Айкарди хам шинж

Айкарди синдром нь ховор тохиолддог эмгэг юм. Энэ нөхцөлд тархины хоёр талыг холбосон бүтэц (corpus callosum гэж нэрлэдэг) хэсэгчлэн эсвэл бүрэн байхгүй байна. Бараг бүх мэдэгдэж буй тохиолдлууд гэр бүлдээ эмгэггүй байсан тохиолдол байдаг (үе үе тохиолддог).

Айкарди синдромын шалтгаан одоогоор тодорхойгүй байна. Зарим тохиолдолд шинжээчид үүнийг X хромосом дахь генийн согогийн үр дагавар байж болзошгүй гэж үздэг.

Энэ эмгэг нь зөвхөн охидод нөлөөлдөг.

Хүүхэд 3 сараас 5 сартай байх үед шинж тэмдэг илэрдэг. Нөхцөл байдал нь хүүхдийн уналтын нэг хэлбэр болох цочрол (нялхсын спазм) үүсгэдэг.

Aicardi хам шинж нь тархины бусад гажигтай хамт тохиолдож болно.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Колобома (муурны нүд)
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Хэвийн хэмжээнээс бага нүд (микрофалми)

Хүүхдүүд дараахь шалгуурыг хангасан тохиолдолд Айкарди синдромтой гэж оношлогддог.

• Хагас буюу бүрэн алга болсон корпус каллосум
• Эмэгтэй хүйс
• Таталт (ихэвчлэн нялхсын спазмаар эхэлдэг)
• Нүдний торлог бүрхэвчийн гэмтэл (нүдний торлог бүрхэвчийн гэмтэл) эсвэл харааны мэдрэл

Ховор тохиолдолд эдгээр шинж чанаруудын аль нэг нь дутуу байж болно (ялангуяа корпус каллозум хөгжөөгүй).

Айкарди синдромыг оношлох шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Толгойн томограф
• EEG
• Нүдний шалгалт
• MRI

Тухайн хүнээс хамаарч бусад журам, туршилтыг хийж болно.

Эмчилгээ нь шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Энэ нь таталт болон бусад эрүүл мэндийн бусад асуудлуудыг зохицуулахтай холбоотой юм. Эмчилгээ нь гэр бүл, хүүхдийн хөгжлийн саатлыг даван туулахад туслах хөтөлбөрүүдийг ашигладаг.

Айкарди хам шинжийн сан - ouraicardilife.org

Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага (NORD) - rarediseases.org

Хэтийн төлөв нь өвчний шинж тэмдгүүд хэр зэрэг хүндэрч, эрүүл мэндийн бусад нөхцөл байдал ямар байхаас хамаарна.

Энэ синдромтой бараг бүх хүүхдүүд сурахад хүнд хэцүү бөгөөд бусдаас бүрэн хамааралтай хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч цөөн хэдэн нь хэлний зарим чадвартай бөгөөд зарим нь бие даан эсвэл дэмжлэгээр алхаж чаддаг. Алсын хараа нь ердийн, сохор хооронд хэлбэлздэг.

Хүндрэлүүд нь шинж тэмдгийн ноцтой байдлаас хамаарна.

Хэрэв таны хүүхдэд Айкарди хам шинжийн шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Хэрэв нярай хүүхдэд спазмтай эсвэл таталттай байвал яаралтай тусламж авах хэрэгтэй.

Chorioretinal гажигтай корпус каллосумын агенезис; Нялхсын спазм, нүдний гажигтай корпус каллосумын агенезис; Каллозын агенез ба нүдний эмгэг; ACC бүхий chorioretinal anomalies

• Тархины Corpus callosum

Америкийн нүд судлалын академийн вэбсайт. Айкарди хам шинж. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. 2020 оны 9-р сарын 2-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2020 оны 9-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.

Kinsman SL, Johnston MV. Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 609.

Самат Х.Б., Флорес-Самат Л. Мэдрэлийн системийн хөгжлийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 89-р бүлэг

АНУ-ын Анагаах ухааны үндэсний номын сан. Айкарди хам шинж. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. 2020 оны 8-р сарын 18-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2020 оны 9-р сарын 5-нд нэвтэрсэн.