Гипокалемийн үечилсэн саажилт

Гипокалемийн үечилсэн саажилт (гипоПП) нь үе үе булчин сулрах, заримдаа цусан дахь калийн хэвийн хэмжээнээс доогуур болох эмгэг юм. Калийн түвшинг бууруулах эмнэлгийн нэр бол гипокалиеми юм.

HypoPP нь гиперкалиемик үечилсэн саажилт, тиротоксик үечилсэн саажилтыг багтаасан генетикийн эмгэгүүдийн нэг юм.

HypoPP бол үе үе саа өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь эрэгтэйчүүдэд илүү их нөлөөлдөг.

HypoPP нь төрөлхийн юм. Энэ нь төрөх үед байдаг гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг хэлбэрээр гэр бүлээрээ дамждаг (удамшдаг). Өөрөөр хэлбэл, хүүхдэд нөлөөлөхийн тулд зөвхөн нэг л эцэг эх энэ нөхцөлтэй холбоотой генийг хүүхдэдээ дамжуулж өгөх хэрэгтэй.

Зарим тохиолдолд энэ эмгэг нь удамшлын бус генетикийн асуудлын үр дүн байж болно.

Бусад үе үе саажилттай байдгаас ялгаатай нь гипоПП өвчтэй хүмүүс бамбай булчирхайн хэвийн үйл ажиллагаа эрхэлдэг. Гэхдээ тэдний сул дорой байдлын үед цусан дахь калийн хэмжээ маш бага байдаг. Энэ нь кали нь хэвийн бус аргаар цуснаас булчингийн эсэд шилжихээс үүсдэг.

Эрсдэлийн хүчин зүйлд гэр бүлийн бусад гишүүд үе үе саажилттай болох явдал орно. Бамбай булчирхайн өвчтэй Ази эрчүүдэд эрсдэл нь арай өндөр байна.

Шинж тэмдгүүд нь булчингийн сулрал эсвэл булчингийн хөдөлгөөнийг зогсоох (саажилт) орж ирдэг. Довтолгооны хооронд булчингийн хэвийн хүч байдаг.

Довтолгоонууд ихэвчлэн өсвөр наснаас эхэлдэг боловч 10 наснаас өмнө тохиолдож болно. Довтолгоо хэр олон удаа тохиолддог нь харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс өдөр бүр халдлагад өртдөг. Бусдад нь жилд нэг удаа байдаг. Довтолгооны үеэр хүн сэрэмжтэй хэвээр байна.

Сул дорой байдал эсвэл саажилт:

• Ихэнх тохиолдолд мөр, ташаанд тохиолддог
• Түүнчлэн гар, хөл, нүдний булчин, амьсгалах, залгихад тусалдаг булчинд нөлөөлж болзошгүй
• Унтраах ба үргэлжилнэ
• Ихэнх тохиолдолд сэрэх үед эсвэл унтах эсвэл амралтын дараа тохиолддог
• Дасгал хийх явцад ховор тохиолддог боловч дасгал хийсний дараа амрахад хүргэдэг
• Нүүрс ус ихтэй, давс ихтэй хоол, стресс, жирэмслэлт, хүнд дасгал хөдөлгөөн, ханиаднаас үүдэлтэй байж болно
• Довтолгоо ихэвчлэн хэдэн цаг хүртэл өдөр үргэлжилдэг

Өөр нэг шинж тэмдэг нь зовхины миотони (нүдийг нээж, хаасны дараа богино хугацаанд нээх боломжгүй болох эмгэг) байж болно.

Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь гэр бүлийн түүхийн эмгэг дээр үндэслэн гипоПП-ийг сэжиглэж болно. Эмгэг төрүүлэх бусад шинж тэмдгүүд нь булчингийн сулралын шинж тэмдэг бөгөөд калийн шинжилгээний хэвийн буюу бага үр дүнгээр гарч ирдэг.

Довтолгооны хооронд бие махбодийн үзлэг хийхэд хэвийн бус зүйл харагдахгүй байна. Довтолгооны өмнө хөлний хатуурал эсвэл хөл хүнд болж магадгүй юм.

Булчингийн сулралын үед цусан дахь калийн хэмжээ бага байдаг. Энэ нь оношийг баталж байна. Биеийн нийт кали буураагүй байна. Довтолгооны хооронд цусан дахь калийн хэмжээ хэвийн байдаг.

