Цистик фиброз өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт хэд вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Цистик фиброз гэж юу вэ?
• Хүний дундаж наслалт хэд вэ?
• Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Цистик фиброз хэр нийтлэг тохиолддог вэ?
• Шинж тэмдэг, хүндрэлүүд юу вэ?
• Цистик фиброзтой хамт амьдардаг

Цистик фиброз гэж юу вэ?

Цистик фиброз нь архаг хэлбэрийн өвчин бөгөөд уушгины давтамжтай халдварыг үүсгэдэг бөгөөд амьсгалахад улам бүр хүндрүүлдэг. Энэ нь CFTR генийн согогоос үүдэлтэй юм. Хэвийн бус байдал нь салиа, хөлс ялгаруулдаг булчирхайд нөлөөлдөг. Ихэнх шинж тэмдэг нь амьсгалын болон хоол боловсруулах системд нөлөөлдөг.

Зарим хүмүүс гажигтай генийг авч явдаг боловч хэзээ ч цистик фиброз үүсгэдэггүй. Эцэг эх хоёроосоо гажигтай генийг өвлөж авсан тохиолдолд л та өвчин тусах боломжтой.

Хоёр тээвэрлэгч хүүхэдтэй болоход хүүхэд цистик фиброз үүсэх магадлал ердөө 25 хувь байдаг. Хүүхэд тээгч болох магадлал 50 хувь, мутацийг хүүхэд өвлөхгүй байх магадлал 25 хувьтай байдаг.

CFTR генийн олон янзын мутаци байдаг тул өвчний шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Хэн эрсдэлд өртөж, эмчилгээний арга хэлбэрийг сайжруулж, цистик фиброзтой хүмүүс яагаад урьд урьдынхаас илүү урт насалдаг талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл үргэлжлүүлэн уншаарай.

Хүний дундаж наслалт хэд вэ?

Сүүлийн жилүүдэд цистик фиброзтой хүмүүсийн эмчилгээнд ахиц гарсан. Эдгээр сайжруулсан эмчилгээний ачаар сүүлийн 25 жилийн хугацаанд цистик фиброз өвчтэй хүмүүсийн наслалт тасралтгүй сайжирч байна. Хэдхэн арван жилийн өмнө цистик фиброзтой ихэнх хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо амьд үлдэж чадаагүй.

Өнөөдөр АНУ, Их Британид дундаж наслалт 35-40 жил байна. Зарим хүмүүс үүнээс цааш сайхан амьдардаг.

15 жил хүрэхгүй хугацаанд Сальвадор, Энэтхэг, Болгар зэрэг зарим оронд дундаж наслалт харьцангуй бага байна.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Цистик фиброзыг эмчлэхэд ашигладаг хэд хэдэн арга, эмчилгээ байдаг. Нэг чухал зорилго бол салстыг сулруулж, амьсгалын замыг цэвэр байлгах явдал юм. Өөр нэг зорилго бол шим тэжээлийн бодисын шингээлтийг сайжруулах явдал юм.

Өвчний шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг янз бүр байдаг тул эмчилгээ нь хүн бүрт өөр өөр байдаг. Таны эмчилгээний сонголтууд нь таны нас, ямар нэгэн хүндрэл, зарим эмчилгээнд хэр хариу үйлдэл үзүүлэхээс хамаарна. Магадгүй эмчилгээг хослуулан хийх шаардлагатай бөгөөд үүнд дараахь зүйлс орно.

• дасгал, физик эмчилгээ
• амаар буюу IV хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээл
• уушгины салстыг арилгах эм
• bronchodilators
• кортикостероидууд
• ходоодонд байгаа хүчлийг бууруулах эм
• амаар эсвэл амьсгалсан антибиотик
• нойр булчирхайн ферментүүд
• инсулин

CFTR-модуляторууд нь генетикийн согогийг чиглэсэн шинэ эмчилгээнүүдийн нэг юм.

Өнөө үед цистик фиброзтой илүү олон хүн уушиг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж байна. АНУ-д 2014 онд уг өвчнөөр өвчилсөн 202 хүнд уушги шилжүүлэн суулгуулсан байна. Уушиг шилжүүлэн суулгах нь эмчилгээ биш ч эрүүл мэндийг сайжруулж, насыг уртасгах боломжтой юм. 40-өөс дээш насны цистик фиброзтой зургаан хүн тутмын нэг нь уушиг шилжүүлэн суулгуулсан.

Цистик фиброз хэр нийтлэг тохиолддог вэ?

Дэлхий даяар 70-100,000 хүн цистик фиброзтой байдаг.

АНУ-д 30,000 орчим хүн үүнтэй хамт амьдарч байна. Жил бүр эмч нар 1000 илүү тохиолдол оношлогддог.

Энэ нь бусад угсаатнаас илүү хойд Европ гаралтай хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь 2500-3500 цагаан нярай тутамд нэг удаа тохиолддог. Хар арьстнуудын хувьд 17000 тутмын нэг нь, Ази Америкчуудын хувьд 31000 тутмын нэг нь энэ үзүүлэлт юм.

