Марфан синдром гэж юу вэ, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдгүүд
• Марфаны хам шинжийн шалтгаан
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• Эмчилгээний сонголтууд

Марфан синдром нь холбогч эдэд нөлөөлдөг генетикийн өвчин бөгөөд биеийн янз бүрийн эрхтнүүдийн дэмжлэг, уян хатан чанарыг хариуцдаг. Энэ синдромтой хүмүүс маш өндөр, туранхай, хуруу, хөлийнхөө урт урт байх хандлагатай байдаг ба зүрх, нүд, яс, уушгинд өөрчлөлт гардаг.

Энэ синдром нь шөрмөс, артерийн хана, үе мөчний гол бүрэлдэхүүн хэсэг болох фибриллин-1 генийн удамшлын согогийн улмаас үүсдэг бөгөөд энэ нь биеийн зарим хэсэг, эрхтнүүдийг эмзэг болгодог. Оношилгоог ерөнхий эмч, хүүхдийн эмч тухайн хүний ​​эрүүл мэндийн түүх, цусны шинжилгээ, дүрслэлээр дамжуулан хийдэг бөгөөд эмчилгээ нь синдромын үр дагаврыг дэмжихээс бүрддэг.

Үндсэн шинж тэмдгүүд

Марфан синдром нь бие махбодийн янз бүрийн тогтолцоонд өөрчлөлт оруулдаг генетикийн өвчин бөгөөд төрөх үед эсвэл бүр амьдралын туршид гарч болох шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг бөгөөд хүндийн зэрэг нь нэг хүнээс нөгөөд харилцан адилгүй байдаг. Эдгээр тэмдгүүд дараахь газруудад гарч ирж болно.

• Зүрх: Марфан синдромын гол үр дагавар нь зүрхний өөрчлөлт бөгөөд артерийн хананд тулгуураа алдахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь аортын аневризм, ховдлын тэлэлт, митрал хавхлагын пролапс үүсгэдэг.
• Яс: Энэ синдром нь ясыг хэт их ургахад хүргэдэг бөгөөд хүний ​​өндрийг хэт их өсгөснөөр, гар, хуруу, хөлийн хуруугаараа маш урт харагддаг. Нүхтэй цээжийг бас нэрлэдэгpectus excavatum, тэр үед цээжний төвд сэтгэлийн хямрал үүсдэг;
• Нүднүүд: энэ синдромтой хүмүүсийн нүдний торлог бүрхэвч, глаукома, катаракт, миопийн нүүлгэн шилжүүлэлт ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд нүдний цагаан хэсэг илүү хөхрөх шинжтэй байдаг;
• Нуруу: Энэ синдромын илрэл нь нурууны баруун эсвэл зүүн тийш хазайсан сколиоз гэх мэт нугасны эмгэгүүдэд илэрч болно. Түүнчлэн нурууны бүсийг бүрхсэн мембран болох нурууны бүсэд dural sac-ийн өсөлт ажиглагдаж болно.

Энэ синдромын улмаас үүсч болох бусад шинж тэмдэг бол шөрмөсний сулрал, амны дээвэр гэж нэрлэгддэг тагнай дахь гажиг, хавтгай хөл нь улны муруйлгүйгээр урт хөлөөр тодорхойлогддог. Хавтгай хөл гэж юу болох, эмчилгээг хэрхэн хийдэг талаар дэлгэрэнгүй үзэх.

Марфаны хам шинжийн шалтгаан

Марфаны синдром нь фибриллин-1 эсвэл FBN1 гэж нэрлэгддэг генийн согогоос үүдэлтэй бөгөөд энэ нь бие махбод дахь яс, зүрх, нүд, нуруу гэх мэт янз бүрийн эрхтнүүдийн уян хатан утаснуудыг дэмжих, бүрдүүлэх үүрэгтэй.

Ихэнх тохиолдолд энэ согог нь удамшлын шинжтэй байдаг тул энэ нь эцгээс эсвэл эхээс хүүхдэд дамждаг бөгөөд эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь тохиолдож болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч зарим ховор тохиолдлуудад генийн энэ гажиг санамсаргүй байдлаар, ямар ч шалтгаангүйгээр тохиолдож болно.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

Марфан синдромын оношийг тухайн хүний ​​гэр бүлийн түүх, бие махбодийн өөрчлөлтийг үндэслэн ерөнхий эмч эсвэл хүүхдийн эмч хийдэг бөгөөд зүрхний аортын зүсэлт гэх мэт байж болзошгүй асуудлуудыг илрүүлэх зорилгоор дүрс оношилгоог захиалж болно. Aortic dissection, түүнийг хэрхэн тодорхойлох талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Рентген зураг, компьютерийн томографи эсвэл соронзон резонансын дүрслэлийг бусад хам шинж, генийн шинжилгээнд хамрагдсан генетикийн шинжилгээ зэрэг бусад эрхтний өөрчлөлт, цусны шинжилгээ зэргийг мөн зааж өгдөг. Шинжилгээний хариу гарсны дараа эмч гэр бүлийн генетикийн талаар зөвлөмж өгөх генетикийн зөвлөгөө өгөх болно.

Эмчилгээний сонголтууд

Марфаны синдромыг эмчлэх нь өвчнийг эмчлэхэд чиглэгдээгүй боловч энэ синдромтой хүмүүсийн амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд шинж тэмдгүүдийг багасгахад тусалдаг бөгөөд нурууны гажигийг багасгах, үе мөчний хөдөлгөөнийг сайжруулах, боломжийг багасгахад чиглэгддэг. мултрал.

Тиймээс Марфан синдромтой өвчтөнүүд зүрх судасны тогтолцоонд гэмтэл учруулахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд зүрх судасны үзлэгт тогтмол хамрагдаж, бета-хориглогч зэрэг эм ууж байх хэрэгтэй. Нэмж дурдахад аортын артерийн гэмтлийг засах мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай байж болно.