Генетик

Генетик нь удамшлын талаархи судалгаа бөгөөд эцэг эхийн тодорхой генийг хүүхдүүддээ дамжуулах үйл явц юм. Хүний гадаад төрх байдал - өндөр, үсний өнгө, арьсны өнгө, нүдний өнгө зэргийг генээр тодорхойлдог. Удамшлын нөлөөлөлд өртсөн бусад шинж чанарууд нь:

• Зарим өвчин тусах магадлал
• Оюун ухааны чадвар
• Байгалийн авъяас чадвар

Гэр бүлд дамждаг хэвийн бус шинж чанар (гажиг) дараахь зүйлийг хийж болно:

• Таны эрүүл мэнд, сайн сайхан байдалд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй. Жишээлбэл, энэ шинж чанар нь ердөө л урт үс, чихний дэлбээг үүсгэж болзошгүй юм.
• Өнгөний харалган байдал гэх мэт бага зэргийн нөлөө үзүүлнэ.
• Таны чанар эсвэл амьдралын үргэлжлэх хугацаанд гол нөлөө үзүүлнэ.

Ихэнх генетикийн эмгэгийн хувьд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Олон хосууд тэдний аль нэг нь генетикийн эмгэгтэй бол жирэмсний оношийг авахыг хүсч магадгүй юм.

Хүн 46 хромосомтой эсүүдтэй байдаг. Эдгээр нь ямар хүйс болохыг тодорхойлдог 2 хромосомоос (X ба Y хромосомууд), 22 хос бэлгийн бус (аутосомын) хромосомуудаас бүрдэнэ. Эрэгтэй нь "46, XY", эмэгтэй нь "46, XX" байна. Хромосомууд нь ДНХ хэмээх генетикийн мэдээллийн утаснуудаас бүрддэг. Хромосом бүрт ген гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн хэсгүүд байдаг. Генүүд нь тодорхой уураг үүсгэхийн тулд таны биед шаардлагатай мэдээллийг авч явдаг.

Автосомын хромосомын хос бүр эхээс нэг, эцгээс нэг хромосом агуулдаг. Хос дахь хромосом бүр үндсэндээ ижил мэдээллийг агуулдаг; өөрөөр хэлбэл хромосомын хос бүр ижил гентэй байдаг. Заримдаа эдгээр генүүдийн ялимгүй өөрчлөлтүүд байдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь ДНХ-ийн дарааллын 1% -иас бага хэсэгт тохиолддог. Эдгээр хэлбэлзэлтэй генийг аллель гэж нэрлэдэг.

Эдгээр өөрчлөлтүүдийн зарим нь хэвийн бус генийг үүсгэж болзошгүй юм. Хэвийн бус ген нь хэвийн бус уураг эсвэл хэвийн бус уураг үүсгэдэг. Автосомын хос хромосомд ген тус бүрээс хоёр хувь, эцэг эх тус бүрээс нэг байдаг. Хэрэв эдгээр генүүдийн аль нэг нь хэвийн бус байвал нөгөөдөх нь хангалттай хэмжээний уураг гаргаж болох бөгөөд ингэснээр өвчин үүсэхгүй. Ийм зүйл тохиолдвол хэвийн бус генийг рецессив гэж нэрлэдэг. Рецессив генүүд нь аутосомын рецессив эсвэл Х-тэй холбоотой хэлбэрээр удамшдаг гэж ярьдаг. Хэрэв хэвийн бус генийн хоёр хувь байгаа бол өвчин үүсч болзошгүй юм.

Гэсэн хэдий ч өвчин үүсгэхийн тулд зөвхөн нэг хэвийн бус ген хэрэгтэй бол энэ нь удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг. Зонхилох эмгэгийн үед нэг хэвийн бус генийг ээж, ааваас нь өвлөж авбал хүүхэд нь өвчнийг илтгэх болно.

Нэг хэвийн бус гентэй хүнийг тэр генийн хувьд гетерозигот гэдэг. Хэрэв хүүхэд эцэг эх хоёроосоо хэвийн бус рецессив өвчний генийг хүлээн авбал хүүхэд тэр өвчнийг харуулах бөгөөд тухайн генийн хувьд гомозигот (эсвэл холимог гетерозигот) болно.