АНУ-д 31 хүн тутмын нэг нь гажигтай генийг авч явдаг гэсэн тооцоо байдаг. Ихэнх нь мэддэггүй бөгөөд гэр бүлийн хэн нэгэнд цистик фиброз оношлогдохгүй бол энэ хэвээр байх болно

Канадад 3600 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвддөг. Цистик фиброз нь Европын Холбооны шинэ төрсөн нярай болон Австралид төрсөн 2500 нялх хүүхдийн нэгэнд нөлөөлдөг.

Энэ өвчин Азид ховор тохиолддог. Энэ өвчин дэлхийн зарим хэсэгт дутуу оношлогдсон, дутуу мэдээлэгдсэн байж болзошгүй юм.

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ойролцоогоор ижил түвшинд нөлөөлдөг.

Шинж тэмдэг, хүндрэлүүд юу вэ?

Хэрэв та уйланхай фиброзтой бол салс, хөлсөөр дамжин их хэмжээний давс алддаг тул арьс давслаг амттай болдог. Давс алдвал таны цусан дахь эрдэс бодисын тэнцвэргүй байдал үүсч дараахь байдалд хүргэж болзошгүй юм.

• зүрхний хэвийн бус хэмнэл
• цусны даралт буурах
• цочрол

Хамгийн том асуудал бол уушги салстгүй үлдэхэд хэцүү байдаг. Энэ нь уушиг болон амьсгалын хэсгүүдийг хуримтлуулж, бөглөрүүлдэг. Амьсгалахад хэцүү байхаас гадна оппортунист бактерийн халдварыг түргэсгэхэд түлхэц болно.

Цистик фиброз нь нойр булчирхайд нөлөөлдөг. Тэнд байгаа салиа хуримтлагдах нь хоол боловсруулах эрхтний ферментэд саад учруулж, бие махбодид хоол боловсруулах, витамин, бусад шим тэжээлийг шингээхэд бэрхшээлтэй байдаг.

Цистик фиброзын шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• хуруу, хөлний хуруу
• амьсгаадах, амьсгал давчдах
• синусын халдвар эсвэл хамрын полип
• заримдаа цэр үүсгэдэг эсвэл цус агуулдаг ханиалга
• архаг ханиалгын улмаас уушиг унав
• бронхит, уушгины хатгалгаа зэрэг уушгины байнгын халдвар
• хоол тэжээлийн дутагдал, витамины дутагдал
• муу өсөлт
• тослог, өтгөн ялгадас
• эрэгтэй хүний ​​үргүйдэл
• цистик фиброзтой холбоотой чихрийн шижин
• нойр булчирхайн үрэвсэл
• цөсний чулуу
• элэгний өвчин

Цаг хугацаа өнгөрөх тусам уушиг үргэлжлэн муудсаар амьсгалын дутагдалд хүргэж болзошгүй юм.

Цистик фиброзтой хамт амьдардаг

Цистик фиброзыг эмчлэх арга байдаггүй. Энэ бол нарийн хяналт, насан туршийн эмчилгээ шаарддаг өвчин юм. Өвчин эмгэгийг эмчлэхийн тулд эмчтэйгээ болон эрүүл мэндийн багийн бусад хүмүүстэй нягт хамтран ажиллах шаардлагатай.

Эмчилгээг эрт эхлүүлж буй хүмүүс амьдралын чанар өндөр байхаас гадна урт наслах хандлагатай байдаг. АНУ-д цистик фиброзтой ихэнх хүмүүс хоёр нас хүрэхээсээ өмнө оношлогддог. Ихэнх нярай хүүхдийг төрснийхөө дараахан шинжилгээнд хамрагдахад одоо оношлогддог.

Амьсгалын зам, уушгиа салстаас цэвэрлэх нь өдөрт хэдэн цаг зарцуулдаг. Ноцтой хүндрэл гарах эрсдэл үргэлж байдаг тул бичил биетнээс зайлсхийх нь чухал юм. Энэ нь цистик фиброзтой бусад хүмүүстэй холбоо барихгүй гэсэн үг юм. Таны уушгины янз бүрийн бактери нь хоёулаа эрүүл мэндэд ноцтой асуудал үүсгэдэг.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ сайжирсан энэ үед цистик фиброз өвчтэй хүмүүс эрүүл, урт насалдаг.

Судалгааны зарим арга замууд нь өвчний явцыг удаашруулж эсвэл зогсоох боломжтой генийн эмчилгээ, эмийн дэглэмийг агуулдаг.

2014 онд цистик фиброз өвчтнүүдийн бүртгэлд хамрагдсан хүмүүсийн талаас илүү хувь нь 18-аас дээш насны хүмүүс байсан. Энэхүү эерэг хандлагыг үргэлжлүүлэхийн тулд эрдэмтэд, эмч нар шаргуу ажиллаж байна.