Генетикээс аутоиммун хүртэл холбогч эдийн өвчин

Сэтгэл Ханамжтай

• Холбогч эдийн өвчний хэлбэрүүд
• Нэг генийн согогийн улмаас холбогч эдийн өвчин
• Эд эсийн үрэвсэлээр тодорхойлогддог холбогч эдийн өвчин
• Генетикийн холбогч эдийн өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг
• Эхлерс-Данлосын хам шинж
• Epidermolysis bullosa
• Марфаны хам шинж
• Osteogenesis imperfecta
• Аутоиммун холбогч эдийн өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг
• Полимиозит ба дерматомиозит
• Ревматоид артрит
• Склеродерма
• Sjogren-ийн хам шинж
• Системийн чонон ярын үрэвсэл (SLE эсвэл чонон ярын)
• Васкулит
• Эмчилгээ
• Хүндрэлүүд
• Outlook

Тойм

Холбогч эдийн өвчинд арьс, өөх, булчин, үе мөч, шөрмөс, шөрмөс, яс, мөгөөрс, тэр ч байтугай нүд, цус, судаснуудад нөлөөлж болох олон тооны янз бүрийн эмгэгүүд багтана. Холбогч эд нь бидний биеийн эсүүдийг хооронд нь холбодог. Энэ нь эдийг сунгах боломжийг олгодог бөгөөд дараа нь анхны хурцадмал байдал (резинэн тууз шиг) эргэж ирдэг. Энэ нь коллаген, эластин зэрэг уургаас бүрддэг. Цусны цагаан эсүүд, шигүү мөхлөгт эсүүд зэрэг цусны элементүүд нь түүний будалтанд багтдаг.

Холбогч эдийн өвчний хэлбэрүүд

Холбогч эдийн өвчин хэд хэдэн төрөл байдаг. Хоёр том ангиллыг бодох нь зүйтэй. Эхний ангилалд ихэвчлэн мутаци гэж нэрлэгддэг нэг генийн согогоос үүдэлтэй удамшлын ангилалд багтдаг. Хоёрдахь ангилалд холбогч эд нь түүний эсрэг чиглэсэн эсрэгбиеийн бай болох хэсгүүдийг багтаадаг. Энэ нөхцөл байдал нь улайлт, хавдар, өвдөлтийг үүсгэдэг (үрэвсэл гэж нэрлэдэг).

Нэг генийн согогийн улмаас холбогч эдийн өвчин

Нэг генийн согогийн улмаас холбогч эдийн өвчлөл нь холбогч эдийн бүтэц, бат бөх байдалд асуудал үүсгэдэг. Эдгээр нөхцлийн жишээнд дараахь зүйлс орно.

• Эхлерс-Данлосын хам шинж (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Марфаны хам шинж
• Osteogenesis imperfecta

Эд эсийн үрэвсэлээр тодорхойлогддог холбогч эдийн өвчин

Эд эсийн үрэвсэлээр тодорхойлогддог холбогч эдийн өвчин нь бие махбодь өөрийн эд эсийн эсрэг хийдэг эсрэгбиеээс (аутоантибиотик гэж нэрлэдэг) үүсдэг. Эдгээр нөхцлийг аутоиммун өвчин гэж нэрлэдэг. Энэ ангилалд ревматологич гэж нэрлэгддэг эмнэлгийн мэргэжилтэн ажилладаг дараахь нөхцлүүдийг багтаасан болно.

• Полимиозит
• Дерматомиозит
• Ревматоид артрит (RA)
• Склеродерма
• Sjogren-ийн хам шинж
• Системчилсэн чонон хөрвөс
• Васкулит

Холбогч эдийн өвчтэй хүмүүст нэгээс илүү аутоиммун өвчний шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр тохиолдолд эмч нар оношийг холимог холбогч эдийн өвчин гэж нэрлэдэг.

Генетикийн холбогч эдийн өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг

Нэг генийн согогоос үүдэлтэй холбогч эдийн өвчний шалтгаан, шинж тэмдгүүд нь тухайн согогтой генээс ямар уураг хэвийн бус үүсгэснээс болж харилцан адилгүй байдаг.

Эхлерс-Данлосын хам шинж

Эхлерс-Данлосын хам шинж (EDS) нь коллаген үүсэх асуудлын улмаас үүсдэг. EDS бол үнэндээ 10 гаруй эмгэгийн бүлэг бөгөөд арьсны уян хатан байдал, сорвигийн эдийн хэвийн бус өсөлт, үе мөчний хэт уян хатан байдал зэргээр тодорхойлогддог. EDS-ийн тодорхой төрлөөс хамааран хүмүүс судасны сулрал, муруй нуруу, бохь цус алдах эсвэл зүрхний хавхлаг, уушиг, хоол боловсруулах эрхтний асуудалтай байж болно. Шинж тэмдэг нь хөнгөнөөс туйлын хүнд хэлбэрийн хооронд хэлбэлздэг.

