Эмзэг X хам шинж: энэ нь юу вэ, шинж чанар, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Синдромын үндсэн шинж чанарууд
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Хугарамтгай X синдром нь X хромосомын мутацийн улмаас үүсдэг генетикийн өвчин бөгөөд CGG дарааллын хэд хэдэн давталт явагдахад хүргэдэг.

Тэдэнд ганцхан X хромосом байдаг тул хөвгүүд энэ синдромд илүү ихээр нэрвэгддэг бөгөөд эдгээр нь сунасан царай, том чих, мөн аутизмтай адил зан үйлийн шинж тэмдгүүд илэрдэг. Энэ мутаци нь охидод ч тохиолдож болох боловч шинж тэмдэг нь илүү хөнгөн байдаг, учир нь хоёр X хромосомтой тул хэвийн хромосом нь нөгөөгийнхөө согогийг нөхдөг.

Ихэнх шинж тэмдгүүд өвөрмөц бус байдаг тул эмзэг X синдромыг оношлоход хэцүү байдаг, гэхдээ гэр бүлийн түүхтэй бол синдром үүсэх магадлалыг шалгахын тулд генетикийн зөвлөгөө өгөх нь чухал юм. Генетикийн зөвлөгөө гэж юу болох, түүнийг хэрхэн хийдэг талаар ойлголттой болно.

Синдромын үндсэн шинж чанарууд

Эмзэг X синдром нь зан үйлийн эмгэг, оюуны хомсдол, ялангуяа хөвгүүдийн онцлог шинж чанар бөгөөд сурах, ярихад бэрхшээлтэй байдаг. Нэмж дурдахад дараахь физик шинж чанарууд байдаг.

• Уртасгасан царай;
• Том, цухуйсан чих;
• Цухуйсан эрүү;
• Булчин багатай;
• Хавтгай хөл;
• Өндөр тагнай;
• Нэг гарын алга;
• Strabismus эсвэл миопи;
• Сколоз.

Синдромтой холбоотой ихэнх шинж чанарууд зөвхөн өсвөр наснаас л ажиглагддаг. Хөвгүүдэд төмсөг томрох нь түгээмэл хэвээр байгаа бол эмэгтэйчүүд нь үржил шим, өндгөвчний дутагдал зэрэг асуудалтай тулгардаг.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Эмзэг X хам шинжийн оношлогоо нь мутаци, CGG дарааллын тоо, хромосомын шинж чанарыг тодорхойлохын тулд молекул ба хромосомын шинжилгээгээр хийгддэг. Жирэмсэн үед эцэг эх нь синдром байгааг батлахыг хүсч байвал эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн цусны дээж, шүлс, үс эсвэл амнион шингэнээр хийдэг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Эмзэг X хам шинжийн эмчилгээ нь ихэвчлэн зан үйлийн эмчилгээ, физик эмчилгээ, шаардлагатай бол биеийн өөрчлөлтийг засах мэс засал хийдэг.

Гэр бүлийн эмзэг X синдромтой хүмүүс энэ өвчнөөр хүүхэдтэй болох магадлалыг олж мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах хэрэгтэй. Эрэгтэйчүүдэд XY кариотип байдаг бөгөөд хэрэв тэдгээр нь өртвөл зөвхөн синдромыг зөвхөн охиддоо дамжуулж, хэзээ ч хөвгүүддээ дамжуулж чадахгүй, учир нь хөвгүүдийн авсан ген нь Y тул өвчинтэй холбоотой ямар ч өөрчлөлт ороогүй болно.