Prune гэдэсний хам шинж

Prune гэдэс синдром нь эдгээр гурван үндсэн асуудлыг хамарсан ховор тохиолддог гажигтай бүлэг юм.

• Хэвлийн булчингийн хөгжил муу, гэдэс дотрын хэсгийн арьс тайрах мэт үрчлээтдэг
• Бөөрөнхий төмсөг
• Шээсний замын асуудал

Prune гэдэс хам шинжийн тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг.

Хэвлийд байхдаа хөгжиж буй хүүхдийн гэдэс шингэнээр дүүрдэг. Ихэнхдээ шалтгаан нь шээсний замын асуудалд ордог. Шингэн нь төрсний дараа алга болж, үрчлээтэй хэвлийд тайрч харагддаг. Энэ төрх нь хэвлийн булчингийн дутагдалаас болж илүү их мэдрэгддэг.

Хэвлийн булчин сулрах нь дараахь зүйлийг үүсгэдэг.

• Өтгөн хаталт
• Суух, алхах хугацааг хойшлуулах
• Ханиалгахад хэцүү байдаг

Шээсний замын асуудал нь шээхэд хүндрэлтэй байдаг.

Ходоодны тайралтын синдромтой жирэмсэн эмэгтэйд амнион шингэн (ураг орчмын шингэн) хангалтгүй байж болно. Энэ нь нялх хүүхдийг гэдсэнд шахахаас уушигны асуудалтай болоход хүргэдэг.

Жирэмсэн үед хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр хүүхэд давсаг хавдсан эсвэл бөөр томорч байгааг харуулж болно.

Зарим тохиолдолд жирэмсний хэт авиан шинжилгээ нь нярайд дараахь зүйл байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална.

• Зүрхний асуудал
• Хэвийн бус яс, булчингууд
• Ходоод гэдэсний асуудал
• Хөгжөөгүй уушиг

Нөхцөл байдлыг оношлохын тулд төрсний дараа хүүхдэд дараахь шинжилгээг хийж болно.

• Цусны шинжилгээ
• Судсаар хийх пиелограмм (IVP)
• Хэт авиа
• Цистоуретрограмыг хүчингүй болгох (VCUG)
• Рентген зураг
• Томографийн шинжилгээ
  

Хэвлийн сул булчин, шээсний замын эмгэг, эр бэлгийн эсийн доод хэсгийг засах зорилгоор эрт мэс засал хийхийг зөвлөж байна.

Шээсний замын халдварыг эмчлэх эсвэл урьдчилан сэргийлэх зорилгоор хүүхдэд антибиотик өгч болно.

Prune гэдэс хам шинжийн талаар дараахь эх сурвалжаас дэлгэрэнгүй мэдээлэл авах боломжтой.

• Prune Beld Syndrome Network - prunebelly.org
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Prune гэдэс синдром нь ноцтой бөгөөд ихэвчлэн амь насанд аюултай асуудал юм.

Энэ өвчнөөр өвчилсөн олон нярай хүүхэд нас барсан эсвэл амьдралын эхний хэдэн долоо хоногт нас бардаг. Үхлийн шалтгаан нь уушги, бөөрний хүнд хэлбэрийн өвчнүүд, эсвэл төрөлхийн гажигтай холбоотой байдаг.

Зарим шинэ төрсөн хүүхдүүд амьд үлдэж, хэвийн хөгжиж чаддаг. Бусад нь эрүүл мэндийн болон хөгжлийн олон бэрхшээлтэй тулгарсаар байна.

Хүндрэлүүд нь холбогдох асуудлуудаас хамаарна. Хамгийн түгээмэл нь:

• Өтгөн хаталт
• Ясны гажиг (хөлийн шилбэ, гуя мултарсан, гар, хөл, хурууны алга болсон, цээжний юүлүүр)
• Шээсний замын өвчин (диализ, бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно)

Зориулалтгүй төмсөг нь үргүйдэл эсвэл хорт хавдар үүсгэдэг.

Prune гэдэс синдромыг ихэвчлэн төрөхөөс өмнө эсвэл хүүхэд төрөх үед оношилдог.

Хэрэв та тайрах хэвлийн синдромтой хүүхэдтэй бол шээсний замын халдвар эсвэл бусад шээс ялгарах шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай.

Жирэмсний хэт авиан шинжилгээгээр таны хүүхэд давсаг хавдсан, эсвэл бөөр томорсон болох нь тогтоогдвол өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлт эсвэл перинатологийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.

Энэ нөхцлөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв хүүхэд төрөхөөс өмнө шээсний замын бөглөрөл гэж оношлогдвол ховор тохиолдолд жирэмсний үед мэс засал хийлгэх нь хэвлийн хөндийн хамшинж болохоос урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Eagle-Barrett хам шинж; Триад хам шинж

Калдамоне АА, Денес ФТ. Prune-belly syndrome. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 140-р бүлэг.

Ахлагч Ж.С. Шээсний замын бөглөрөл. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 555 дугаар зүйл.

Merguerian PA, Rowe CK. Шээс бэлгийн тогтолцооны хөгжлийн гажиг. Оруулсан: Gleason CA, Juul SE, хэвлэл. Нярайн Avery’s Diseases. 10-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 88-р бүлэг.