Epidermolysis bullosa

Нэгээс олон төрлийн эпидермолизийн буллоза (EB) тохиолддог. Кератин, ламинин, коллаген зэрэг холбогч эдийн уургууд хэвийн бус байж болно. ГЗ нь онцгой эмзэг арьсаар тодорхойлогддог. ГЗ-тэй хүмүүсийн арьс өчүүхэн төдий ч цэврүүтэх, эсвэл нулимс цийлэгнэх, заримдаа хувцас хунараа үрэх зэргээр ихэвчлэн цэврүүтдэг. Зарим төрлийн ГЗ нь амьсгалын зам, хоол боловсруулах эрхтэн, давсаг, булчинд нөлөөлдөг.

Марфаны хам шинж

Марфан синдром нь холбогч эдийн уураг фибриллиний согогоос үүсдэг. Энэ нь шөрмөс, яс, нүд, судас, зүрхэнд нөлөөлдөг. Марфан синдромтой хүмүүс ихэвчлэн ер бусын өндөр, туранхай, маш урт яс, нимгэн хуруу, хөлийн хуруутай байдаг. Абрахам Линкольнд ийм зүйл тохиолдсон байж магадгүй юм. Заримдаа Марфан синдромтой хүмүүсийн аортын хэсэг (аортын аневризм) томорч улмаар үхэлд хүргэх тэсрэлт (урагдал) үүсгэдэг.

Osteogenesis imperfecta

Энэ гарчгийн дор байрлуулсан нэг генийн асуудалтай хүмүүс ихэвчлэн коллагены гажигтай, булчингийн бага масс, хэврэг яс, шөрмөс, үе мөчний сулралтай байдаг. Остеогенезийн төгс бус байдлын бусад шинж тэмдгүүд нь тэдгээрт байдаг osteogenesis imperfecta-ийн өвөрмөц омогоос хамаардаг. Үүнд: нимгэн арьс, муруй нуруу, сонсголын бэрхшээл, амьсгалахад бэрхшээлтэй, шүд амархан хугардаг, нүдний цагаан хэсэгт хөхөрсөн саарал өнгөтэй болдог.

Аутоиммун холбогч эдийн өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг

Аутоиммун өвчний улмаас үүссэн холбогч эдийн өвчлөл нь генийн хослолтой хүмүүст ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал ихэсдэг (ихэвчлэн насанд хүрэгчид). Тэд эрэгтэйчүүдээс илүү эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог.

Полимиозит ба дерматомиозит

Эдгээр хоёр өвчин хоорондоо холбоотой байдаг. Полимиозит нь булчингийн үрэвслийг үүсгэдэг. Дерматомиозит нь арьсны үрэвслийг үүсгэдэг. Хоёр өвчний шинж тэмдэг ижил төстэй бөгөөд ядаргаа, булчин сулрах, амьсгал давчдах, залгихад хэцүү, турах, халуурах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. Эдгээр өвчтнүүдийн зарим нь хавдартай холбоотой эмгэг байж болно.

Ревматоид артрит

Ревматоид артрит (RA) -ын үед дархлааны систем нь үе мөчний доторлогоотой нимгэн мембран руу халддаг. Энэ нь биеийн бүх хэсэгт хөшүүн байдал, өвдөлт, дулаан, хавдар, үрэвслийг үүсгэдэг. Бусад шинж тэмдгүүд нь цус багадалт, ядрах, хоолны дуршил буурах, халуурах зэрэг шинж тэмдгүүд байж болно. Шуурхай үнэлгээ нь үе мөчийг байнга гэмтээж, гажиг үүсгэдэг. Энэ нөхцлийн насанд хүрэгчид болон бага тохиолддог бага насны хэлбэрүүд байдаг.

Склеродерма

Склеродерма нь нягт, өтгөн арьс, сорвигийн эд хуримтлагдах, эрхтэн гэмтэх шалтгаан болдог. Энэ нөхцлийн төрлүүд нь орон нутгийн эсвэл системийн склеродерма гэсэн хоёр бүлэгт хуваагдана. Орон нутгийн шинжтэй тохиолдолд нөхцөл байдал нь зөвхөн арьсаар хязгаарлагддаг. Системийн тохиолдлуудад гол эрхтнүүд, судаснууд ордог.

Sjogren-ийн хам шинж

Sjogren-ийн хам шинжийн гол шинж тэмдэг нь хуурай ам, нүд юм. Ийм өвчтэй хүмүүс хэт ядаргаа, үе мөчний өвдөлтийг мэдэрч чаддаг. Нөхцөл байдал нь лимфомын эрсдлийг нэмэгдүүлж, уушиг, бөөр, судас, хоол боловсруулах систем, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Системийн чонон ярын үрэвсэл (SLE эсвэл чонон ярын)

Лупус нь арьс, үе мөч, эрхтнүүдийн үрэвслийг үүсгэдэг. Бусад шинж тэмдгүүд нь хацар, хамар дээр тууралт гарах, амны шархлаа, нарны гэрэлд мэдрэмтгий болох, зүрх, уушгинд шингэн гарах, үс унах, бөөрний өвчин, цус багадалт, ой тогтоолт, сэтгэцийн эмгэг зэрэг орно.

