Гэр бүлийн гиперхолестеринеми

Гэр бүлийн гиперхолестеринеми нь гэр бүлээр дамжин дамждаг эмгэг юм. Энэ нь LDL (муу) холестерины түвшинг маш өндөр түвшинд байлгахад хүргэдэг. Нөхцөл байдал төрөхөөс эхэлдэг бөгөөд бага наснаасаа зүрхний шигдээс үүсгэдэг.

Холбогдох сэдвүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Гэр бүлийн хосолсон гиперлипидеми
• Гэр бүлийн гипертриглицеридеми
• Гэр бүлийн дисбеталипопротеинеми

Гэр бүлийн гиперхолестеринеми нь генетикийн эмгэг юм. Энэ нь 19-р хромосомын согогоос үүдэлтэй юм.

Энэ согог нь бие махбодь бага нягтралтай липопротеин (LDL, эсвэл муу) холестериныг цуснаас гаргаж авах чадваргүй болгодог. Үүний үр дүнд цусан дахь LDL-ийн түвшин өндөр байдаг. Энэ нь бага наснаасаа атеросклерозын улмаас судас нарийсах магадлал өндөр байдаг. Нөхцөл байдал нь ихэвчлэн гэр бүлээрээ дамжуулан автосомын давамгайлсан байдлаар дамждаг. Энэ нь өвчнийг удамшуулахын тулд хэвийн бус генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс авах шаардлагатай гэсэн үг юм.

Ховор тохиолдолд, хүүхэд эцэг эхээсээ хоёулаа генээ өвлөж авдаг. Энэ тохиолдолд холестерины хэмжээ ихэсдэг. Бага байхдаа ч гэсэн зүрхний шигдээс, зүрхний өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг.

Эхний жилүүдэд шинж тэмдэг илрээгүй байж болно.

Үүнд дараах шинж тэмдгүүд орно.

• Гар, тохой, өвдөг, шагай, нүдний эвэрлэгийн эргэн тойронд ксантома гэж нэрлэгддэг арьсны өөхний хуримтлал.
• Зовхины холестерины хуримтлал (ксантелазм)
• Цээжний өвдөлт (angina) эсвэл титэм артерийн өвчний бусад шинж тэмдгүүд нь залуу насанд илэрч болно
• Явган явж байхдаа нэг юмуу хоёуланд нь бяруу татах
• Хуруугаараа эдгэрдэггүй шарх
• Яаралтай ярих, нүүрний нэг тал дээр унтах, гар, хөлний сулрал, тэнцвэр алдагдах зэрэг гэнэтийн харвалттай төстэй шинж тэмдгүүд

Биеийн үзлэгээр ксантома ба нүдний холестерины тунадас (эвэрлэгийн аркус) гэж нэрлэгддэг арьсны өөхний өсөлтийг харуулж болно.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч таны хувийн болон гэр бүлийн түүхийн талаар асуулт асуух болно. Үүнд:

• Гэр бүлийн гиперхолестеринеми буюу зүрхний шигдээсийн хүчтэй гэр бүлийн түүх
• Эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёуланд нь LDL холестерины хэмжээ өндөр

Зүрхний шигдээс өвчнөөр өвчилсөн гэр бүлийн хүмүүс липидийн түвшинг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй.

Цусны шинжилгээнд дараахь зүйлийг харуулж болно.

• Нийт холестерины өндөр түвшин
• LDL түвшин өндөр
• Триглицеридын хэвийн түвшин

Бусад шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Фибробласт гэж нэрлэгддэг эсүүдийн судалгаагаар LDL холестеринийг бие махбод хэрхэн шингээдэг болохыг олж мэдэх
• Энэ нөхцөл байдалтай холбоотой согогийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ

Эмчилгээний зорилго нь зүрх судасны хатуурал үүсэх эрсдлийг бууруулахад оршино. Эцэг эхээсээ гажигтай генийн зөвхөн нэг хувийг авдаг хүмүүс хоолны дэглэм өөрчлөгдөх, статин эм уух нь сайн байдаг.

Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт

Эхний алхам бол идсэн зүйлээ өөрчлөх явдал юм. Ихэнх тохиолдолд үйлчилгээ үзүүлэгч эм бичихээсээ өмнө хэдэн сарын турш туршиж үзэхийг зөвлөж байна. Хоолны дэглэмийн өөрчлөлт нь таны идэж буй өөхний хэмжээг бууруулж, нийт калорийн 30% -иас бага байх болно. Хэрэв та илүүдэл жинтэй бол турах нь маш их тустай байдаг.

Хоол тэжээлээс ханасан өөх тосыг хасах хэдэн аргыг энд оруулав.

• Үхрийн мах, тахиа, гахайн мах, хургыг бага идээрэй
• Бүрэн өөх тос сүүн бүтээгдэхүүнийг өөх тос багатай бүтээгдэхүүнээр солино
• Транс өөх тосыг арилгах

Өндөгний шар, элэг гэх мэт эрхтний махыг устгаснаар та холестерины хэмжээг багасгаж болно.