ГЕНЕТИКИЙН ЗӨРЧИЛ

Бараг бүх өвчин генетикийн бүрэлдэхүүнтэй байдаг. Гэхдээ тэр бүрэлдэхүүн хэсгийн ач холбогдол харилцан адилгүй байдаг. Генүүд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг эмгэгүүдийг (генетикийн өвчин) дараахь байдлаар ангилж болно.

• Нэг генийн согог
• Хромосомын эмгэг
• Олон хүчин зүйл

Нэг генийн эмгэг (Менделийн эмгэг гэж нэрлэдэг) нь тодорхой нэг генийн согогоос үүдэлтэй байдаг. Ганц генийн гажиг ховор тохиолддог. Гэхдээ олон мянган мэдэгдэж буй ганц генийн эмгэгүүд байдаг тул тэдгээрийн хосолсон нөлөө чухал юм.

Нэг генийн эмгэг нь гэр бүлд хэрхэн дамждаг гэдгээрээ онцлог юм. Нэг генийн удамшлын 6 үндсэн хэв шинж байдаг.

• Автосомал давамгайлдаг
• Автосомал рецессив
• X холбосон давамгайлал
• X холбоотой рецессив
• Y-тэй холбоотой удамшил
• Эхийн (митохондрийн) өв залгамжлал

Генийн ажиглагдсан нөлөөг (эмгэгийн илрэл) фенотип гэж нэрлэдэг.

Автосомын давамгайлсан удамшлын үед хэвийн бус байдал, гажиг нь үе үе бүрт ихэвчлэн тохиолддог. Нөлөөлөлд өртсөн эцэг эх, эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь хүүхэдтэй болох бүрт тэр хүүхэд уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг.

Өвчний рецессив генийн нэг хувьтай хүмүүсийг тээгч гэж нэрлэдэг. Тээвэрлэгчид ихэвчлэн өвчний шинж тэмдэггүй байдаг. Гэхдээ генийг лабораторийн эмзэг шинжилгээгээр олж болно.

Автосомын рецессив удамшлын үед өртсөн хувь хүний ​​эцэг эх нь өвчнийг харуулахгүй байж болно (тэд тээгч). Дунджаар тээгч эцэг эхчүүд энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхэдтэй болох магадлал нь жирэмсэн болгонд 25% байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүүхдүүдэд адилхан өртөх магадлалтай. Хүүхдэд аутосомын рецессив эмгэгийн шинж тэмдэг илрэхийн тулд хэвийн бус генийг эцэг эх хоёроос нь авах ёстой. Ихэнх рецессив эмгэгүүд ховор тохиолддог тул эцэг эх нь хамаатан садан байвал хүүхэд рецессив өвчний эрсдэлд ордог. Холбоотой хүмүүс ижил өвөг дээдсээс ижил ховор генийг өвлөн авах магадлал өндөр байдаг.

Х-тэй холбоотой рецессив удамшлын хувьд өвчнөөр өвчлөх магадлал эрчүүдээс илүү өндөр байдаг. Хэвийн бус генийг X (эмэгтэй) хромосомоор дамжуулдаг тул эрчүүд хөвгүүддээ (Y хромосомыг эцгээсээ авах болно) дамжуулдаггүй. Гэсэн хэдий ч тэд үүнийг охиддоо дамжуулдаг. Эмэгтэйчүүдэд нэг хэвийн X хромосом байгаа нь хэвийн бус гентэй X хромосомын нөлөөг далдалдаг. Тиймээс, нөлөөлөлд өртсөн хүний ​​бараг бүх охид хэвийн харагдаж байгаа боловч тэд бүгд хэвийн бус генийг тээгч юм. Эдгээр охид хөвгүүн төрөх бүрт хүү нь хэвийн бус генийг авах магадлал 50% байдаг.

X-тэй холбоотой давамгайлсан удамшлын хувьд хэвийн X хромосом байгаа ч гэсэн хэвийн бус ген нь эмэгтэйчүүдэд илэрдэг. Эрэгтэйчүүд Y хромосомыг хөвгүүддээ дамжуулдаг тул өртсөн эрчүүд хөвгүүдэд нөлөөлөхгүй. Гэсэн хэдий ч тэдний бүх охидууд өртөх болно. Нөлөөлөлд өртсөн эмэгтэйн хөвгүүд эсвэл охидууд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байх болно.

