Гэнэтийн үхлийн синдром гэж юу вэ, урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Сэтгэл Ханамжтай

• Гэнэтийн үхлийн синдром гэж юу вэ?
• Хэн эрсдэлд ордог вэ?
• Үүний шалтгаан юу вэ?
• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?
• Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
• Урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
• Авах талбар

Гэнэтийн үхлийн синдром гэж юу вэ?

Гэнэтийн үхлийн синдром (SDS) гэдэг нь зүрхний гэнэтийн зогсонги байдал, үхэлд хүргэж болзошгүй зүрхний синдромын шүхэр гэсэн тодорхойгүй ойлголт юм.

Эдгээр синдромын зарим нь зүрхний бүтцийн асуудлуудын үр дагавар юм. Бусад нь цахилгаан сувгийн хэвийн бус байдлын үр дүн байж болзошгүй юм. Энэ бүхэн нь эрүүл чийрэг хүмүүст ч гэсэн гэнэтийн, гэнэтийн зүрх зогсох шалтгаан болдог. Үүний үр дүнд зарим хүмүүс үхдэг.

Ихэнх хүмүүс зүрхний шигдээс болох хүртэл өөрсдийгөө синдромтой гэдгээ мэддэггүй.

SDS-ийн олон тохиолдол зөв оношлогддоггүй. SDS-тэй хүн нас барахад нас баралтыг байгалийн шалтгаан, зүрхний шигдээс гэж нэрлэж болно. Гэхдээ шүүх эмнэлэг тодорхой шалтгааныг ойлгох арга хэмжээ авбал SDS-ийн аль нэг синдромын шинж тэмдгийг илрүүлж магадгүй юм.

Зарим тооцооллоор дор хаяж SDS-тэй хүмүүсийн бүтцийн гажиггүй байдаг бөгөөд задлан шинжилгээгээр үүнийг тодорхойлоход хамгийн хялбар байх болно. Цахилгааны сувгийн жигд бус байдлыг олж илрүүлэх нь илүү хэцүү байдаг.

SDS нь залуу, дунд насны насанд хүрэгчдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ насны хүмүүст тодорхойгүй үхлийг гэнэтийн насанд хүрэгчдийн үхлийн синдром (SADS) гэж нэрлэдэг.

Энэ нь нярайд ч тохиолдож болно. Эдгээр синдромууд нь нялхсын гэнэтийн үхлийн хам шинж (SIDS) -д ордог олон нөхцлүүдийн нэг байж болох юм.

Бругада синдром нь гэнэтийн шөнийн үхлийн синдром (SUNDS) үүсгэдэг.

SDS нь ихэвчлэн буруу оношлогддог эсвэл огт оношлогддоггүй тул хэдэн хүнд ийм оношлогоо байдаг нь тодорхойгүй байдаг.

Тооцооллын дагуу 10,000 хүн тутмын 5 нь Бругада синдромтой байдаг. SDS-ийн өөр нэг нөхцөл, урт QT хам шинж илэрч магадгүй юм. Богино QT нь бүр ч ховор тохиолддог. Сүүлийн хорин жилд үүний зөвхөн 70 тохиолдол нь тогтоогдсон байна.

Заримдаа эрсдэлд орсон эсэхээ мэдэх боломжтой байдаг. Хэрэв та боломжтой бол SDS-ийн шалтгааныг эмчлэх боломжтой байж магадгүй юм.

SDS-тэй холбоотой зарим эмгэгийг оношлох, зүрх зогсохоос сэргийлж болох алхамуудыг илүү нарийвчлан авч үзье.

Хэн эрсдэлд ордог вэ?

SDS-тэй хүмүүс зүрхний анхны үйл явдал эсвэл нас барахаасаа өмнө эрүүл чийрэг харагддаг. SDS нь ихэвчлэн харагдах шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч хүний ​​SDS-тэй холбоотой зарим нөхцөл байдал үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг.

Судлаачид тодорхой генүүд нь хүний ​​зарим төрлийн SDS-ийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг болохыг тогтоожээ. Жишээлбэл, хэрэв хүн SADS-тэй бол тэдний хамаатан садан (ах, эгч, эцэг эх, хүүхдүүд) хамаатай байх магадлалтай.

Гэсэн хэдий ч SDS-тэй бүх хүмүүст эдгээр генүүдийн аль нэг нь байдаггүй. Бругада хам шинжийн батлагдсан тохиолдлын ердөө 15-30 хувь нь тухайн өвчинтэй холбоотой гентэй байдаг.

