ДиЖоржийн синдром: энэ нь юу вэ, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн шинж тэмдэг
• Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ
• ДиЖоржийн хам шинжийн эмчилгээ

ДиЖоржийн синдром бол тимус, бамбай булчирхай, аортын ургийн гажигтай, жирэмсэн үед оношлогдох боломжтой ховор өвчин юм. Синдромын хөгжлийн түвшингээс хамаарч эмч үүнийг хэсэгчилсэн, бүрэн, түр зуурын гэж ангилж болно.

Энэ синдром нь 22-р хромосомын урт гарын өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог тул генетикийн өвчин бөгөөд шинж тэмдэг нь хүүхдийн онцлогоос хамаарч өөр өөр байж болно, ам нь бага, тагнай сэтэрсэн, гажигтай, сонсгол буурдаг. оношийг тогтоож эмчилгээг даруй эхлүүлэх нь хүүхдэд хүндрэл учруулах эрсдлийг бууруулахад чухал ач холбогдолтой юм.

Үндсэн шинж тэмдэг

Хүүхдүүдэд энэ өвчин ижил төстэй байдлаар хөгждөггүй, учир нь шинж тэмдгүүд нь генетикийн өөрчлөлтөөс хамаарч өөр өөр байж болно. Гэсэн хэдий ч ДиЖоржийн синдромтой хүүхдийн гол шинж тэмдэг ба шинж чанарууд нь:

• Хөхрөх арьс;
• Чих нь хэвийн хэмжээнээс доогуур;
• Загасны ам шиг хэлбэртэй жижиг ам;
• Өсөлт, хөгжлийн хоцрогдол;
• Сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээл;
• Суралцах бэрхшээл;
• Зүрхний өөрчлөлт;
• Хоол хүнстэй холбоотой асуудал;
• Дархлалын тогтолцооны чадавхи буурах;
• Тагнай цоорох;
• Хэт авианы шинжилгээнд тимус ба бамбай булчирхайн булчирхай байхгүй байх;
• Нүдний гажиг;
• Дүлий буюу сонсголын ноцтой алдагдал;
• Зүрхний асуудал үүсэх.

Нэмж дурдахад зарим тохиолдолд энэ синдром нь амьсгалын асуудал, жин нэмэхэд бэрхшээлтэй болох, ярианы хоцрогдол, булчин шөрмөс татах, эсвэл тонзиллит, уушгины хатгалгаа гэх мэт байнгын халдвар үүсгэдэг.

Эдгээр шинж чанаруудын ихэнх нь төрсний дараахан харагддаг боловч зарим хүүхдүүдэд хэдэн жилийн дараа шинж тэмдгүүд илэрч магадгүй, ялангуяа генетикийн өөрчлөлт нь маш хөнгөн байвал. Тиймээс, хэрэв эцэг эх, багш эсвэл гэр бүлийн гишүүд ямар нэгэн шинж чанарыг олж тогтоовол оношийг баталгаажуулах хүүхдийн эмчээс зөвлөгөө аваарай.

Оношлогоо хэрхэн хийдэг вэ

DiGeorge-ийн синдромыг хүүхдийн эмч өвчний шинж чанарыг ажиглаж оношлодог. Тиймээс, хэрэв тэр шаардлагатай гэж үзвэл эмч синдромын нийтлэг зүрхний өөрчлөлт байгаа эсэхийг оношлох шинжилгээний захиалга өгч болно.

Гэсэн хэдий ч илүү зөв оношлохын тулд цитогенетик гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээг захиалж болох бөгөөд ДиЖоржийн синдромын эхлэл болох 22-р хромосомын өөрчлөлт байгаа эсэхийг үнэлж болно.Цитогенетикийн тестийг хэрхэн хийдэг талаар ойлгох.

ДиЖоржийн хам шинжийн эмчилгээ

ДиЖоржийн синдромыг эмчлэх нь нялх хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд эмнэлэгт хэвтсэн оношлогдсоны дараа шууд эхэлдэг. Эмчилгээ нь ихэвчлэн дархлаа ба кальцийн түвшинг бэхжүүлдэг тул эдгээр өөрчлөлт нь халдвар эсвэл эрүүл мэндийн бусад ноцтой байдалд хүргэж болзошгүй юм.

Түүнчлэн, нялх хүүхдийн өөрчлөгдсөн өөрчлөлтөөс хамаарч тагнайны сэтэрхий хэсгийг засах мэс засал, зүрх судасны эм хэрэглэх зэрэг орно. ДиЖоржийн синдромыг эмчлэх эмчилгээ одоог хүртэл хийгдээгүй байгаа боловч үр хөврөлийн үүдэл эсийг хэрэглэснээр өвчнийг анагаах боломжтой гэж үздэг.