Хүчиллэг мукополисахаридууд

Хүчиллэг мукополисахарид нь нэг хэсэгт эсвэл 24 цагийн турш шээсэнд ялгарах мукополисахаридын хэмжээг хэмжих шинжилгээ юм.

Мукополисахаридууд нь бие махбод дахь сахарын молекулуудын урт гинж юм. Эдгээр нь ихэвчлэн салиа, үе мөчний эргэн тойрон дахь шингэнээс олддог.

24 цагийн туршилтанд хамрагдахын тулд та ариун цэврийн өрөө орох бүрдээ тусгай уут эсвэл саванд шээгээд байх ёстой. Ихэнх тохиолдолд танд хоёр чингэлэг өгөх болно. Та жижиг хэмжээтэй тусгай саванд шууд шээгээд дараа нь нөгөө шээсийг нөгөө том саванд хийнэ.

• 1 дэх өдөр өглөө босоод бие засах газар руу шээнэ.
• Эхний шээсний дараа дараагийн 24 цагийн турш угаалгын өрөө орох бүрдээ тусгай саванд шээнэ. Шээсийг том саванд хийж, том савыг сэрүүн газар эсвэл хөргөгчинд байлгана. Энэ савыг сайтар таглаад байлга.
• 2 дахь өдөр, өглөө сэрэхдээ дахин саванд хийж, энэ шээсийг том саванд шилжүүл.
• Том оврын савыг өөрийн нэр, огноо, дуусах цаг гэсэн шошготой тэмдэглээд зааврын дагуу буцааж өгнө.

Нялхсын хувьд:

Шээсний суваг орчмын хэсгийг сайтар угааж цэвэрлээрэй (шээс гадагшлах нүх). Шээс цуглуулах уутаа нээнэ үү (нэг үзүүрт нь наалдсан цаастай гялгар уут).

• Эрэгтэйчүүдэд шодойг бүхэлд нь уутанд хийж, наалдамхай цаасыг арьсан дээр наа.
• Эмэгтэйчүүдийн хувьд уутаа үтрээний (бэлгийн уруул) хоёр талд байрлах арьсны хоёр атиран дээр тавь. Хүүхдэд живх тавь (уутны дээгүүр).

Нялх хүүхдээ ойр ойрхон шалгаж, нярай хүүхдээ шээсний дараа уутаа соль. Цүнхнээс гарсан шээсийг эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийн өгсөн саванд хийнэ.

Идэвхитэй хүүхдүүд уутыг хөдөлгөж, шээс нь живх рүү ороход хүргэдэг. Танд нэмэлт цуглуулах уут хэрэгтэй байж магадгүй.

Дууссаны дараа савыг шошголж, хэлсэн ёсоор нь буцааж өг.

Тусгай бэлтгэл шаардагдахгүй.

Шинжилгээнд зөвхөн шээс ялгаруулах хэвийн үйл ажиллагаа явагддаг бөгөөд таагүй мэдрэмж төрдөггүй.

Энэхүү шинжилгээг генетикийн эмгэгийн ховор бүлгийн оношлогоо, мукополисахаридоз (MPS) оношлох зорилгоор хийдэг. Үүнд Hurler, Scheie, Hurler / Scheie синдромууд (MPS I), Hunter syndrome (MPS II), Sanfilippo syndrome (MPS III), Morquio syndrome (MPS IV), Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI), Sly syndrome (MPS VII).

Ихэнх тохиолдолд энэ шинжилгээг эдгээр эмгэгийн аль нэгний шинж тэмдэг эсвэл гэр бүлийн түүхтэй байж болох нярайд хийдэг.

Хэвийн түвшин нь нас, лаборатори бүрт харилцан адилгүй байдаг. Туршилтын тодорхой үр дүнгийн утгын талаар үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ ярилц.

Хэвийн бус өндөр түвшин нь мукополисахаридозын хэлбэртэй тохирч болно. Мукополисахаридозын өвөрмөц төрлийг тодорхойлохын тулд нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай.

AMP; Дерматан сульфат - шээс; Шээсний гепараны сульфат; Шээсний дерматан сульфат; Гепаран сульфат - шээс

Кумар V, Аббас АК, Aster JC. Генетикийн эмгэг. Оруулсан: Кумар V, Аббас АК, Aster JC, хэвлэл. Роббинс ба Котранийн эмгэг судлалын үндэс. 9-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: 5-р бүлэг.

Spranger JW. Мукополисахаридоз. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 107-р бүлэг.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмын төрөлхийн алдаа. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy’s Elements of Medical Genetics. 15 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 18-р бүлэг.