Бусад эрсдэлт хүчин зүйлүүд орно.

• Секс. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс илүү SDS-тэй байдаг.
• Тэмцээн. Япон болон Зүүн Өмнөд Азийн хүмүүс Бругада синдромоор өвчлөх эрсдэл өндөртэй байдаг.

Эдгээр эрсдэлт хүчин зүйлээс гадна эрүүл мэндийн зарим нөхцөл байдал нь SDS-ийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг, тухайлбал:

• Олон талт сэтгэцийн эмгэг. Литийг заримдаа хоёр туйлт эмгэгийг эмчлэхэд ашигладаг. Энэ эм нь Brugada хам шинжийг өдөөж болно.
• Зүрхний өвчин. Титэм артерийн өвчин бол SDS-тай холбоотой хамгийн түгээмэл суурь өвчин юм. Титэм артерийн өвчний улмаас ойролцоогоор гэнэт үүсдэг. Өвчний анхны шинж тэмдэг бол зүрх зогсох явдал юм.
• Эпилепси. Жил бүр эпилепсийн гэнэтийн гэнэтийн үхэл (SUDEP) оношлогдсон тохиолдолд тохиолддог. Ихэнх үхэл нь уналтын дараа шууд тохиолддог.
• Хэм алдагдал. Зүрхний хэм алдагдал гэдэг нь зүрхний хэмнэл, хэмнэлийг тогтмол бус гэж нэрлэдэг. Зүрх хэт удаан эсвэл хурдан цохилж магадгүй. Энэ нь бас жигд бус хэв маягтай байж болно. Энэ нь ухаан алдах, толгой эргэх зэрэг шинж тэмдгүүдэд хүргэж болзошгүй юм. Гэнэтийн үхэл бас боломжтой.
• Гипертрофик кардиомиопати. Энэ эмгэг нь зүрхний ханыг нягтруулахад хүргэдэг. Энэ нь цахилгаан системд саад учруулж болзошгүй юм. Энэ хоёулаа зүрхний цохилт жигд бус эсвэл хурдан (хэм алдагдал) үүсгэж болно.

Эдгээр тодорхойлсон эрсдэлт хүчин зүйлсийг үл харгалзан танд SDS байгаа гэсэн үг биш гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Хэн ч гэсэн ямар ч насны, эрүүл мэндийн ямар ч нөхцөлд SDS-тэй байж болно.

Үүний шалтгаан юу вэ?

SDS-ийг юу үүсгэдэг нь тодорхойгүй байна.

Генийн мутаци нь SDS шүхэрт багтдаг олон синдромтой холбоотой байдаг боловч SDS-тэй хүн бүр гентэй байдаггүй. Бусад генүүд SDS-тэй холбогдсон байж магадгүй, гэхдээ одоог хүртэл тогтоогдоогүй байна. Зарим SDS шалтгаан нь генетик биш юм.

Зарим эм нь гэнэтийн үхэлд хүргэж болзошгүй синдром үүсгэдэг. Жишээлбэл, урт QT хам шинж нь дараахь зүйлийг хэрэглэснээс үүдэлтэй байж болно.

• антигистаминууд
• задралын бодис
• антибиотик
• шээс хөөх эм
• антидепрессантууд
• сэтгэл мэдрэлийн эсрэг эм

Үүнтэй адил SDS-тэй зарим хүмүүст эдгээр зарим эмийг хэрэглэж эхлэх хүртэл шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Дараа нь эмийн өдөөгдсөн SDS гарч ирж магадгүй юм.

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

Харамсалтай нь SDS-ийн анхны шинж тэмдэг буюу шинж тэмдэг нь гэнэтийн, гэнэтийн үхэл байж болно.

Гэсэн хэдий ч SDS нь дараахь улаан тугны шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болзошгүй юм.

• цээжний өвдөлт, ялангуяа дасгалын үеэр
• ухаан алдах
• амьсгалахад хэцүү
• толгой эргэх
• зүрх дэлсэх эсвэл чичрэх мэдрэмж
• тайлбаргүй ухаан алдах, ялангуяа дасгалын үеэр

Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж авах хэрэгтэй. Эдгээр гэнэтийн шинж тэмдгүүдийн шалтгаан нь юу болохыг тодорхойлохын тулд эмч шинжилгээ хийж болно.

Энэ нь хэрхэн оношлогддог вэ?

