Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta бол маш эмзэг яс үүсгэдэг эмгэг юм.

Osteogenesis imperfecta (OI) нь төрөх үед илэрдэг. Энэ нь ихэвчлэн ясны чухал блок болох 1-р коллаген үүсгэдэг генийн согогоос болдог. Энэ генд нөлөөлж болох олон согогууд байдаг. ОИ-ийн ноцтой байдал нь генийн тодорхой согогоос хамаарна.

Хэрэв танд генийн 1 хувь байвал танд өвчин тусах болно. ОИ-ийн ихэнх тохиолдол эцэг эхээс өвлөгдөн ирдэг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдол нь генетикийн шинэ мутацийн үр дүн юм.

OI өвчтэй хүн ген, өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах магадлал 50% байдаг.

OI бүхий бүх хүмүүс сул ястай байдаг ба хугарал ихтэй байдаг. Ой сэтгэцийн өвчтэй хүмүүс ихэнхдээ дундаж өндрөөс доогуур байдаг (намхан нуруутай). Гэсэн хэдий ч өвчний хүндрэл нь маш их ялгаатай байдаг.

Сонгодог шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Тэдний нүдний цагаан цэнхэр өнгө (цэнхэр склера)
• Олон тооны ясны хугарал
• Эрт сонсгол алдах (дүлийрэх)

I хэлбэрийн коллаген нь шөрмөсний найрлагад бас байдаг тул OI өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн үе мөчний сулрал (гипермобилит), хавтгай хөлтэй байдаг. Зарим төрлийн ОИ нь ядуу шүдний хөгжилд хүргэдэг.

ОИ-ийн хүнд хэлбэрийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хөл, гараа бөхийлгөсөн
• Кифоз
• Сколиоз (S муруй нуруу)

OI нь яс нь маш бага хүчээр хугардаг хүүхдүүдэд ихэвчлэн сэжиглэгддэг. Биеийн үзлэгээр тэдний нүдний цагаан нь цэнхэр өнгөтэй болохыг харуулж магадгүй юм.

Тодорхой оношийг арьсны цоолтуурын биопси ашиглан хийж болно. Гэр бүлийн гишүүдэд ДНХ-ийн цусны шинжилгээ өгч болно.

Хэрэв гэр бүлийн ОО-оор өвчилсөн бол жирэмсний явцад chorionic villus дээж авах замаар нярайд ийм эмгэг байгаа эсэхийг тодруулж болно. Гэсэн хэдий ч маш олон янзын мутаци нь ОИ үүсгэж болзошгүй тул зарим хэлбэрийг генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжгүй юм.

Ургийн 16 долоо хоногтой байхад хэт авиан шинжилгээгээр II хэлбэрийн ОИ-ийн хүнд хэлбэрийг харж болно.

Энэ өвчнийг эмчлэх хараахан болоогүй байна. Гэсэн хэдий ч өвөрмөц эмчилгээ нь OI-ийн өвдөлт, хүндрэлийг бууруулдаг.

Ясны бат бөх, нягтралыг нэмэгдүүлэх эмийг ОИ өвчтэй хүмүүст хэрэглэдэг. Эдгээр нь ясны өвдөлт, хугарлын түвшинг бууруулдаг болохыг харуулсан (ялангуяа нурууны яс). Тэднийг бифосфонат гэж нэрлэдэг.

Усанд сэлэх гэх мэт бага нөлөөтэй дасгалууд булчинг хүчтэй байлгаж, ясыг бат бөх байлгахад тусалдаг. СЗ-тэй хүмүүс эдгээр дасгалуудаас үр өгөөжийг нь хүртэх боломжтой тул дасгал хийхийг нь дэмжих хэрэгтэй.

Илүү хүнд тохиолдолд хөлний урт ясанд төмөр саваа байрлуулах мэс заслыг авч үзэж болно. Энэ процедур нь ясыг бэхжүүлж, хугарах эрсдлийг бууруулдаг. Туузан бэхлэх нь зарим хүмүүст тустай байж болно.