Таны хооллох зуршлыг өөрчлөх талаар зөвлөгөө өгөх хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй ярилцахад тусалж магадгүй юм. Жин хасах, тогтмол дасгал хийх нь холестерины түвшинг бууруулахад тусална.

ЭМ

Хэрэв амьдралын хэв маягийг өөрчлөх нь холестерины түвшинг өөрчлөхгүй бол үйлчилгээ үзүүлэгч танд эм уухыг зөвлөж байна. Цусан дахь холестерины түвшинг бууруулахад туслах хэд хэдэн төрлийн эм байдаг бөгөөд тэдгээр нь янз бүрийн аргаар ажилладаг. Зарим нь LDL холестериныг бууруулахдаа илүү сайн байдаг бол зарим нь триглицеридийг бууруулахдаа сайн байдаг бол зарим нь HDL холестериныг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Олон хүмүүс хэд хэдэн эм уух болно.

Статины эмийг ихэвчлэн хэрэглэдэг бөгөөд маш үр дүнтэй байдаг. Эдгээр эмүүд нь зүрхний шигдээс, цус харвах эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.

Үүнд:

• Ловастатин (Мевакор)
• Правастатин (Правачол)
• Симвастатин (Zocor)
• Флувастатин (Лескол)
• Аторвастатин (липитор)
• Питивастатин (Ливало)
• Розувастатин (Crestor)

Холестерол бууруулах бусад эмүүд орно.

• Цөсний хүчил ялгаруулагч давирхай.
• Эзиметибе.
• Фибрат (гемфиброзил эсвэл фенофибрат гэх мэт).
• Никотиний хүчил.
• Алирокумаб (Пралуент) ба evolocumab (Repatha) зэрэг PCSK9 дарангуйлагчид. Эдгээр нь өндөр холестеролыг эмчлэх шинэ бүлгийн эмийг төлөөлдөг.

Хүнд хэлбэрийн эмгэг бүхий хүмүүст аферезис хэмээх эмчилгээ шаардлагатай болдог. Цус эсвэл сийвэнг биеэс зайлуулдаг. Тусгай шүүлтүүрүүд нь нэмэлт LDL холестеролыг зайлуулж, цусны сийвэнг биед буцааж өгдөг.

Та хэр сайн ажиллаж байгаа нь үйлчилгээ үзүүлэгчийн эмчилгээний зөвлөмжийг хэр зэрэг дагаж мөрдөхөөс хамаарна. Хоолны дэглэмийг өөрчлөх, дасгал хийх, эмээ зөв хэрэглэх нь холестерины түвшинг бууруулдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь зүрхний шигдээсийг хойшлуулах, ялангуяа эмгэгийн хөнгөн хэлбэрийн хүмүүст тусалдаг.

Гэр бүлийн гиперхолестеринемийн эмгэгтэй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ихэвчлэн зүрхний шигдээс болох эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Гэр бүлийн гиперхолестеринеми өвчтэй хүмүүсийн хувьд үхлийн эрсдэл харилцан адилгүй байдаг. Хэрэв танд гэмтэлтэй генийн хоёр хувь өвлөгдвөл үр дүн нь муу байх болно. Ийм төрлийн гэр бүлийн гиперхолестеринеми нь эмчилгээнд төдийлөн сайн хариу өгдөггүй бөгөөд зүрхний шигдээс үүсгэдэг.

Хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Бага насны зүрхний шигдээс
• Зүрхний өвчин
• Тархины цус харвалт
• Захын судасны эмгэг

Цээж хорсох, зүрхний шигдээс болох бусад анхааруулах шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

Хэрэв та хувийн болон гэр бүлийн холестерины түвшин өндөр байсан бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Холестерол багатай, ханасан өөх тос агуулсан, ханаагүй өөх тосоор баялаг хоолны дэглэм нь таны LDL түвшинг хянахад тусална.

Ийм өвчтэй гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс, ялангуяа эцэг эх хоёулаа гажигтай генийг авч явдаг бол генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч магадгүй юм.

II хэлбэрийн гиперлипопротеинеми; Гиперхолестеринемик ксантоматоз; Бага нягтралтай липопротеины рецепторын мутаци

• Холестерол - эмчээсээ юу асуух хэрэгтэй вэ

• Xanthoma - ойрхон
• Xanthoma өвдөг дээрээ
• Титэм судасны бөглөрөл

Genest J, Libby P. Липопротеины эмгэг ба зүрх судасны өвчин. Үүнд: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдийн зүрхний өвчин: Зүрх судасны анагаах ухааны сурах бичиг. 11-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2019 он: 48-р бүлэг.

Робинсон Ж.Г. Липидийн солилцооны эмгэг. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 195-р бүлэг.