Highlander Syndrome гэж юу вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Highlander хам шинжийн шинж тэмдэг
• Боломжит шалтгаанууд

Хайландерын синдром бол бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдолоор тодорхойлогддог ховор өвчин бөгөөд энэ нь хүнийг насанд хүрсэн үедээ яг л хүүхэд шиг харагдуулдаг.

Оношлогоо нь тодорхой харагдаж байгаа тул оношийг үндсэндээ биеийн үзлэгээр хийдэг. Гэсэн хэдий ч энэ синдромыг чухам юунаас болж үүсгэдэг нь одоогоор тодорхойгүй байгаа боловч эрдэмтэд энэ нь хөгшрөлтийн явцыг удаашруулж, улмаар бэлгийн бойжилтын онцлог өөрчлөлтийг хойшлуулах чадвартай генетикийн мутацитай холбоотой гэж үзэж байна.

Highlander хам шинжийн шинж тэмдэг

Хайландерын синдром нь ихэвчлэн өсөлтийн хоцролтоор тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь тухайн хүүхдэд хүүхдийн төрх байдал, жишээлбэл, 20-иос дээш настай байхад нь үлдээдэг.

Хөгжлийн хоцрогдолоос гадна энэ синдромтой хүмүүс үсгүй, арьс нь зөөлөн, хэдийгээр үрчлээтэж магадгүй, эрчүүдийн хувьд хоолой нь өтгөрдөггүй. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь бэлгийн бойжилтын үед тохиолддог нь хэвийн үзэгдэл боловч Highlander синдромтой хүмүүс ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын үе рүү ордоггүй. Бэлгийн бойжилтын үед тохиолддог биеийн өөрчлөлтүүд юу болохыг мэддэг.

Боломжит шалтгаанууд

Хайландерын хам шинжийн жинхэнэ шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байгаа боловч генетикийн мутацитай холбоотой гэж үздэг. Хайландерын синдромыг зөвтгөдөг нэг онол бол хромосомд байдаг хөгшрөлттэй холбоотой бүтэц болох теломеруудын өөрчлөлт юм.

Теломерууд нь эсийн хуваагдлын явцыг хянах, хяналтгүй хуваагдахаас урьдчилан сэргийлэх үүрэгтэй бөгөөд энэ нь жишээ нь хорт хавдрын үед тохиолддог зүйл юм. Эсийн хуваагдал бүрээр теломерын хэсэг алдагдаж, улмаар хөгшрөлт явагдах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч Highlander синдромд тохиолдож болох зүйл бол теломераза хэмээх ферментийг хэт идэвхжүүлж, алдсан теломерын хэсгийг нөхөн сэргээх үүрэгтэй тул хөгшрөлтийг удаашруулдаг.

Хайландерын хам шинжийн талаар мэдээлсэн тохиолдол цөөн хэвээр байгаа тул энэ синдром юунд хүргэдэг, хэрхэн эмчилж болох талаар одоог хүртэл тодорхойгүй байгаа юм. Өвчний молекулын оношлогоо хийхийн тулд генетикийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөхөөс гадна дааврын нийлэгжилтийг баталгаажуулахын тулд эндокринологичтой зөвлөлдөх шаардлагатай байж магадгүй бөгөөд ингэснээр даавар орлуулах эмчилгээ хийх боломжтой болно. санаачлагатай байх.