Аливаа гажигийг засахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай байж болно. Энэ эмчилгээ нь маш чухал бөгөөд учир нь гажиг (нумарсан хөл, нуруу нугасны асуудал гэх мэт) нь хүний ​​хөдлөх эсвэл алхах чадварт сөргөөр нөлөөлдөг.

Эмчилгээ хийлгэсэн ч гэсэн хугарал үүсэх болно. Ихэнх хугарал хурдан эдгэрдэг. Биеийнхээ хэсгийг хэсэг хугацаанд ашиглаагүй тохиолдолд ясны алдагдал гарч болзошгүй тул гипсэнд цаг хугацаа хязгаарлагдах ёстой.

ӨС-тэй олон хүүхэд өсвөр насандаа биеийн дүр төрхтэй холбоотой асуудал гардаг. Нийгмийн ажилтан эсвэл сэтгэл зүйч тэднийг ОИ-ийн амьдралд дасан зохицоход нь туслах болно.

Тухайн хүн хэр зэрэг сайн байх нь тэдний байгаа ОО-ийн төрлөөс хамаарна.

• I хэлбэр буюу хөнгөн зэргийн OI нь хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ төрлийн хүмүүс ердийн насалдаг.
• II хэлбэр нь амьдралын эхний жилд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг хүнд хэлбэр юм.
• III төрлийг мөн хүнд ОИ гэж нэрлэдэг. Энэ төрлийн хүмүүс амьдралынхаа эхэн үеэс эхлэн олон тооны хугарал үүсгэдэг бөгөөд ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай байдаг. Олон хүмүүс тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай байдаг бөгөөд ихэвчлэн дундаж наслалт нь зарим талаар богиносдог.
• IV хэлбэр буюу хүнд хэлбэрийн ОИ нь I хэлбэрийнхтэй төстэй боловч IV хэлбэрийн хүмүүс алхахдаа ихэвчлэн бэхэлгээ эсвэл таяг хэрэгтэй болдог. Хүний дундаж наслалт хэвийн эсвэл хэвийн хэмжээнд байна.

Бусад төрлийн ОО байдаг боловч эдгээр нь маш ховор тохиолддог бөгөөд ихэнхийг дунд зэргийн хэлбэрийн дэд хэвшинж гэж үздэг (IV хэлбэр).

Хүндрэлүүд нь одоогийн байгаа ОО-ийн төрөлд ихээхэн тулгуурладаг. Эдгээр нь ихэвчлэн сул яс, олон тооны хугаралтай холбоотой асуудлуудтай шууд холбоотой байдаг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Сонсголын бэрхшээл (I ба III хэлбэрт түгээмэл тохиолддог)
• Зүрхний дутагдал (II хэлбэр)
• Цээжний хананы хэв гажилтын улмаас амьсгалын замын асуудал, уушгины хатгалгаа
• Нуруу нугас эсвэл тархины ишний асуудал
• Байнгын хэв гажилт

Хүнд хэлбэрийг ихэвчлэн амьдралын эхэн үед оношлодог боловч хожим нь бага зэргийн тохиолдлыг тэмдэглэхгүй байж болно. Танд эсвэл таны хүүхдэд ийм өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ уулзах хэрэгтэй.

Хэрэв ийм нөхцөл байдал үүссэн хувийн болон гэр бүлийн түүхтэй бол жирэмсний талаар бодож үзсэн хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Хэврэг ясны өвчин; Төрөлхийн өвчин; OI

• Pectus excavatum

Дини В.Ф., Арнольд Ж. Ортопед. Оруулсан: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, хэвлэл. Зителли ба Дэвисийн хүүхдийн физик оношлогооны атлас. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 721-р анги.

Son-Hing JP, Thompson GH. Дээд ба доод мөч ба нурууны төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Мартин РЖ, Фанарофф А.А., Уолш МС, хэвлэл. Фанарофф ба Мартины нярайн перинаталь анагаах ухаан. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 99-р хуудас.