Хумсны Пателла синдромын талаар таны мэдэх ёстой бүх зүйл

Сэтгэл Ханамжтай

• Шинж тэмдэг нь юу вэ?
• Шалтгаан
• NPS хэрхэн оношлогддог вэ?
• Хүндрэлүүд
• NPS-ийг хэрхэн эмчилж, удирддаг вэ?
• Төлөв байдал ямар байна вэ?

Тойм

Хумсны пателлагийн хам шинж (NPS), заримдаа Фонгын синдром буюу удамшлын остеоониходисплази (HOOD) гэж нэрлэдэг нь ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн хумсанд нөлөөлдөг. Энэ нь таны өвдөг зэрэг биеийн бүх үе, мэдрэлийн систем, бөөр зэрэг биеийн бусад системд нөлөөлж болзошгүй юм. Энэ нөхцлийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд үргэлжлүүлэн уншаарай.

Шинж тэмдэг нь юу вэ?

NPS-ийн шинж тэмдгийг заримдаа нялх байхаас нь илрүүлдэг боловч хожим нь илэрдэг. NPS-ийн шинж тэмдгүүд нь дараахь тохиолдолд тохиолддог.

• хумс
• өвдөг
• тохой
• аарцаг

Бусад үе мөч, яс, зөөлөн эдэд нөлөөлж болно.

NPS-тэй хүмүүсийн тухайд хумсанд нөлөөлдөг шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• байхгүй хумс
• ер бусын жижиг хумс
• өнгө өөрчлөгдөх
• хумсны уртааш хуваагдал
• ер бусын нимгэн хумс
• хумсны доод хэсэг болох гурвалжин хэлбэртэй lunula нь кутикулаас шууд дээш гардаг

Бусад, бага тохиолддог шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• жижиг хурууны хумс
• жижиг эсвэл жигд бус хэлбэртэй пателла, үүнийг өвдөгний хавчаар гэж нэрлэдэг
• өвдөгний нүүлгэн шилжүүлэлт, ихэвчлэн хажуу тийш (хажуу тийш) эсвэл дээд талаас (дээд талд)
• өвдөг ба өвдөгний эргэн тойронд яснаас үүссэн цухуйсан байдал
• patellar dislocations буюу өвдөгний үений мултрал гэж нэрлэдэг
• тохойн хязгаарлагдмал хөдөлгөөн
• үе мөчүүдэд нөлөөлдөг генетикийн эмгэг болох тохойн артродисплази
• тохойноос гарах
• үе мөчний ерөнхий суналт
• рентген зураг дээр ихэвчлэн харагддаг аарцагны хоёр талын, конус хэлбэртэй, ясны цухуйсан iliac эвэр
• нурууны зовиур
• хатуу Ахиллес шөрмөс
• булчингийн доод хэсэг
• бөөрний асуудал, тухайлбал гематури, протеинури, шээсний цус эсвэл уураг
• глаукома зэрэг нүдний эмгэг

Нэмж дурдахад, нэг хүний ​​хэлснээр NPS гэж оношлогдсон хүмүүсийн тал орчим хувь нь пателофеморалын тогтворгүй байдалтай тулгардаг. Пателофеморалын тогтворгүй байдал гэдэг нь таны өвдөгний хөл тохирсон байдлаас гарсан гэсэн үг юм. Энэ нь байнгын өвдөлт, өвдөгний хавдар үүсгэдэг.

Ясны эрдэс нягтрал бага байх нь бас нэг шинж тэмдэг юм. 2005 оноос хойш хийсэн нэг судалгаагаар NPS-тэй хүмүүс ясны эрдэсийн нягтралгүй хүмүүс, ялангуяа ташаанд байдаг хүмүүсийнхээс 8-20 хувиар бага байдаг гэж баталж байна.

Шалтгаан

NPS нь нийтлэг эмгэг биш юм. Судалгааны үр дүнд үүнийг хувь хүн олдог гэж үздэг. Энэ нь генетикийн эмгэг бөгөөд эцэг эх, гэр бүлийн бусад гишүүдтэй хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог. Хэрэв танд ямар нэгэн эмгэгтэй бол таны ямар ч хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 50 хувьтай байх болно.

Эцэг эхийн аль нэгэнд нь байхгүй бол нөхцөлийг хөгжүүлэх боломжтой. Ийм зүйл тохиолдвол энэ нь мутациас үүдэлтэй байх магадлалтай LMX1B ген, гэхдээ мутаци нь хумсны пателлагт хэрхэн хүргэдэг болохыг судлаачид сайн мэдэхгүй байна. Энэ өвчтэй хүмүүсийн тухайд эцэг эхийн аль нь ч тээвэрлэгч биш юм. Энэ нь хүмүүсийн 80 хувь нь энэ өвчнийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өвлөн авсан гэсэн үг юм.

NPS хэрхэн оношлогддог вэ?

Амьдралын туршид NPS-ийг янз бүрийн үе шатанд оношлох боломжтой. Заримдаа NPS-ийг умайд эсвэл нярай хүүхдийг хэвлийд байхад нь хэт авиан, хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлж болно. Нялх нярайд эмч нар алга болсон өвдөгний хавирга эсвэл хоёр талын тэгш хэмт хавирганы салстыг тогтоовол өвчнийг оношилж болно.

