаар яс, шүдний эрдэсжилт буурдаг. Өвчний төрлөөс хамааран энэ нь зонхилох эсвэл рецессив шинжтэй байж, хүүхдүүдэд удамшлын хэлбэрээр дамждаг.

Жишээлбэл, энэ өвчин хүндэрсэн үед, мөн эцэг эх хоёулаа мутацийн ганц хувийг авч явбал (мутацитай боловч өвчний шинж тэмдэг илрээгүй) үр хүүхдүүд нь энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал ердөө 25% байдаг. Нөгөөтэйгүүр, өвчин давамгайлж байгаа бөгөөд зөвхөн нэг эцэг эх өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд хүүхдүүд тээгч болох магадлал 50% эсвэл 100% байж магадгүй юм.

Гипофосфатазийн оношлогоо

Перинаталь гипофосфатазийн хувьд хэт авиан шинжилгээгээр бие махбодийн хэв гажилтыг илрүүлэх замаар өвчнийг оношлох боломжтой.

Нөгөөтэйгүүр, нярай, насанд хүрээгүй эсвэл насанд хүрэгсдийн гипофосфатази өвчний үед яс, шүдний эрдэсжилтийн дутагдлаас болж үүссэн араг ясны хэд хэдэн өөрчлөлтийг тодорхойлсон рентген шинжилгээгээр өвчнийг илрүүлж болно.

Нэмж дурдахад өвчний оношийг бүрэн оношлохын тулд эмч нь шээс, цусны шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болох бөгөөд мутаци байгааг тодорхойлсон генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой.

Гипофосфатазийн эмчилгээ

Гипофосфатазийг эмчлэх эмчилгээ байдаггүй боловч биеийн байрлалыг засах, булчинг бэхжүүлэх физик эмчилгээ, амны хөндийн эрүүл ахуйд нэмэлт анхаарал тавих зэрэг зарим эмчилгээг хүүхдийн эмч нар амьдралын чанарыг сайжруулах зорилгоор зааж өгч болно.

Энэхүү генетикийн асуудалтай хүүхдийг төрөхөөс нь эхлэн хянаж байх шаардлагатай бөгөөд эмнэлэгт хэвтэх нь ихэвчлэн зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Хяналт нь амьдралын туршид үргэлжлэх ёстой бөгөөд ингэснээр таны эрүүл мэндийн байдлыг тогтмол үнэлэх боломжтой болно.