Талассеми

Талассеми нь гэр бүлээрээ дамждаг цусны өвчин бөгөөд бие нь хэвийн бус хэлбэр эсвэл гемоглобины хэмжээ хангалтгүй байдаг. Гемоглобин бол хүчилтөрөгч дамжуулдаг цусны улаан эсийн уураг юм. Энэхүү эмгэг нь олон тооны цусны улаан эсийг устгаж улмаар цус багадалтад хүргэдэг.

Гемоглобин нь хоёр уургаас бүрддэг.

• Альфа глобин
• Бета глобин

Эдгээр уургийн аль нэгний нийлэгжилтийг хянахад тусалдаг генийн гажигтай үед талассеми үүсдэг.

Талассемийн хоёр үндсэн хэлбэр байдаг:

• Альфа талассеми нь альфа глобины уурагтай холбоотой ген эсвэл ген байхгүй эсвэл өөрчлөгдсөн (мутацлагдсан) үед тохиолддог.
• Бета талассеми нь ижил төстэй генийн согог нь бета глобины уургийн үйлдвэрлэлд нөлөөлөх үед тохиолддог.

Альфа талассеми нь Зүүн Өмнөд Ази, Ойрхи Дорнод, Хятад, Африк гаралтай хүмүүст ихэвчлэн тохиолддог.

Бета талассеми нь ихэвчлэн Газар дундын тэнгисээс гаралтай хүмүүст тохиолддог. Хятад, бусад ази, африк гаралтай америкчууд бага хэмжээгээр нөлөөлж болзошгүй юм.

Талассемийн олон хэлбэр байдаг. Төрөл бүр олон янзын дэд хэв шинжтэй байдаг. Альфа ба бета талассеми хоёулаа дараахь хоёр хэлбэрийг агуулдаг.

• Талассеми гол
• Талассеми бага

Та талассемийн гол өвчнийг хөгжүүлэхийн тулд генийн согогийг эцэг эх хоёроос нь өвлөх ёстой.

Хэрэв та алдаатай генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс авсан бол бага хэмжээний талассеми үүсдэг. Энэ хэлбэрийн эмгэгтэй хүмүүс энэ өвчнийг тээгч болдог. Ихэнх тохиолдолд тэдэнд шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Бета талассемийн голыг Cooley цус багадалт гэж нэрлэдэг.

Талассемийн эрсдэлт хүчин зүйлд дараахь зүйлс орно.

• Ази, Хятад, Газар дундын тэнгис эсвэл Африк гаралтай Америк гаралтай
• Эмх замбараагүй байдлын гэр бүлийн түүх

Альфа талассемийн хамгийн хүнд хэлбэр нь амьгүй төрөлтийг үүсгэдэг (төрөх үед төрөөгүй хүүхэд эндэх эсвэл жирэмсний хожуу үе).

Бета талассемийн голомтоор (Cooley anemia) төрсөн хүүхдүүд төрөхөд хэвийн байдаг боловч амьдралын эхний жилд хүнд хэлбэрийн цус багадалт үүсдэг.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Нүүрний ясны гажиг
• Ядаргаа
• Өсөлтийн алдаа
• Амьсгал давчдах
• Шар арьс (шарлалт)

Альфа ба бета талассемийн бага хэлбэрийн хүмүүст цусны улаан эсүүд жижиг боловч шинж тэмдэггүй байдаг.

Таны эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч томорсон дэлүүг харахын тулд биеийн үзлэг хийнэ.

Цусны дээжийг лабораторид явуулж шинжилгээнд хамруулна.

• Микроскопоор харахад цусны улаан эсүүд жижиг, хэвийн бус хэлбэртэй болно.
• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC) нь цус багадалтыг илрүүлдэг.
• Гемоглобины электрофорез гэж нэрлэгддэг тест нь хэвийн бус гемоглобины хэлбэр байгааг харуулдаг.
• Мутацийн шинжилгээ хэмээх тест нь альфа талассемийг илрүүлэхэд тусалдаг.

Том талассемийн эмчилгээнд ихэвчлэн цус сэлбэх, фолийн бэлдмэл хэрэглэдэг.

Хэрэв та цус сэлбэж байгаа бол төмрийн бэлдмэл хэрэглэж болохгүй. Үүнийг хийснээр биед их хэмжээний төмөр хуримтлагдаж, улмаар хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм.

Цус сэлбэлт их хийдэг хүмүүст хелат эмчилгээ гэж нэрлэгддэг эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Энэ нь илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулах зорилгоор хийгддэг.

Чөмөг шилжүүлэн суулгах нь зарим хүмүүст, ялангуяа хүүхдүүдэд өвчнийг эмчлэхэд тусалдаг.

Хүнд хэлбэрийн талассеми нь зүрхний дутагдлаас болж эрт нас барахад хүргэдэг (20-30 насны хооронд). Бие махбодоос төмрийг зайлуулах зорилгоор тогтмол цус сэлбэх, эмчилгээ хийлгэх нь үр дүнг сайжруулахад тусалдаг.

Талассемийн хүндэвтэр хэлбэрүүд нь ихэнхдээ насыг богиносгодоггүй.

Хэрэв та гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд хүүхэдтэй болохыг бодож байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч магадгүй юм.

Талассемийн гол өвчнийг эмчлэхгүй байх нь зүрхний дутагдал, элэгний асуудалд хүргэдэг. Энэ нь хүнийг халдвар авах магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Цус сэлбэх нь зарим шинж тэмдгийг хянахад тусалдаг боловч хэт их төмрөөс гаж нөлөө үзүүлэх эрсдэлтэй байдаг.

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

• Танд эсвэл таны хүүхдэд талассемийн шинж тэмдэг илэрдэг.
• Та эмгэгийн улмаас эмчлүүлж байгаа бөгөөд шинэ шинж тэмдгүүд илэрч байна.

Газар дундын тэнгисийн цус багадалт; Cooley цус багадалт; Бета талассеми; Альфа талассеми

• Талассеми гол
• Талассеми бага

Каппелини АУ-ны доктор. Талассемиоз. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 153-р анги.

Чапин Ж, Giardina PJ. Талассемийн хам шинж. Үүнд: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологи: Үндсэн зарчим ба практик. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: 40-р бүлэг.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Гемоглобинопати. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 489 дүгээр зүйл.