Ахондрогенез

Ахондрогенез нь ясны болон мөгөөрсний хөгжилд гажигтай өсөлтийн дааврын дутагдлын ховор хэлбэр юм.

Ахондрогенез нь удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм.

Зарим төрлийг рецессив гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь эцэг эх хоёулаа гажигтай генийг авч явдаг гэсэн үг юм. Дараагийн хүүхдэд нөлөөлөх магадлал 25% байна.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Маш богино их бие, гар, хөл, хүзүү
• Толгой нь их биетэй харьцуулахад том харагдаж байна
• Жижиг эрүү
• Нарийн цээж

Рентген зураг нь тухайн өвчинтэй холбоотой ясны эмгэгийг харуулдаг.

Одоогийн эмчилгээ байхгүй байна. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэх шийдвэрийн талаар эмчтэйгээ ярилц.

Та генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч магадгүй.

Үр дүн нь ихэвчлэн маш муу байдаг. Ахондрогенезтэй олон нярай хэвийн бус жижиг цээжтэй холбоотой амьсгалахад бэрхшээлтэй байдаг тул төрсний дараахан нас барсан эсвэл нас бардаг.

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн амьдралын эхэн үед үхэлд хүргэдэг.

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн нярай хүүхдийн анхны үзлэгээр оношлогддог.

Грант Л.А., Гриффин Н. Араг ясны төрөлхийн гажиг. Оруулсан: Грант ЛА, Гриффин Н, хэвлэл. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019: 5-р анги.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Ион тээвэрлэгчтэй холбоотой эмгэг. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 717-р анги.