Хөхний хавдрын хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ: Эмчээс асуух асуултууд

Сэтгэл Ханамжтай

• Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ? Үүнийг хэрхэн хийдэг вэ?
• Хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ өгөх үү?
• Хөхний хавдрын үсэрхийлсэн эмчилгээнд генетикийн шинжилгээ хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• Генетик мутаци нь эмчилгээнд яагаад нөлөөлдөг вэ? Зарим мутаци нь бусадтай харьцуулахад "муу" байдаг уу?
• PIK3CA мутаци гэж юу вэ? Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрын эмнэлзүйн туршилтуудын талаар би уншсан. Хэрэв би шаардлага хангасан бол эдгээр нь аюулгүй юу?
• Генетикийн шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?
• Генетикийн шинжилгээний үр дүнг гаргахад хэр хугацаа шаардагдах вэ?
• Үр дүнг надад хэрхэн өгөх вэ? Үр дүнг надтай хамт хэн үзэх вэ, тэд юу гэсэн үг вэ?

Генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ? Үүнийг хэрхэн хийдэг вэ?

Генетик тест нь тухайн хүний ​​генийн өөрчлөлт, мутаци зэрэг гажигтай эсэх талаар тусгай мэдээлэл өгдөг лабораторийн шинжилгээний төрөл юм.

Туршилтыг лабораторид, ихэвчлэн өвчтөний цус эсвэл амны эсийн дээжээр хийдэг.

Зарим генетикийн мутаци нь тодорхой хорт хавдартай холбоотой байдаг BRCA1 эсвэл BRCA2 хөхний хорт хавдрын ген.

Хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ өгөх үү?

Генетикийн шинжилгээ нь хөхний хорт хавдартай хүмүүст ашигтай байж болох боловч үүнийг хийх шаардлагагүй. Хэрэв хүсвэл хэнийг ч шалгаж болно. Шийдвэр гаргахад тань онкологийн баг туслах болно.

Тодорхой шалгуурыг хангасан хүмүүс генийн мутацид өртөх магадлал өндөр байдаг. Үүнд:

• 50-аас доош насны
• хөхний хорт хавдрын гэр бүлийн түүхтэй
• хоёр хөхний хөхний хорт хавдартай
• гурав дахин сөрөг хөхний хорт хавдартай

Шинжилгээнд генийн мутаци эерэг гарсан хөхний хорт хавдрын үсэрхийлсэн өвчтөнүүдийг эмчлэх төрөлжсөн аргууд байдаг тул генетикийн шинжилгээний талаар заавал асуугаарай.

Хөхний хавдрын үсэрхийлсэн эмчилгээнд генетикийн шинжилгээ хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хөхний хорт хавдрын эмчилгээг хүн бүрт, түүний дотор үсэрхийлсэн хүмүүст тохируулан хийдэг. Генетик мутацитай үсэрхийлсэн өвчтөнүүдийн хувьд эмчилгээний өвөрмөц аргууд байдаг.

Жишээлбэл, PI3-kinase (PI3K) дарангуйлагч гэх мэт нарийн мэргэжлийн эмчилгээг генетикийн мутацитай хүмүүст хийх боломжтой. PIK3CA хэрэв тэдгээр нь гормон-рецепторын тодорхой шалгуурыг хангаж байвал ген.

PARP дарангуйлагч нь а-тай хөхний хорт хавдартай хүмүүст зориулсан сонголт юм BRCA1 эсвэл BRCA2 генийн мутаци. Эдгээр эмчилгээний клиник туршилтууд үргэлжилж байна. Таны эмч таныг нэр дэвшигч мөн эсэхийг мэдэгдэх боломжтой.

Генетик мутаци нь эмчилгээнд яагаад нөлөөлдөг вэ? Зарим мутаци нь бусадтай харьцуулахад "муу" байдаг уу?

Генетик мутацитай холбоотой зарим шинж чанарууд нь үр дүнд нөлөөлдөг өвөрмөц эмийг чиглүүлж болно.

Янз бүрийн генетик мутаци нь янз бүрийн эрсдэлтэй холбоотой байдаг. Нэг нь нөгөөгөөсөө хамаагүй "муу" биш боловч таны өвөрмөц мутаци таны авах эмчилгээнд шууд нөлөөлдөг.

