Алкаптонуриа

Alkaptonuria бол хүний ​​шээс агаарт ил гарахад хар хүрэн хар өнгөтэй болдог ховор тохиолддог өвчин юм. Алкаптонури нь метаболизмын төрөлхийн алдаа гэж нэрлэгддэг бүлгийн эмгэгүүдийн нэг хэсэг юм.

Алдаа дутагдал HGD ген нь алкаптонури үүсгэдэг.

Генийн согог нь бие махбодийг зарим амин хүчил (тирозин ба фенилаланин) -ыг зохих ёсоор задлах чадваргүй болгодог. Үүний үр дүнд арьс болон биеийн бусад эд эсэд гомогентизины хүчил хэмээх бодис хуримтлагддаг. Хүчил нь шээсээр дамжин биеэс гардаг. Шээс агаартай холилдоход хүрэн хар өнгөтэй болдог.

Алкаптонури нь удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ өвчинтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг авч явдаг бол тэдний хүүхэд тус бүрт энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% (1-ээс 4) байдаг.

Нялх хүүхдийн живхэнд байгаа шээс харанхуйлж, хэдэн цагийн дараа бараг хар өнгөтэй болдог. Гэсэн хэдий ч ийм өвчтэй олон хүмүүс энэ өвчнөөр өвдсөнөө мэдэхгүй байж магадгүй юм. Өвчин нь ихэвчлэн насанд хүрэгсдийн дунд (40 орчим нас), үе мөчний болон бусад асуудал гарах үед илэрдэг.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддог үе мөчний үрэвсэл (ялангуяа нурууны)
• Чих харанхуйлах
• Нүдний эвэрлэг бүрхэвчийн хар толбо

Алкаптонурийн шинжилгээнд шээсний шинжилгээ хийдэг. Хэрэв шээсэнд төмрийн хлорид нэмбэл ийм өвчтэй хүмүүст шээсийг хар болгоно.

Алкаптонурийн менежмент нь уламжлал ёсоор шинж тэмдгийг хянахад чиглэгддэг. Уураг багатай хоол идэх нь тустай байж болох ч олон хүнд энэ хязгаарлалт хэцүү байдаг. Үе мөчний өвдөлтийг намдаах, NSAID, физик эмчилгээ гэх мэт эмүүд туслах болно.

Энэ эмгэгийг эмчлэх, нитинонон эм нь энэ өвчний үед удаан хугацааны тусламж үзүүлдэг эсэхийг үнэлэх бусад эмэнд клиникийн туршилт явагдаж байна.

Үр дүн нь сайн байх төлөвтэй байна.

Мөгөөрсний эдэд гомогенцитийн хүчил хуримтлагдах нь алкаптонури өвчтэй олон насанд хүрэгчдэд артрит үүсгэдэг.

• Гомогеницийн хүчил нь зүрхний хавхлаг, ялангуяа митрал хавхлагт хуримтлагдаж болно. Энэ нь заримдаа хавхлагыг солих шаардлагад хүргэж болзошгүй юм.
• Титэм артерийн өвчин нь алкаптонури өвчтэй хүмүүст эрт хөгжиж болзошгүй юм.
• Бөөрний чулуу, түрүү булчирхайн чулуу нь алкаптонури өвчтэй хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог.

Өөрийнхөө шээс эсвэл хүүхдийн шээс агаарт ил гарахад хар хүрэн эсвэл хар болж байгааг анзаарсан бол эмчтэйгээ холбоо бариарай.

Хүүхэд төрүүлэхээр бодож байгаа алкаптонурийн гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Алкаптонурийн генийг авч явж байгаа эсэхээ мэдэхийн тулд цусны шинжилгээ хийж болно.

Ураг төрөхийн өмнөх шинжилгээг (амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах) генетикийн өөрчлөлтийг тогтоосон тохиолдолд хөгжиж буй нярайг энэ өвчнөөр илрүүлэх зорилгоор хийж болно.

AKU; Алкаптонуриа; Homogentisic хүчил оксидазын дутагдал; Алкаптонурик окроноз

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Микобактерийн өвчин. Үүнд: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Эндрюсийн арьсны өвчин. 13 дахь хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 16-р бүлэг

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Амин хүчлүүдийн солилцооны согогууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 103-р хэсэг.

Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн, Анагаахын үндэсний номын сан. Алкаптонури өвчнийг эмчлэх зорилгоор нитсиноныг удаан хугацаагаар судлах. kliniktrials.gov/ct2/show/NCT00107783. 2011 оны 1-р сарын 19-нд шинэчлэгдсэн. 2019 оны 5-р сарын 4-нд нэвтэрсэн.

Riley RS, McPherson RA. Шээсний үндсэн шинжилгээ. Оруулсан: McPherson RA, Pincus MR, eds. Лабораторийн аргаар Henry-ийн клиник оношлогоо ба менежмент. 23 дахь хэвлэл Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017 он: 28-р бүлэг.