Зохиолч: Janice Evans
Бий Болгох Өдөр: 26 Долдугаар Сарын 2021
Шинэчилэл Авах: 9 Хоердугаар Сар 2025
Anonim
Инжировая огневка - злостный вредитель инжира. Начинается массовый лет. Как спасти урожай инжира?
Бичлэг: Инжировая огневка - злостный вредитель инжира. Начинается массовый лет. Как спасти урожай инжира?

V хэлбэрийн (тав) гликоген хадгалах өвчин (GSD V) нь бие махбодь гликогенийг задалж чадахгүй удамшлын ховор өвчин юм. Гликоген бол бүх эд эсэд, ялангуяа булчин, элэгэнд хадгалагддаг энергийн чухал эх үүсвэр юм.

GSD V-ийг McArdle өвчин гэж нэрлэдэг.

GSD V нь булчингийн гликоген фосфорилаза хэмээх фермент үүсгэдэг генийн согогоос үүсдэг. Үүний үр дүнд бие нь булчин дахь гликогенийг задалж чадахгүй.

GSD V нь аутосомын рецессив генетикийн эмгэг юм. Энэ нь ажиллахгүй генийн хуулбарыг эцэг эх хоёроос нь авах ёстой гэсэн үг юм. Зөвхөн нэг эцэг эхээс ажил хийдэггүй ген авдаг хүн энэ синдромыг ихэвчлэн үүсгэдэггүй. GSD V-ийн гэр бүлийн түүх нь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийг ердийн хүүхдийн шинж тэмдгүүдээс салгах нь хэцүү байж магадгүй юм. 20, 30-аас дээш насны хүн оношлогдохгүй байж болно.

  • Burgundy өнгөтэй шээс (миоглобинури)
  • Ядаргаа
  • Тэвчишгүй байдал, тэсвэр тэвчээр муутай байх
  • Булчингийн булчин
  • Булчингийн өвдөлт
  • Булчингийн хатуурал
  • Булчингийн сулрал

Дараахь туршилтуудыг хийж болно.


  • Электромиографи (EMG)
  • Генетикийн шинжилгээ
  • Цусан дахь сүүний хүчил
  • MRI
  • Булчингийн биопси
  • Шээсэн дэх миоглобин
  • Плазмын аммиак
  • Сийвэн дэх креатин киназа

Тодорхой эмчилгээ байхгүй.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь идэвхтэй, эрүүл чийрэг байх, шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд дараахь зүйлийг санал болгож болно.

  • Бие махбодийн хязгаарлагдмал байдлаа анхаарч үзээрэй.
  • Дасгал хийхийн өмнө зөөлөн дулаацаарай.
  • Хэт их эсвэл удаан дасгал хийхээс зайлсхий.
  • Уураг хангалттай хэмжээгээр идээрэй.

Дасгал хийхээсээ өмнө элсэн чихэр идэх нь зүйтэй эсэхийг үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ асуугаарай. Энэ нь булчингийн шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхэд тусална.

Хэрэв танд мэс засал хийлгэх шаардлагатай бол үйлчилгээ үзүүлэгчээс ерөнхий мэдээ алдуулалт хийлгэх нь зөв эсэхийг асуу.

Дараахь бүлгүүд илүү их мэдээлэл, нөөцийг өгөх боломжтой:

  • Гликоген хадгалах өвчний холбоо - www.agsdus.org
  • Ховор өвчний эмгэг судлалын үндэсний байгууллага - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V-тэй хүмүүс хоолны дэглэм, биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнийг зохицуулж хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.


Дасгал хийснээр булчин өвдөх, эсвэл араг ясны булчин задарч (рабдомиолиз) үүсдэг. Энэ байдал нь burgundy өнгөтэй шээстэй холбоотой бөгөөд хэрэв хүндэрвэл бөөрний дутагдалд орох эрсдэлтэй байдаг.

Хэрэв дасгал хийсний дараа өвдсөн, давчуу булчингийн давтамж гарсан бол үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай, ялангуяа шулуун бургунд эсвэл ягаан шээстэй бол.

Хэрэв та GSD V-ийн гэр бүлийн түүхтэй бол генетикийн зөвлөгөө өгөх талаар бодож үзээрэй.

Миофосфорилазын дутагдал; Булчингийн гликогенийн фосфорилазын дутагдал; PYGM дутагдал

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Булчингийн гликоген хадгалах өвчин. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Нялх, бага нас, өсвөр насны мэдрэлийн булчингийн эмгэг. 2-р хэвлэл Уолтам, MA: Elsevier Academic Press; 2015 он: 39-р бүлэг.

Brandow AM. Ферментийн согог. Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 490-р анги.

Вайнштейн Д.А. Гликоген хадгалах өвчин. Үүнд: Голдман Л, Шафер AI, хэвлэл. Голдман-Сесилийн эм. 26-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: бүлэг 196.


Шинэхэн Хэвлэлүүд

БТЗК-ийн шошгыг унших: Чанартай бүтээгдэхүүнийг хэрхэн олох вэ

БТЗК-ийн шошгыг унших: Чанартай бүтээгдэхүүнийг хэрхэн олох вэ

Архаг өвдөлт, айдас, эсвэл өөр өвчний шинж тэмдгийг бууруулж байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд та каннабидиол (БТЗ) уух талаар бодож байсан байх. Гэхдээ конвенци бүтээгдэхүүний шошгыг унших, ойлгох нь маш ...
Oatmeal Diet нь жин хасах бодит үр дүнг олж авдаг уу?

Oatmeal Diet нь жин хасах бодит үр дүнг олж авдаг уу?

ТоймOatmeal нь хуурай овъёосоор хийгдсэн байдаг. Овъёос нь олон тооны тэжээллэг ашиг тустай бүхэл үр тариа гэж тооцогддог. Oatmeal бол олон хүний ​​хамгийн дуртай өглөөний цай, ялангуяа өвлийн улирлы...