Пьер Робины дараалал

Пьер Робиний дараалал (эсвэл синдром) гэдэг нь нялх хүүхэд ердийнхөөсөө доогуур эрүү, хоолойд буцааж унасан хэл, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг. Энэ нь төрөх үед байдаг.

Пьер Робиний дарааллын тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Энэ нь олон генетик хам шинжийн нэг хэсэг байж болох юм.

Доод эрүү нь төрөхөөс өмнө аажмаар хөгждөг боловч амьдралын эхний хэдэн жилд илүү хурдан ургаж болно.

Энэ нөхцлийн шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Тагнай цав
• Өндөр нуман тагнай
• Жижиг эрүүтэй маш жижиг эрүү
• Хоолойноосоо хол эрүү юм
• Чихний давтан халдвар
• Амны дээвэр дээрх жижиг нүх, энэ нь амьсгал боогдох эсвэл шингэн нь хамраас буцаж гарч болзошгүй юм
• Хүүхэд төрөх үед гарч ирдэг шүд
• Эрүүтэй харьцуулахад том хэл

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь биеийн үзлэгийн үеэр энэ өвчнийг оношлох боломжтой байдаг. Генетикийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь энэ синдромтой холбоотой бусад асуудлыг үгүйсгэж болно.

Унтах аюулгүй байдлын талаар хүүхдийнхээ эмчтэй ярилцаарай. Пьер-Робины дараалалтай зарим нялх хүүхэд хэлээ амьсгалын зам руугаа унахаас сэргийлж, гэдсэн дээрээ унтах хэрэгтэй.

Дунд зэргийн тохиолдолд хүүхдэд амьсгалын замын түгжрэлээс зайлсхийхийн тулд гуурсан хоолойг хамар, амьсгалын замд оруулах шаардлагатай байдаг. Хүнд тохиолдолд амьсгалын дээд замын түгжрэлээс урьдчилан сэргийлэх мэс засал шаардлагатай. Зарим хүүхдүүд амьсгалын замдаа нүх гаргах эсвэл эрүүгээ урагшлуулах мэс засал хийлгэх шаардлагатай байдаг.

Амьсгалын замаар амьсгал боогдох, шингэн орохоос зайлсхийхийн тулд тэжээлийг маш болгоомжтой хийх хэрэгтэй. Хуухдийг амьсгал боогдохоос сэргийлж хоолойгоор хооллох шаардлагатай байж болно.

Пьер Робиний дарааллын талаар дараахь эх сурвалжууд илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

• Хүүхдэд зориулсан төрөлхийн гажиг судлал - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллага --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Эхний хэдэн жилд доод эрүү хэвийн хэмжээтэй болоход амьсгал боогдох, хооллох асуудал өөрөө арилдаг. Хуухдийн амьсгалын замыг хааж боогдуулахгуй бол асуудал гарах эрсдэлтэй байдаг.

Эдгээр хүндрэлүүд тохиолдож болно:

• Амьсгалахад бэрхшээлтэй, ялангуяа хүүхэд унтаж байх үед
• Амьсгалыг боомилох
• Зүрхний архаг дутагдал
• Үхэл
• Тэжээлийн бэрхшээл
• Цусан дахь хүчилтөрөгч ба тархины гэмтэл бага (амьсгалахад хүндрэлтэй тул)
• Уушигны гипертензи гэж нэрлэгддэг цусны даралт ихсэх хэлбэр

Ийм өвчнөөр төрсөн хүүхдүүдийг ихэвчлэн төрөх үед оношилдог.

Хэрэв таны хүүхэд амьсгал боогдох эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байвал үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай. Амьсгалын замын бөглөрөл нь хүүхэд амьсгалах үед өндөр дуу чимээ үүсгэж болзошгүй бөгөөд энэ нь арьсны хөхрөлт (хөхрөлт) -д хүргэж болзошгүй юм.

Хэрэв таны хүүхдэд бусад амьсгалын асуудал байгаа бол мөн залгаарай.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байхгүй. Эмчилгээ нь амьсгалах, амьсгал боогдох зэргийг багасгаж болзошгүй юм.

Пьер Робиний хам шинж; Пьер Робины цогцолбор; Пьер Робиний гажиг

• Нялх хүүхдийн хатуу, зөөлөн тагнай

Dhar V. Амны хөндийн илрэл бүхий синдромууд. Оруулсан: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 337 дугаар зүйл.

Пурнелл, Калифорниа, Госейн АК. Пьер Робины дараалал. Оруулсан: Родригес ED, Losee JE, Neligan PC, хэвлэл. Хуванцар мэс засал: Гуравдугаар боть: гавлын яс, толгой ба хүзүүний мэс засал, хүүхдийн хуванцар мэс засал. 4-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 36