Bassen-Kornzweig хам шинж

Бассен-Корнцвейгийн синдром бол гэр бүлд дамждаг ховор өвчин юм. Хүн хоол тэжээлийн өөхийг гэдсээр бүрэн шингээж авах чадваргүй байдаг.

Бассен-Корнцвейгийн хам шинж нь бие махбодод липопротеин (өөхний уурагтай хосолсон молекулууд) үүсгэхийг хэлдэг генийн согогоос үүдэлтэй юм. Согог нь хүний ​​биед өөх тос, шаардлагатай амин дэмийг зохих ёсоор боловсруулахад хэцүү болгодог.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Тэнцвэр ба зохицуулалтын бэрхшээлүүд
• Нурууны муруйлт
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог алсын хараа
• Хөгжлийн хоцрогдол
• Нялх балчир үедээ цэцэглэн хөгжихгүй байх (ургах)
• Булчингийн сулрал
• Ихэнхдээ 10 наснаас хойш хөгждөг булчингийн зохицуулалт муу байдаг
• Гэдэс цухуйсан
• Бүдүүлэг яриа
• Өтгөний хэвийн бус байдал, үүнд өөхний өтгөн, цайвар өнгөтэй, өтгөн ялгадас, хэвийн бус үнэртэй ялгадас

Нүдний торлог бүрхэвчинд гэмтэл гарч болзошгүй (ретинит пигментоз).

Энэ эмгэгийг оношлоход туслах туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Аполипопротеин В-ийн цусны шинжилгээ
• Витамины дутагдлыг илрүүлэх цусны шинжилгээ (өөхөнд уусдаг A, D, E, K витаминууд)
• Улаан эсийн "бурр-эс" гажиг (акантоцитоз)
• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC)
• Холестерины судалгаа
• Электромиографи
• Нүдний шалгалт
• Мэдрэлийн дамжуулалтын хурд
• Өтгөний шинжилгээ

Генетикийн шинжилгээг мутацийн хувьд авах боломжтой MTP ген.

Эмчилгээнд өөх тосонд уусдаг витамин (А аминдэм, Д аминдэм, Е аминдэм, К аминдэм) агуулсан их хэмжээний витамины бэлдмэл орно.

Линолейны хүчил агуулсан нэмэлт тэжээл хэрэглэхийг зөвлөж байна.

Ийм өвчтэй хүмүүс хоолны дэглэм судлаачтай ярилцах хэрэгтэй. Ходоодны өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд хоолны дэглэмийг өөрчлөх шаардлагатай. Энэ нь зарим төрлийн өөх тосны хэрэглээг хязгаарлахтай холбоотой байж болно.

Дунд гинжин триглицеридын нэмэлтийг эрүүл мэндийн байгууллагын хяналтан дор авдаг. Тэд элэгийг гэмтээж болзошгүй тул болгоомжтой хэрэглэх хэрэгтэй.

Хүн хэр сайн ажиллаж байгаа нь тархи, мэдрэлийн системийн асуудлын хэмжээнээс хамаарна.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Сохор байдал
• Сэтгэцийн доройтол
• Захын мэдрэлийн үйл ажиллагааны алдагдал, зохицуулалтгүй хөдөлгөөн (атакси)

Таны нярай эсвэл хүүхдэд энэ өвчний шинж тэмдэг илэрвэл үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлд өвлөгдөх нөхцөл байдал, эрсдэлийг ойлгуулж, тухайн хүнд хэрхэн анхаарал халамж тавих талаар сурч мэдэхэд тусалдаг.

Өөх тосонд уусдаг витаминыг өндөр тунгаар хэрэглэх нь нүдний торлог бүрхэвч гэмтэх, хараа муудах зэрэг зарим асуудлын явцыг удаашруулж болзошгүй юм.

Абеталипопротеинеми; Акантоцитоз; Аполипопротеин В-ийн дутагдал

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Липидийн солилцооны согог. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 104-р бүлэг.

Шамир R. Малабсорбцийн эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 364-р анги.