Булцуут склероз

Булцуут склероз нь арьс, тархи / мэдрэлийн систем, бөөр, зүрх, уушгинд нөлөөлдөг генетикийн эмгэг юм. Энэ эмгэг нь тархинд хавдар ургахад хүргэдэг. Эдгээр хавдар нь булцуу эсвэл үндэс хэлбэртэй байдаг.

Булцуут склероз нь удамшлын эмгэг юм. Хоёр генийн аль нэгний өөрчлөлт (мутаци), TSC1 болон TSC2, ихэнх хэргийг хариуцдаг.

Хүүхэд өвчинд нэрвэгдэхийн тулд мутацийг зөвхөн нэг эцэг эх дамжуулах хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын гуравны хоёр нь шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг. Ихэнх тохиолдолд булцуут склерозын гэр бүлийн түүх байдаггүй.

Энэ эмгэг нь мэдрэлийн судасны синдром гэж нэрлэгддэг өвчний нэг юм. Арьс ба төв мэдрэлийн систем (тархи ба нугас) хоёулаа үүнд хамрагдана.

Эцэг эх нь булцуут склероз өвчтэй болохоос бусад эрсдэлт хүчин зүйл байхгүй. Энэ тохиолдолд хүүхэд тус бүрээр өвчлөх магадлал 50% байдаг.

Арьсны шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Арьсны хэсэг нь цагаан өнгөтэй (пигмент буурснаас болж) бөгөөд үнсний навч, эсвэл чихэр хэлбэртэй байдаг
• Олон судас агуулсан нүүрний улаан толбо (нүүрний ангиофибром)
• Ихэнхдээ ар талдаа улбар шар хальстай (шагайн толбо) бүхий арьсны өргөсөн толбо

Тархины шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Аутизмын спектрийн эмгэг
• Хөгжлийн хоцрогдол
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Таталт

Бусад шинж тэмдгүүд орно.

• Шүдний паалан.
• Хумсны болон хумсны доор ба эргэн тойронд бүдүүн ургалт үүсдэг.
• Хэлний эргэн тойронд хорт хавдрын бус резинэн хавдар.
• LAM (лимфангиолейомиоматоз) гэж нэрлэдэг уушгины өвчин. Энэ нь эмэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй. Бусад хүмүүст энэ нь амьсгал давчдах, цусаар ханиалгах, уушиг унахад хүргэдэг.
  

Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс ердийн оюун ухаантай, таталтгүй байдаг. Бусад нь оюуны бэрхшээлтэй эсвэл хянахад хэцүү таталттай байдаг.

Тэмдгүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Зүрхний хэвийн бус хэмнэл (хэм алдагдал)
• Тархин дахь кальцийн хуримтлал
• Тархины хорт хавдаргүй "булцуу"
• Хэл эсвэл бохь дээр резинэн ургалт үүсдэг
• Нүдний торлог бүрхэвчийн хавдар (хамартома), цайвар толбо
• Тархи эсвэл бөөрний хавдар

Тест нь дараахь зүйлийг багтааж болно.

• Толгойн томограф
• Цээжний томограф
• Экокардиограмм (зүрхний хэт авиан)
• Толгойн MRI
• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ
• Арьсны хэт ягаан туяаны үзлэг

Энэ өвчнийг үүсгэж болзошгүй хоёр генийн ДНХ-ийн шинжилгээ (TSC1 эсвэл TSC2) боломжтой.

Бөөрний хэт авиан шинжилгээг тогтмол хийх нь хавдрын өсөлтгүй эсэхийг баталгаажуулах явдал юм.

Булцуут склерозыг эмчлэх арга байхгүй. Өвчин нь хүн бүрт өөр өөр байж болох тул эмчилгээг шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн хийдэг.

• Оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн зэргээс шалтгаалан хүүхдэд тусгай боловсрол шаардагдана.
• Зарим таталтуудыг эмээр (вигаатрин) хянадаг. Бусад хүүхдүүд мэс засал хийлгэх шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Нүүрний жижиг ургалтыг (нүүрний ангиофибром) лазераар арилгаж болно. Эдгээр өсөлтүүд эргэж ирэх хандлагатай байдаг тул давтан эмчилгээ шаардлагатай болно.
• Зүрхний рабдомиома нь бэлгийн бойжилтын дараа ихэвчлэн алга болдог. Тэднийг арилгах мэс засал нь ихэвчлэн шаардлагагүй байдаг.
• Тархины хавдрыг mTOR дарангуйлагч (сиролимус, эверолимус) хэмээх эмээр эмчилж болно.
• Бөөрний хавдрыг мэс заслын аргаар эсвэл цусан хангамжийг бууруулах замаар тусгай рентген шинжилгээний аргаар эмчилдэг. mTOR дарангуйлагчдыг бөөрний хавдрыг эмчлэх өөр аргыг судалж байна.

Нэмэлт мэдээлэл, нөөцийг www.tsalliance.org хаягаар орно.

Булцуут склерозын хөнгөн хэлбэрийн хүүхдүүд ихэнхдээ сайн байдаг. Гэсэн хэдий ч оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй, эсвэл хяналтгүй уналттай хүүхдүүдэд насан туршийн тусламж шаардлагатай байдаг.

Заримдаа хүүхэд хүнд хэлбэрийн сүрьеэгийн склерозоор төрөх үед эцэг эхийн аль нэг нь оношлогдоогүй булцууны склерозын хөнгөн хэлбэртэй байсан нь тогтоогджээ.

Энэ өвчний хавдар нь хорт хавдаргүй (хоргүй) шинжтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хавдар (бөөр, тархины хавдар гэх мэт) нь хорт хавдар үүсгэдэг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Тархины хавдар (астроцитома)
• Зүрхний хавдар (рабдомиома)
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Хяналтгүй уналт

Хэрэв дараахь тохиолдолд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Танай гэр бүлийн аль ч тал булцуут склерозын түүхтэй
• Та хүүхдээ сүрьеэгийн склерозын шинж тэмдгийг анзаардаг

Хэрэв таны хүүхдэд зүрхний рабдомиома оношлогдвол генетикийн мэргэжилтэнг дууд. Булцуут склероз нь энэ хавдрын тэргүүлэх шалтгаан болж байна.

Гэр бүлээрээ булцуут склероз өвчтэй, хүүхэдтэй болохыг хүсч буй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь генийн мутаци эсвэл энэ өвчний түүхтэй гэр бүлд боломжтой байдаг. Гэсэн хэдий ч булцууны склероз нь ДНХ-ийн шинэ мутаци хэлбэрээр илэрдэг. Эдгээр тохиолдлуудаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Bourneville өвчин

• Булцуут склероз, ангиофибромас - нүүр
• Булцуут склероз - гипопигментацитай шар толбо

Мэдрэлийн эмгэг судлалын үндэсний хүрээлэнгийн вэбсайт. Булцуут склероз өвчний мэдээллийн хуудас. NIH хэвлэл 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Set. 2020 оны 3-р сард шинэчлэгдсэн. 2020 оны 11-р сарын 3-нд нэвтэрсэн.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Булцуут склерозын цогцолбор. GeneReviews. Seattle (WA): Вашингтоны Сиэтл; 1999 оны 7-р сарын 13. 2020 оны 4-р сарын 16-ны өдөр шинэчлэгдсэн. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Сахин М, Уллрич Н, Шривастава С, Пинто А. Мэдрэлийн гаралтай синдромууд. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 614 дүгээр зүйл.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis ба булцууны склерозын цогцолбор. Оруулсан: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Арьс судлал. 4-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 61.