Бусад хүмүүсийн хувьд эмч нар өвчний оношийг эмнэлзүйн үнэлгээ, гэр бүлийн түүх, лабораторийн шинжилгээгээр оношилж болно. Эмч нар NPS-ийн нөлөөлөлд өртсөн яс, үе мөч, зөөлөн эдүүдийн хэвийн бус байдлыг тодорхойлохын тулд дараахь зураглалын сорилыг ашиглаж болно.

• компьютер томографи (CT)
• Рентген зураг
• соронзон резонансын дүрслэл (MRI)

Хүндрэлүүд

NPS нь биеийн бүх үе мөчүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд дараахь хүндрэлүүд дагалддаг.

• Хугарлын эрсдэл нэмэгддэг: Энэ нь ясны нягтрал багатай, яс, үе мөчтэй хавсарч ихэвчлэн тогтворгүй байдал гэх мэт бусад асуудалтай байдагтай холбоотой юм.
• Сколиоз: NPS-тэй өсвөр насныхан нурууны хэвийн бус муруйг үүсгэдэг энэхүү эмгэгийг боловсруулах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Preeclampsia: NPS-тэй эмэгтэйчүүдэд жирэмсний үед энэ ноцтой хүндрэл үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
• Мэдрэмж буурах: NPS-тэй хүмүүс температур, өвдөлтийн мэдрэмжийг бууруулдаг. Тэд мөн мэдээ алдах, цочрох мэдрэмжийг мэдэрч болно.
• Ходоод гэдэсний замын асуудал: NPS-тэй зарим хүмүүс өтгөн хатах, гэдэсний цочромтгой хам шинж гэж мэдээлдэг.
• Глаукома: Энэ бол нүдний даралт ихсэх нь нүдний мэдрэлийг гэмтээж улмаар хараа муудахад хүргэдэг нүдний эмгэг юм.
• Бөөрний хүндрэл: БЦГ-тэй хүмүүс бөөр, шээсний системтэй холбоотой асуудал байнга гардаг. NPS-ийн илүү онцгой тохиолдолд та бөөрний дутагдалд орж болзошгүй юм.

NPS-ийг хэрхэн эмчилж, удирддаг вэ?

NPS-ийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг. Жишээлбэл, өвдөгний өвдөлтийг дараахь аргаар удирдаж болно.

• ацетаминофен (Tylenol) ба опиоид зэрэг өвдөлт намдаах эмүүд
• хэлтэрхий
• хаалт
• Физик эмчилгээ

Заримдаа залруулах мэс засал хийх шаардлагатай байдаг, ялангуяа хугарлын дараа.

Бөөрний өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст хяналт тавих хэрэгтэй. Таны эмч бөөрний эрүүл мэндэд хяналт тавих зорилгоор жил бүр шээсний шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Хэрэв асуудал гарвал эм, диализ нь бөөрний асуудлыг зохицуулж, эмчлэхэд тусалдаг.

NPS-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд преэклампси үүсэх эрсдэлтэй байдаг бөгөөд ховор тохиолдолд төрсний дараахь тохиолдол гардаг. Preeclampsia бол хүнд хэлбэрийн өвчин бөгөөд таталт өгч, заримдаа үхэлд хүргэдэг. Preeclampsia нь цусны даралтыг нэмэгдүүлдэг бөгөөд цус, шээсний шинжилгээгээр оношлогдож, эрхтний эцсийн үйл ажиллагааг үнэлдэг.

Цусны даралтыг хянах нь жирэмсний өмнөх эмчилгээний үргэлжлэл байдаг боловч эмчдээ NPS-тэй гэдгээ мэдэгдэж, энэ өвчний эрсдэл нэмэгдэхийг мэдэж болно. Жирэмсэн үед аль эмийг хэрэглэх нь аюулгүй болохыг тогтоохын тулд та эм ууж байгаа эмийнхээ талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.

NPS нь глаукомын эрсдлийг дагуулдаг. Глаукомыг нүдний үзлэгээр оношлох боломжтой бөгөөд нүдний орчмын даралтыг шалгадаг. Хэрэв танд NPS байгаа бол тогтмол нүдний шинжилгээ өгөх хуваарь гарга. Хэрэв та глаукома үүсгэдэг бол даралтыг бууруулахын тулд эмийн нүдний дусаалга хэрэглэж болно. Мөн нүдний хараа засах тусгай нүдний шил зүүх шаардлагатай болж магадгүй юм. Зарим тохиолдолд мэс засал хийх шаардлагатай болдог.

Ерөнхийдөө NPS-ийн олон талт хандлага нь шинж тэмдэг, хүндрэлийг эмчлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Төлөв байдал ямар байна вэ?

NPS нь ховор тохиолддог генетикийн эмгэг бөгөөд ихэвчлэн эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өвлөн авдаг. Бусад тохиолдолд энэ нь аяндаа үүссэн мутацийн үр дүн юм LMX1B ген. NPS нь ихэвчлэн хумс, өвдөг, тохой, аарцаганд асуудал үүсгэдэг. Энэ нь бөөр, мэдрэлийн систем, хоол боловсруулах эрхтэн зэрэг бусад биеийн тогтолцоонд нөлөөлж болно.

NPS-ийг эмчлэх арга байхгүй боловч шинж тэмдгийг янз бүрийн мэргэжилтнүүдтэй хамтран ажилласнаар удирдаж болно. Анхан шатны тусламжийн эмчтэй зөвлөлдөж, өвөрмөц шинж тэмдгүүдийн аль мэргэжилтэн хамгийн сайн болохыг олж мэд.