SDS нь гэнэт зүрх зогсоход л оношлогддог. Электрокардиограмм (ECG эсвэл EKG) нь гэнэтийн үхэлд хүргэж болзошгүй олон синдромыг оношлох боломжтой. Энэхүү туршилт нь таны зүрхний цахилгааны үйл ажиллагааг бүртгэдэг.

Тусгайлан бэлтгэгдсэн зүрх судасны эмч нар ЭКГ-ын үр дүнг харж, QT-ийн урт синдром, богино QT хам шинж, хэм алдагдал, кардиомиопати гэх мэт байж болох бэрхшээлүүдийг олж мэдэх боломжтой.

Хэрэв ЭКГ нь тодорхойгүй, эсвэл зүрх судасны эмч нэмэлт баталгаажуулахыг хүсч байвал тэд мөн эхо-кардиограмм авах хүсэлт гаргаж болно. Энэ бол зүрхний хэт авиан шинжилгээ юм. Энэхүү шинжилгээгээр эмч таны зүрхний цохилтыг бодит цаг хугацаанд харах боломжтой. Энэ нь бие махбодийн гажигийг илрүүлэхэд нь тусалж магадгүй юм.

SDS-тэй холбоотой шинж тэмдэг илэрсэн хүн эдгээр шинжилгээний аль нэгийг хийлгэж болно. Үүнтэй адил SDS-ийг магадлалтай гэж үздэг эрүүл мэндийн болон гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс эдгээр шинжилгээний аль нэгийг хийлгэхийг хүсч магадгүй юм.

Эрсдэлийг эрт үед нь тодорхойлох нь зүрх зогсохоос урьдчилан сэргийлэх арга замыг сурахад тусална.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Хэрэв SDS-ийн улмаас таны зүрх зогсвол яаралтай тусламжийн ажилтнууд таны амь насыг аврах арга хэмжээ авах замаар таныг сэргээж чадна. Үүнд CPR ба дефибрилляци орно.

Сэхээн амьдруулах эмчилгээ хийлгэсний дараа эмч шаардлагатай бол суулгадаг кардиовертер дефибриллятор (ICD) суулгах мэс засал хийж болно. Энэ төхөөрөмж нь ирээдүйд дахин зогсвол таны зүрхэнд цахилгаан цочролыг дамжуулж болно.

Та энэ хэсгийн улмаас толгой эргэж, ухаан алдаж магадгүй юм, гэхдээ суулгасан төхөөрөмж таны зүрхийг дахин асааж магадгүй юм.

SDS-ийн ихэнх шалтгааныг эмчлэх арга одоогоор алга байна. Хэрэв та эдгээр синдромын аль нэгээр оношлогдвол үхлийн аюулаас урьдчилан сэргийлэхэд туслах арга хэмжээ авах боломжтой. Үүнд ICD ашиглахыг багтааж болно.

Гэсэн хэдий ч эмч нар ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй хүнд SDS-ийн эмчилгээг ашиглах талаар нэлээдгүй гомддог.

Урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Эрт оношлох нь үхлийн аюулаас урьдчилан сэргийлэх чухал алхам юм.

Хэрэв танд гэр бүлийн түүхтэй SDS-тэй бол эмч танд гэнэтийн үхэлд хүргэж болзошгүй синдром байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Хэрэв ингэсэн бол гэнэтийн үхлээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авч болно. Үүнд:

• антидепрессант, натри хориглох эм зэрэг шинж тэмдгийг өдөөх эмээс зайлсхийх
• халууралтыг хурдан эмчлэх
• болгоомжтой дасгал хийх
• тэнцвэртэй хооллох зэрэг зүрх судасны эрүүл мэндийн сайн арга хэмжээг хэрэгжүүлэх
• эмч, зүрх судасны эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагдах

Авах талбар

SDS-ийг ихэвчлэн эмчлэх боломжгүй байдаг бол үхлийн аюултай үйл явдлын өмнө оношлогдвол гэнэтийн үхлээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг авч болно.

Оношлогоо хийлгэх нь амьдралыг өөрчилж, янз бүрийн сэтгэл хөдлөлийг үүсгэдэг. Эмчтэйгээ хамтран ажиллахаас гадна сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй нөхцөл байдал, сэтгэцийн эрүүл мэндийн талаар ярихыг хүсч болно. Эдгээр нь танд мэдээ боловсруулж, эрүүл мэндийн байдал дахь өөрчлөлтийг даван туулахад туслах болно.