Би яагаад хөхний хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ хийсэн бэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Шалгах

"Таны үр дүн бэлэн боллоо."

Аймшигтай үгсийг үл харгалзан сайн боловсруулсан имэйл нь хөгжилтэй харагдаж байна. Чухал биш.

Гэхдээ би хөхний болон өндгөвчний хорт хавдраар дээврээр дамжин халдварлах эрсдэлийг авчрах BRCA1 эсвэл BRAC2 генийн мутацийг тээгч эсэхээ надад хэлэх гэж байна. Хэзээ нэгэн цагт нүүрэндээ давхар мастэктоми хийх боломжтой эсэхийг харах хэрэгтэй эсэхийг надад хэлэх гэж байна. Үнэхээр энэ мөчөөс эхлэн миний эрүүл мэндийн шийдвэр ямар байхыг хэлэх гэж байна.

Энэ бол миний хөхний хорт хавдартай анхны тохиолдол биш юм. Би энэ өвчний гэр бүлийн түүхтэй тул мэдлэг, боловсрол нь насанд хүрсэн амьдралын минь чухал хэсэг байсан. (Таны хөхний хорт хавдрын эрсдлийг бууруулахын тулд үнэхээр юу хийх ёстойг энд харуулав.) Гэсэн хэдий ч хөхний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх сар бүрийн 10 -р сар дуусахад би ихэвчлэн ягаан тууз, хандив цуглуулах 5K -ийн хязгаарт хүрсэн. BRCA генийг илрүүлэх технологийн хувьд? Энэ нь байдаг гэдгийг би мэдэж байсан, гэхдээ энэ талаар юу хийхээ мэдэхгүй байна.

Дараа нь би 19 генийн (BRCA1, BRCA2 гэх мэт) мутацид шүлсний дээжийг туршиж үздэг генетикийн шинжилгээ хийдэг Color Genomics компанийн талаар сонссон. Энэ бол маш хялбар сонголт байсан тул асуудлаас зайлсхийхээ больж, эрүүл мэндийнхээ талаар эрх мэдэлтэй шийдвэр гаргаж эхлэх цаг болсныг би мэдэж байсан. Би бие махбоддоо юу орж байгааг анхаарч үздэг (унш: зөвхөн хоёр дахь зүсэм пицца дээр л цацдаг), яагаад би аль хэдийн болж байгаа зүйлд анхаарлаа хандуулахгүй байна вэ? дотор Миний бие?

Би мэдээж энэ тухай бодож байсан анхны хүн биш. Илүү олон эмэгтэйчүүд ийм аймшигтай скрининг хийлгэх шийдвэр гаргаж байна. Анжелина Жоли Питт хоёр жилийн өмнө BRCA1 -ийн мутацид эерэг хариу өгч, урьдчилан сэргийлэх давхар мастэктоми хийх шийдвэрээ олон нийтийн өмнө хэлэлцэхдээ харанхуй сэдвийг нухацтай авч үзсэн юм.

Тэр цагаас хойш яриа хөөрөө эхэлсэн. Дундаж эмэгтэй хөхний хорт хавдар тусах магадлал 12 хувь, өндгөвчний хорт хавдар тусах магадлал 1-2 хувьтай байдаг. Гэхдээ BRCA1 генийн мутацийг тээж яваа эмэгтэйчүүд хэзээ нэгэн цагт хөхний хорт хавдар тусах магадлал 81 хувь, өндгөвчний хорт хавдар тусах магадлал 54 хувьтай байдаг.

"Сүүлийн хэдэн жилийн хугацаанд үнэхээр өөрчлөгдсөн нэг зүйл бол генетикийн дарааллын өртөг үнэхээр эрс буурсан явдал юм" гэж Color Genomics-ийг үүсгэн байгуулагч Отман Лараки хэлэв. Өмнө нь өндөр үнэтэй цусны шинжилгээ хийдэг байсан нь одоо зардлын аравны нэгийг нь хурдан нулимах шинжтэй болжээ. "Лабораторийн үнэтэй зардал гэхээсээ илүү саад болох гол хүчин зүйл нь мэдээллийг ойлгох, боловсруулах чадвар болсон" гэж тэр хэлэв.

Энэ бол өнгөний маш сайн хийдэг зүйл юм-бид туршилтын нарийвчлал, үр дүнг ойлгоход маш хялбар 99 % -ийн талаар ярьж байна. Технологийн шилдэг компаниудын (Google, Twitter гэх мэт) инженерүүдийн жагсаалтыг гаргаснаар компани таны үр дүнг айдас төрүүлэмгүй болгож, мөн Seamless дээр өдрийн хоол захиалахтай адил болгодог.

