Нүүрс усны солилцооны эмгэг

Сэтгэл Ханамжтай

• Хураангуй

Хураангуй

Метаболизм гэдэг нь таны идэж буй хоол хүнснээс эрчим хүч гаргаж авахад ашигладаг бие махбодийн үйл явц юм. Хоол хүнс нь уураг, нүүрс ус, өөх тосоос бүрддэг. Таны хоол боловсруулах системд агуулагдах химийн бодисууд (ферментүүд) нь хүнсний хэсгүүдийг элсэн чихэр, хүчил болгон задалдаг. Таны бие энэ түлшийг нэн даруй ашиглах эсвэл таны биеийн эд эсэд энерги хуримтлуулах боломжтой. Хэрэв та бодисын солилцооны эмгэгтэй бол энэ процесст ямар нэг зүйл буруугаар эргэх болно.

Нүүрс усны солилцооны эмгэгүүд нь бодисын солилцооны эмгэг юм. Ердийн үед таны ферментүүд нүүрс усыг глюкоз (элсэн чихрийн төрөл) болгон задалдаг. Хэрэв танд эдгээр эмгэгийн аль нэг нь байгаа бол нүүрс усыг задлах фермент хангалтгүй байж магадгүй юм. Эсвэл ферментүүд зөв ажиллахгүй байж магадгүй юм. Энэ нь таны биед хортой элсэн чихэр хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ нь эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй бөгөөд зарим нь ноцтой байж болзошгүй юм. Зарим эмгэг нь үхлийн үр дагаварт хүргэдэг.

Эдгээр эмгэгүүд нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Дөнгөж төрсөн нялх хүүхдийг цусны шинжилгээгээр олонхид нь шинжилгээнд хамруулдаг. Хэрэв эдгээр эмгэгүүдийн аль нэгнийх нь гэр бүлийн түүх байдаг бол эцэг эхчүүд генээ авч явж байгаа эсэхээ мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Бусад генетикийн шинжилгээгээр урагт гажигтай эсэх эсвэл эмгэгийн генийг зөөвөрлөж байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой.

Эмчилгээнд тусгай хоолны дэглэм, нэмэлт тэжээл, эм орно. Хүндрэл гарсан тохиолдолд зарим хүүхдэд нэмэлт эмчилгээ шаардлагатай болно. Зарим эмгэгийн хувьд эмчлэх арга байхгүй боловч эмчилгээ нь шинж тэмдгүүдэд тусалдаг.