Алпортын хам шинж

Алпортын синдром нь бөөрний жижиг судаснуудыг гэмтээдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь сонсгол муудах, нүдний эмгэг үүсгэдэг.

Алпортын синдром нь бөөрний үрэвсэл (нефрит) -ийн удамшлын хэлбэр юм. Энэ нь коллаген гэж нэрлэгддэг холбогч эдийн уургийн генийн согог (мутаци) -аас үүсдэг.

Энэ эмгэг нь ховор тохиолддог. Гурван генетик төрөл байдаг.

• X-холбоотой Alport хам шинж (XLAS) - Энэ бол хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Өвчин нь эмэгтэйчүүдийг бодвол эрэгтэйчүүдэд илүү хүнд байдаг.
• Автосомын рецессив Алпортын хам шинж (ARAS) - Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан хүнд өвчтэй байдаг.
• Автосомын давамгайлсан Alport хам шинж (ADAS) - Энэ бол хамгийн ховор хэлбэр юм. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан хүнд өвчтэй байдаг.

Бөөр

Бүх төрлийн Alport хам шинжийн үед бөөрөнд нөлөөлдөг. Бөөрний бөөрөнцөр дэх жижиг судаснууд гэмтсэн байдаг. Бөөрөнцөр нь цусыг шүүж шээс гаргаж, хаягдал бүтээгдэхүүнийг цуснаас гаргаж авдаг.

Эхний үед шинж тэмдэг илрээгүй байна. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам гломерули улам ихээр гэмтэхийн хэрээр бөөрний үйл ажиллагаа алдагдаж, биед хаягдал бүтээгдэхүүн, шингэн хуримтлагддаг. Нөхцөл байдал нь бага наснаас буюу өсвөр наснаас 40 нас хүртлээ бөөрний өвчин (ESRD) -ийн эцсийн шатанд шилжиж болно.Энэ үед диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байна.

Бөөрний өвчний шинж тэмдэгт дараахь зүйлс орно.

• Шээсний хэвийн бус өнгө
• Шээсний цус (амьсгалын дээд замын халдвар эсвэл биеийн тамирын дасгал хийснээр хүндэрч болно)
• Хажуугийн өвдөлт
• Цусны даралт өндөр байх
• Биеийн бүх хэсэгт хавагнах

ЧИГ

Цаг хугацаа өнгөрөхөд Alport синдром нь сонсгол муудахад хүргэдэг. Өсвөр насныхны хувьд XLAS-тэй эрэгтэйчүүдэд түгээмэл тохиолддог боловч эмэгтэйчүүдэд сонсголын бэрхшээл нь насанд хүрээгүй үедээ тохиолддог. ARAS-тэй бол охид, хөвгүүд бага наснаасаа сонсголын бэрхшээлтэй байдаг. ADAS-ийн хувьд энэ нь хожуу үедээ тохиолддог.

Сонсголын алдагдал нь ихэвчлэн бөөрний дутагдал үүсэхээс өмнө тохиолддог.

НҮДНҮҮД

Алпорт синдром нь нүдний эмгэг үүсгэдэг бөгөөд үүнд:

• Линзний хэвийн бус хэлбэр (урд lenticonus), энэ нь нүдний хараа, нүдний хараа удаан буурахад хүргэдэг.
• Нүдний алимны бүрхүүлийн гаднах давхарга алдагдаж, нүдний улайлт, загатнах, улайх, нүд бүрэлзэхэд хүргэдэг эвэрлэгийн элэгдэл.
• Нүдний торлог бүрхэвчийн хэвийн бус өнгө, энэ нь цэг ба нугасны ретинопати гэж нэрлэгддэг эмгэг юм. Энэ нь алсын хараатай холбоотой асуудал үүсгэдэггүй боловч Alport хам шинжийг оношлоход тусалдаг.
• Шар толбоны сийрэгжилт буюу тасархай толбоны нүх. Макула бол нүдний торлог бүрхэвчийн нэг хэсэг бөгөөд төв харааг илүү нарийвчлалтай болгодог. Шар толбоны нүх нь төв харааг бүдгэрүүлж, гажуудуулдаг.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таныг шалгаж, өвчний шинж тэмдгүүдийн талаар асууна.