Довтолгооны үед булчингийн рефлекс буурч эсвэл байхгүй болно. Мөн булчин чангарахаас илүү сульддаг. Биеийн ойролцоо булчин, булчин, тухайлбал мөр, ташаанд гар, хөлөөс илүү их оролцдог.

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Довтолгооны үед хэвийн бус байж болох электрокардиограмм (ЭКГ)
• Довтолгооны хооронд ихэвчлэн хэвийн, халдлагын үед хэвийн бус байдаг электромиографи (EMG)
• Булчингийн биопси, энэ нь гажиг илэрч болзошгүй юм

Бусад шалтгааныг хасахын тулд бусад туршилтыг захиалж болно.

Эмчилгээний зорилго нь шинж тэмдгийг арилгах, цаашдын халдлагаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Амьсгалах эсвэл залгих булчинтай холбоотой булчингийн сулрал нь яаралтай нөхцөл байдал юм. Довтолгооны үед аюултай жигд бус зүрхний цохилт (зүрхний хэм алдагдал) тохиолдож болно. Эдгээрийн аль нэгийг нь нэн даруй эмчлэх шаардлагатай.

Довтолгооны үеэр өгсөн кали нь халдлагыг зогсоож болзошгүй юм. Калийг амаар ууж болно. Гэхдээ сул дорой байдал хүнд байвал судсыг судсаар дамжуулан кали өгөх шаардлагатай (IV).

Калийн бэлдмэл уух нь булчин сулрахаас сэргийлж чадна.

Нүүрс ус багатай хоол идэх нь өвчний шинж тэмдгийг бууруулахад тусалдаг.

Довтолгооноос урьдчилан сэргийлэх зорилгоор ацетазоламид хэмээх эмийг зааж өгч болно. Ацетазоламид нь таны биед кали алдахад хүргэж болзошгүй тул танай үйлчилгээ үзүүлэгч калийн бэлдмэл ууж болно гэж хэлж магадгүй юм.

Хэрэв ацетазоламид танд тохирохгүй бол бусад эмийг зааж өгч болно.

HypoPP нь эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөг. Энэ эмчилгээ нь аажмаар булчингийн сулралаас урьдчилан сэргийлж, тэр ч байтугай эсрэгээрээ болдог. Довтолгооны хооронд булчингийн хүч хэвийн эхэлдэг боловч давтан довтолгоонууд нь эцэстээ улам дордож, халдлагын хооронд булчин сулрахад хүргэдэг.

Энэ байдлаас үүдэлтэй эрүүл мэндийн асуудалд дараахь зүйлс орно.

• Бөөрний чулуу (ацетазоламидын гаж нөлөө)
• Довтолгооны үед зүрхний жигд бус цохилт
• Довтолгооны үед амьсгалах, ярих, залгихад хэцүү (ховор тохиолддог)
• Цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр дорддог булчингийн сулрал

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд булчин сулрах, ирэх, гарах, ялангуяа гэр бүлийн гишүүд үе үе саажилттай бол үйлчилгээ үзүүлэгч рүүгээ залгаарай.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд ухаан алдах, амьсгалах, ярих, залгихад хүндрэлтэй байвал яаралтай тусламжийн өрөө рүү очих эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаар руу залгах (911 гэх мэт).

HypoPP-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Энэ нь өвлөгдөж болох тул эмгэгийн эрсдэлтэй хосуудад генетикийн зөвлөгөө өгөх боломжтой.

Эмчилгээ нь сул дорой байдлын довтолгооноос сэргийлдэг. Довтолгооны өмнө хөлний хатуурал эсвэл хөл хүнд болж магадгүй юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд илрэх үед хөнгөн дасгал хийх нь бүрэн довтолгооноос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.

Үе үе саажилт - гипокалемик; Гэр бүлийн гипокалемийн үе үе саажилт; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Амато АА. Араг ясны булчингийн эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 110-р бүлэг

Керчнер Г.А., Птацек Л.Ж. Channelopathies: мэдрэлийн системийн эпизодик ба цахилгаан эмгэг. Оруулсан: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, хэвлэл. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2016 он: 99-р хуудас.

Тилтон АХ. Мэдрэлийн булчингийн хурц өвчин ба эмгэг. Оруулсан: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Хүүхдийн эгзэгтэй тусламж. 5-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2017 он: 71-р бүлэг.