ГЕНИЙН ЗӨВ ЗӨВШӨРЛИЙН ЖИШЭЭ

Автосомал рецессив:

• ADA дутагдал (заримдаа "хөөсөн хөвгүүн" өвчин гэж нэрлэдэг)
• Альфа-1-антитрипсин (AAT) -ийн дутагдал
• Цистик фиброз (CF)
• Фенилкетонуриа (PKU)
• Тархины эсийн цус багадалт

X холбоотой рецессив:

• Duchenne булчингийн дистрофи
• Гемофили A

Автосомал давамгайлсан:

• Гэр бүлийн гиперхолестеринеми
• Марфаны хам шинж

X холбосон давамгайлал:

Зөвхөн цөөн, ховор тохиолддог эмгэгүүд нь X-тэй холбоотой давамгайлдаг. Эдгээрийн нэг нь гипофосфатемик рахит бөгөөд түүнийг Д аминдэм тэсвэртэй рахит гэж нэрлэдэг.

ХРОМОСОМЫН ЗӨВШИЛ

Хромосомын эмгэгийн үед согог нь бүхэл бүтэн хромосом эсвэл хромосомын сегментэд агуулагдах генийн илүүдэл буюу дутагдалаас болдог.

Хромосомын эмгэгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• 22q11.2 микроэлементийн хам шинж
• Дауны синдром
• Klinefelter хам шинж
• Тернер синдром

ОЛОН ОРУУЛАЛТЫН ЗӨВШИЛ

Хамгийн нийтлэг өвчин бол хүрээлэн буй орчны хэд хэдэн ген ба хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэлээс үүдэлтэй (жишээлбэл, эхийн өвчин, эм). Үүнд:

• Багтраа
• Хорт хавдар
• Зүрхний титэм судасны өвчин
• Чихрийн шижин
• Гипертензи
• Тархины цус харвалт

MITOCHONDRIAL ДНХ ХОЛБОГДСОН ЗӨВЛӨЛ

Митохондри бол биеийн ихэнх эсэд байдаг жижиг бүтэц юм. Тэд эсийн доторх эрчим хүчний үйлдвэрлэлийг хариуцдаг. Митохондриа нь өөрсдийн хувийн ДНХ агуулдаг.

Сүүлийн жилүүдэд митохондрийн ДНХ-ийн өөрчлөлт (мутаци) -аас үүдэлтэй олон эмгэгүүд илэрч байна. Митохондри нь зөвхөн эмэгтэй өндгөн эсээс гардаг тул митохондрийн ДНХ-тэй холбоотой ихэнх эмгэгүүд эхээс дамждаг.

Митохондрийн ДНХ-тэй холбоотой эмгэгүүд аль ч насны үед илэрч болно. Тэд олон янзын шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдтэй байдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй юм.

• Сохор байдал
• Хөгжлийн хоцрогдол
• Ходоод гэдэсний замын асуудал
• Сонсголын бэрхшээл
• Зүрхний хэмнэлийн асуудал
• Бодисын солилцооны эмгэг
• Намхан нуруу

Бусад зарим эмгэгийг митохондрийн эмгэг гэж нэрлэдэг боловч эдгээр нь митохондрийн ДНХ-д мутаци ороогүй болно. Эдгээр эмгэгүүд нь ихэвчлэн ганц генийн гажиг юм. Тэд бусад генийн эмгэгүүдийн адил удамшлын хэв маягийг дагаж мөрддөг. Ихэнх нь аутосомын рецессив шинжтэй байдаг.

Гомозигот; Өв залгамжлал; Гетерозигот; Өв залгамжлалын хэв маяг; Удамшил ба өвчин; Өв залгамжлагч; Генетикийн маркерууд

• Генетик

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникийн геномик. Оруулсан: Rakel RE, Rakel DP, eds. Өрхийн анагаах ухааны сурах бичиг. 9-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 43-р бүлэг.

Korf BR. Генетикийн зарчим. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 35-р бүлэг

Скотт DA, Ли B. Хүүхдийн анагаах ухаанд генетикийн хандлага. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 95-р бүлэг.