Онлайнаар нулимах хэрэгсэл авах хүсэлт гаргасны дараа ($249; getcolor.com) Өнгө нь дээжийг илгээхэд шаардлагатай бүх зүйлийг (үндсэндээ таны нулимдаг туршилтын хоолой) хүргэдэг. Бүх процесс таван минут орчим үргэлжилдэг бөгөөд иж бүрдэл нь урьдчилсан төлбөрт хайрцагтай хамт ирдэг бөгөөд дээжийг лабораторид шууд илгээдэг. Таны ДНХ шинжилгээний газрууд руугаа явж байхад Өнгө нь танай гэр бүлийн түүхийн талаархи хэдэн асуултанд хариулахыг танаас хүсдэг бөгөөд энэ нь удамшил таны генетикийн эрсдэлд хэрхэн нөлөөлдгийг ойлгоход тусалдаг. Хорт хавдрын 10-15 хувь нь удамшлын бүрэлдэхүүнтэй байдаг тул таны эрсдэл танай гэр бүлийн генийн тодорхой мутацитай холбоотой гэсэн үг юм. Өнгөт дэлгэцийн 19 генийн хувьд 100 хүн тутмын нэгээс хоёр нь нэг буюу хэд хэдэн мутаци илэрсэн гэж Лараки хэлэв. (Хөхний хорт хавдар яагаад нэмэгдэж байгааг олж мэдээрэй.)

Бид бүгд генетикийн мутацитай байдаг - эдгээр нь биднийг хувь хүн болгодог. Гэхдээ зарим мутаци гэдэг нь таны мэдэхийг хүсч буй эрүүл мэндийн аюултай эрсдэлийг хэлнэ - үнэндээ 19 генийн өнгөний сорил нь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдар, түүнчлэн бусад төрлийн хорт хавдар, амь насанд аюултай өвчинтэй холбоотой байдаг).

Ларакийн хэлснээр бол бүх зүйл өөрийгөө мэдээллээр зэвсэглэх явдал юм. Хэрэв та аюултай мутацитай бол хөхний хорт хавдрыг эрт оройтож илрүүлэх нь амьд үлдэх хувь хэмжээнд нөлөөлдөг. Америкийн Хавдар Судлалын Нийгэмлэгийн мэдээлж байгаагаар, хэрэв та үүнийг I шатанд олж авбал бид 100 хувь ярьж байгаа бол IV шат хүртэл барьж чадахгүй бол 22 хувьтай л харьцаж байна. Энэ нь эрсдэлээ урьдчилан мэдэх нь маш чухал давуу тал юм.

Лабораторид хэдэн долоо хоног өнгөрсний дараа Color таны үр дүнг миний хүлээн авсан шиг имэйлээр илгээдэг. Тэдгээрийн супер хэрэглэгчдэд ээлтэй порталаар дамжуулан та ямар генүүд мутацитай бол, тэр мутаци нь таны эрүүл мэндэд ямар ач холбогдолтой болохыг харж болно. Туршилт бүрт генетикийн зөвлөхтэй хийх зөвлөгөө багтдаг бөгөөд энэ нь танд үр дүнг тань танилцуулж, аливаа асуултанд хариулах болно. Хэрэв та асуувал Өнгө таны үр дүнг эмчдээ илгээх тул та түүнтэй хамт төлөвлөгөө гаргах боломжтой болно.

Тэгвэл миний хувьд? Эцэст нь би "Үр дүнг харах" гэсэн аймшигтай товчлуурыг дарахад би BRCA ген эсвэл өөр ямар нэгэн аюултай генетик мутаци агуулдаггүйг мэдээд бараг л гайхсан юм. Аварга том амьсгаа аваарай. Гэр бүлийнхээ түүхийг харгалзан үзэхэд би эсрэг зүйлд бэлтгэгдсэн байсан (үр дүнгээ автал би шинжилгээнд хамрагдаж байгаагаа найз нөхөд, гэр бүлийнхэндээ хэлээгүй). Хэрэв тэд эерэг байсан бол би шийдвэрээ хэлэлцэхээсээ өмнө илүү их мэдээлэл авч, эмчтэйгээ төлөвлөх хамгийн сайн арга замын талаар ярилцахыг хүссэн.

Энэ нь би хөхний хорт хавдрын талаар хэзээ ч санаа зовохгүй гэсэн үг үү? Мэдээж үгүй. Ихэнх эмэгтэйчүүдийн нэгэн адил би хэзээ нэгэн цагт энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэл 12 хувьтай хэвээр байна. Энэ нь би жаахан амарч чадна гэсэн үг үү? Мэдээжийн хэрэг. Эцэст нь хэлэхэд, миний хувийн эрсдэл хичнээн том байсан ч би эрүүл мэндийн ухаалаг шийдвэр гаргахад бэлэн байхыг хүсч байна, шинжилгээнд хамрагдсаны дараа би үүнийг хийх илүү чадварлаг гэдгээ мэдэрч байна. (Америкийн Хавдар Судлалын Нийгэмлэгээс хөхний хорт хавдрыг илрүүлэх удирдамжийг шинэчлэх талаар мэдэж байгаа эсэхээ шалгаарай.)

Шалгах