Рубинштейн-Тайбигийн хам шинж

Рубинштейн-Тайбийн хам шинж (RTS) нь генетикийн өвчин юм. Энэ нь өргөн, эрхий хуруу, намхан бие, нүүрний өвөрмөц онцлог, оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн янз бүрийн түвшинг хамардаг.

RTS бол ховор тохиолддог эмгэг юм. Генүүдийн хэлбэлзэл CREBBP болон EP300 ийм өвчтэй зарим хүмүүст ажиглагддаг.

Зарим хүмүүс генийг бүхэлд нь алдаж байна. Энэ нь илүү хүнд асуудалтай хүмүүст илүү түгээмэл байдаг.

Ихэнх тохиолдол нь үе үе тохиолддог (гэр бүлд дамждаггүй). Эдгээр нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсэд, эсвэл жирэмслэх үед тохиолддог генетикийн шинэ гажигтай холбоотой байж болох юм.

Шинж тэмдгүүд орно.

• Эрхий хуруу, том хуруугаа өргөжүүлэх
• Өтгөн хаталт
• Биеийн илүүдэл үс (хирсутизм)
• Зүрхний гажиг, магадгүй мэс засал хийх шаардлагатай байдаг
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Таталт
• Төрсний дараа мэдэгдэхүйц намхан биетэй
• Танин мэдэхүйн чадварыг удаан хөгжүүлэх
• Булчингийн сулрал дагалдсан моторт ур чадварыг удаан хөгжүүлэх

Бусад шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Бөөр байхгүй эсвэл нэмэлт бөөр, давсагтай холбоотой бусад асуудал
• Дунд гадаргуу дээр хөгжөөгүй яс
• Тогтворгүй эсвэл хатуу алхалт
• Доош ташуу нүд
• Бага чихтэй эсвэл буруу хэлбэртэй чихтэй
• Зовхи унах (птоз)
• Катаракт
• Колобома (нүдний солонгон бүрхэвчийн согог)
• Микроцефали (хэт жижиг толгой)
• Нарийхан, жижиг, эсвэл бөглөрсөн шүдтэй бөглөрсөн ам
• Алдартай буюу "хошуут" хамар
• Урт сормуус бүхий өтгөн, нуман хөмсөг
• Буураагүй төмсөг (крипторчидизм), эсвэл бусад төмсөгний асуудал

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Цусны шинжилгээ, рентген шинжилгээг бас хийж болно.

Энэ өвчинд нэрвэгдсэн генүүд алга болсон эсвэл өөрчлөгдсөн эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

RTS-ийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч дараахь эмчилгээг нийтлэг нөхцөл байдалтай холбоотой асуудлыг зохицуулахад ашиглаж болно.

• Эрхий хурууны ясыг засах мэс засал нь заримдаа ойлголтыг сайжруулж, таагүй мэдрэмжийг арилгадаг.
• Хөгжлийн бэрхшээлийг шийдвэрлэхэд чиглэсэн эрт үеийн хөтөлбөр, тусгай боловсрол.
• Гэр бүлийн гишүүдийн зан үйлийн мэргэжилтэн, туслах бүлгүүдэд чиглүүлэх.
• Зүрхний гажиг, сонсгол муудах, нүдний гажигтай болох эмчилгээний эмчилгээ.
• Өтгөн хаталт ба ходоод-улаан хоолойн сөргөө эмчилгээ (GERD).

Рубинштейн-Тайби эцэг эхийн бүлэг АНУ: www.rubinstein-taybi.com

Хүүхдүүдийн дийлэнх нь анхан шатны түвшинд уншиж сурч чаддаг. Хүүхдүүдийн дийлэнх нь хөдөлгүүрийн хөгжлийг хойшлуулсан боловч дунджаар 2 1/2 насандаа алхаж сурдаг.

Хүндрэлүүд нь биеийн аль хэсэгт нөлөөлж байгаагаас хамаарна. Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Нялх хүүхдийн хоол тэжээлийн асуудал
• Чихний давтан халдвар, сонсголын алдагдал
• Зүрхний хэлбэртэй холбоотой асуудлууд
• Хэвийн бус зүрхний цохилт
• Арьсны сорвижилт

Хэрэв үйлчилгээ үзүүлэгч нь RTS-ийн шинж тэмдэг илэрвэл генетикчтэй уулзах нь зүйтэй.

Жирэмслэхээр төлөвлөж буй энэ өвчний гэр бүлийн түүхтэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Рубинштейний хам шинж, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Хэвийн бус биеийн хэмжээ ба харьцаа. Оруулсан: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Эмери ба Римоины анагаах ухааны генетик ба геномикийн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Кембриж, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4-р бүлэг.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хөгжлийн генетик ба төрөлхийн гажиг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 14-р бүлэг.

Стивенс Калифорниа Рубинштейн-Тайбигийн хам шинж. Генийн тойм. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. 2014 оны 8-р сарын 7-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 30-нд нэвтэрсэн.