PIK3CA мутаци гэж юу вэ? Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

PIK3CA нь эсийн үйл ажиллагаанд чухал ач холбогдолтой ген юм. Генийн хэвийн бус байдал (өөрөөр хэлбэл мутаци) нь үүнийг зөв гүйцэтгэхийг зөвшөөрдөггүй. Судалгаанаас харахад энэхүү мутаци нь хөхний хорт хавдартай хүмүүст түгээмэл тохиолддог болохыг тогтоожээ. Энэ мутацийг үнэлэхийн тулд зарим хүмүүст, түүний дотор хөхний хорт хавдартай хүмүүст генийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Хэрэв танд байгаа бол та мутацийн шалтгааныг тусгайлан шийддэг PI3K дарангуйлагч шиг зорилтот эмчилгээнд нэр дэвшигч байж магадгүй юм.

Хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдрын эмнэлзүйн туршилтуудын талаар би уншсан. Хэрэв би шаардлага хангасан бол эдгээр нь аюулгүй юу?

Клиникийн туршилтууд нь хөхний үсэрхийлсэн хорт хавдартай олон хүмүүст тохиромжтой сонголт юм. Туршилт нь хамгийн сайн эмчилгээний талаархи чухал асуултанд хариулах зорилготой юм. Тэд өөрөөр авах боломжгүй протоколуудад тусгай хандалтыг санал болгож магадгүй юм.

Эмнэлзүйн туршилтаар эрсдэл гарч болзошгүй. Мэдэгдэж буй эрсдлийг эхлэхээс өмнө тантай хуваалцах ёстой. Судалгаа ба түүний эрсдэлийн талаар бүрэн мэдээлэл авсны дараа та эхлэхээсээ өмнө зөвшөөрөл өгөх ёстой. Туршилтын баг эрсдлийг тогтмол үнэлж, шинэ мэдээллийг бусадтай хуваалцдаг.

Генетикийн шинжилгээнд эрсдэлтэй юу?

Хүмүүст генийн төлөв байдлын талаар ноцтой мэдээлэл өгөх нь генетикийн шинжилгээнд эрсдэлтэй байдаг. Энэ нь сэтгэл санааны дарамтыг үүсгэж болзошгүй юм.

Таны даатгалаас хамаарч санхүүгийн бэрхшээлтэй байж болно. Та гэр бүлийн гишүүддээ мэдээллээ хэрхэн яаж илчлэх талаар бодох хэрэгтэй болно. Таны асрамжийн баг энэ шийдвэрт тусалж чадна.

Шинжилгээний эерэг үр дүн нь танд илүү өргөн цар хүрээтэй эмчилгээний төлөвлөгөө хэрэгтэй байгааг харуулж магадгүй юм.

Генетикийн шинжилгээний үр дүнг гаргахад хэр хугацаа шаардагдах вэ?

Үр дүн нь боловсруулахад цаг хугацаа шаардагддаг тул оношлогдсоны дараа генетикийн шинжилгээг аль болох эрт эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй юм.

Ихэнх генетикийн шинжилгээнд үр дүн гарахын тулд 2-4 долоо хоног шаардлагатай байдаг.

Үр дүнг надад хэрхэн өгөх вэ? Үр дүнг надтай хамт хэн үзэх вэ, тэд юу гэсэн үг вэ?

Ерөнхийдөө шинжилгээг захиалсан эмч эсвэл генетикч үр дүнг тантай хамт үзэх болно. Үүнийг биечлэн эсвэл утсаар хийж болно.

Үр дүнгээ цаашид хянахын тулд генетикийн зөвлөхтэй уулзахыг зөвлөж байна.

Доктор Мишель Азу нь хөхний мэс засал, хөхний өвчний чиглэлээр мэргэшсэн самбарын гэрчилгээтэй мэс засалч юм. Доктор Азу 2003 онд Миссури-Колумбийн Их Сургуулийг анагаах ухааны докторын зэрэгтэй төгссөн. Тэрээр одоогоор Нью-Йорк-Пресбитериан / Лоуренс эмнэлэгт хөхний мэс заслын үйлчилгээний захирлаар ажилладаг. Тэрээр Колумбийн Их сургуулийн Анагаах ухааны төв, Рутгерсийн нийгмийн эрүүл мэндийн сургуулийн аль алинд нь туслах профессороор ажилладаг. Доктор Азу чөлөөт цагаараа аялах, гэрэл зураг авах дуртай.