Васкулит

Васкулит бол биеийн аль ч хэсгийн судаснуудад нөлөөлдөг өөр нэг эмгэг юм. Нийтлэг шинж тэмдэг нь хоолны дуршил буурах, турах, өвдөх, халуурах, ядрах зэрэг шинж тэмдгүүд орно.Тархины судас үрэвссэн тохиолдолд цус харвалт тохиолдож болно.

Эмчилгээ

Одоогийн байдлаар холбогч эдийн өвчнийг эмчлэх боломжгүй байна. Асуудлын зарим генийг чимээгүй болгодог генетик эмчилгээний нээлтүүд нь холбогч эдийн нэг генийн өвчинд нэрвэгдэх болно.

Холбогч эдийн аутоиммун өвчний хувьд эмчилгээ нь шинж тэмдгийг бууруулахад туслах зорилготой юм. Псориаз, артрит зэрэг өвчний шинэ эмчилгээ нь үрэвслийг үүсгэдэг дархлааны эмгэгийг дарж өгдөг.

Аутоиммун холбогч эдийн өвчний эмчилгээнд өргөн хэрэглэгддэг эмүүд нь:

• Кортикостероидууд. Эдгээр эмүүд нь дархлааны систем таны эсэд халдахаас сэргийлж, үрэвслээс урьдчилан сэргийлдэг.
• Immunomodulators. Эдгээр эмүүд нь дархлааны системд ашиг тустай байдаг.
• Хумхын эсрэг эм. Хумхын эсрэг эм нь өвчний шинж тэмдэг хөнгөн үед тусалж, улмаар гялалзахаас сэргийлж чаддаг.
• Кальцийн сувгийн хориглогч. Эдгээр эмүүд нь судасны ханан дахь булчинг сулруулахад тусалдаг.
• Метотрексат. Энэ эм нь ревматоид артритын шинж тэмдгийг хянахад тусалдаг.
• Уушигны гипертензийн эм. Эдгээр эмүүд нь аутоиммун үрэвсэлд нэрвэгдсэн уушгины судаснуудыг нээж, цусыг амархан урсгах боломжийг олгодог.

Мэс заслын аргаар Ehlers Danlos эсвэл Marfan-ийн синдромтой өвчтөнд аортын аневризм хийх мэс засал нь хүний ​​амь насыг аврах болно. Эдгээр хагалгааг хагарахаас өмнө хийсэн тохиолдолд ялангуяа амжилттай болдог.

Хүндрэлүүд

Халдвар нь аутоиммун өвчнийг ихэвчлэн хүндрүүлдэг.

Марфан синдромтой хүмүүс аортын аневризм дэлбэрч эсвэл цуурч болно.

Остеогенез Imperfecta-ийн өвчтөнүүд нуруу, хавирганы торны асуудлаас болж амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.

Чулуу өвчтэй өвчтөнүүд ихэвчлэн зүрхний орчим шингэн хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Ийм өвчтөнд васкулит эсвэл чонон ярын үрэвслээс болж таталт өгч болно.

Бөөрний дутагдал нь чонон ярын үрэвсэл, склеродерма өвчний нийтлэг хүндрэл юм. Эдгээр эмгэгүүд болон бусад аутоиммун холбогч эдийн өвчин нь уушгины хүндрэлд хүргэж болзошгүй юм. Энэ нь амьсгал давчдах, ханиалгах, амьсгалахад хэцүү, хэт ядарч сульдахад хүргэдэг. Хүнд тохиолдолд, холбогч эдийн өвчний уушгины хүндрэл нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Outlook

Нэг ген эсвэл аутоиммун холбогч эдийн өвчтэй өвчтөнүүд урт хугацаанд хэрхэн яаж үйлчилдэг вэ гэдэг нь өргөн хэлбэлзэлтэй байдаг. Эмчилгээ хийлгэсэн ч холбогч эдийн өвчлөл улам хүндэрдэг. Гэсэн хэдий ч Эхлер Данлос эсвэл Марфан синдромын хөнгөн хэлбэрийн зарим хүмүүс эмчилгээ хийлгэх шаардлагагүй тул өндөр наслах боломжтой.

Аутоиммун өвчний эсрэг дархлааны эмчилгээний шинэ аргуудын ачаар хүмүүс олон жилийн туршид хамгийн бага идэвхтэй үйл ажиллагаа эрхэлдэг бөгөөд нас ахих тусам үрэвсэл "шатаж" үр шимийг нь хүртдэг.

Ерөнхийдөө холбогч эдийн өвчтэй хүмүүсийн олонх нь оношлогдсоноос хойш дор хаяж 10 жилийн турш амьд үлдэх болно. Гэхдээ дан ген эсвэл аутоиммунтай холбоотой эсэхээс үл хамааран холбогч эдийн өвчин тус тус хамаагүй таамаглалтай байж болно.