Дараахь туршилтуудыг хийж болно:

• BUN ба сийвэнгийн креатинин
• Цусны бүрэн шинжилгээ
• Бөөрний биопси
• Шээсний шинжилгээ

Хэрэв танай үйлчилгээ үзүүлэгч таныг Alport синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол та мөн хараа, сонсголын шинжилгээнд хамрагдах болно.

Эмчилгээний зорилго нь өвчнийг хянах, хянах, шинж тэмдгийг эмчлэх явдал юм.

Таны үйлчилгээ үзүүлэгч дараахь зүйлсийн аль нэгийг санал болгож болно.

• Давс, шингэн, кали зэргийг хязгаарладаг хоолны дэглэм
• Цусны даралт ихсэлтийг хянах эм

Бөөрний өвчнийг дараахь байдлаар удирддаг.

• Бөөрний гэмтлийг удаашруулах эм уух
• Давс, шингэн, уургийг хязгаарладаг хоолны дэглэм

Сонсголын бэрхшээлийг сонсголын аппаратаар удирдаж болно. Нүдний эмгэгийг шаардлагатай бол эмчилдэг. Жишээлбэл, lenticonus эсвэл катарактаас үүссэн хэвийн бус линзийг сольж болно.

Энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай тул генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж болно.

Эдгээр эх сурвалжууд Alport синдромын талаар илүү их мэдээлэл өгдөг.

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Бөөрний үндэсний сан - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Ховор эмгэгийн үндэсний байгууллага - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Эмэгтэйчүүд ихэвчлэн шээсний цуснаас бусад өвчний шинж тэмдэггүй хэвийн амьдралтай байдаг. Ховор тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд жирэмсний хүндрэлийн улмаас цусны даралт ихсэх, хавагнах, мэдрэлийн дүлийрэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Эрэгтэйчүүдэд дүлийрэл, харааны бэрхшээл, бөөрний төгсгөлийн өвчин 50 нас хүрэх магадлалтай.

Бөөрний үйл ажиллагаа доголдох тул диализ эсвэл шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болно.

Хэрэв дараахь тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ уулзахаар утасдана уу.

• Танд Alport хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг
• Та гэр бүлийн түүхээрээ Алпорт синдромтой байсан бөгөөд хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байна
• Таны шээсний хэмжээ буурч, зогсох эсвэл шээснээс цус гарах (энэ нь бөөрний архаг өвчний шинж тэмдэг байж болзошгүй)

Эрсдэлийн хүчин зүйлсийн талаархи мэдлэг, тухайлбал гэр бүлийн эмгэгийн түүх нь эмгэгийг эрт үед нь илрүүлэх боломжийг олгодог.

Удамшлын нефрит; Гематури - нефропати - дүлийрэл; Цусархаг гэр бүлийн бөөрний үрэвсэл; Удамшлын дүлий ба нефропати

• Бөөрний анатоми

Грегори MC. Алпортын хам шинж ба үүнтэй холбоотой эмгэгүүд. Оруулсан: Гилберт С.Ж., Вайнер Д.Э., хэвлэл. Үндэсний бөөрний сангийн бөөрний өвчний талаархи анхан шатны судалгаа. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2018: бүлэг 42.

Радхакришнан Ж, Аппел Г.Б, Д’Агати В.Д. Хоёрдогч гломеруляр өвчин. Үүнд: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер ба Ректорын бөөр. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 32-р бүлэг.

Rheault MN, Каштан CE. Алпорт синдром ба бусад гэр бүлийн бөөрөнцөр хам шинж. Үүнд: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, хэвлэл. Эмнэлзүйн цогц нефрологи. 6-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: 46-р бүлэг