Криглер-Нажжар синдром: энэ нь юу вэ, үндсэн төрөл, эмчилгээ

Сэтгэл Ханамжтай

• Үндсэн төрөл ба шинж тэмдэг
• Криглер-Нажжар хам шинжийн төрөл 1
• Криглер-Нажжар хам шинжийн хэлбэр 2
• Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ
• Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Криглер-Нажжар синдром нь элэгний генетикийн өвчин бөгөөд билирубиныг биед хуримтлуулдаг бөгөөд энэ бодисыг цөсөөр ялган авах ферментийн өөрчлөлтөөс болж үүсдэг.

Энэхүү өөрчлөлт нь шинж тэмдгийн илрэлийн янз бүрийн зэрэг, хэлбэртэй байж болох тул синдром нь 1-р хэлбэр, илүү хүнд эсвэл 2-р хэлбэртэй, хөнгөн бөгөөд эмчлэхэд хялбар байдаг.

Тиймээс, арилгаж чадахгүй, биед хуримтлагддаг билирубин нь шарлаж, арьс, нүд нь шарлаж, элэг гэмтэх, тархинд хордох эрсдэлтэй.

Үндсэн төрөл ба шинж тэмдэг

Криглер-Нажжар синдромыг 2 төрөлд хувааж болох бөгөөд эдгээрийг глюкоронил трансфераза гэгддэг билирубиныг хувиргадаг элэгний ферментийн идэвхгүй байдлын зэрэг, шинж тэмдэг, эмчилгээгээр ялгадаг.

Криглер-Нажжар хам шинжийн төрөл 1

Цусан дахь илүүдэл хуримтлагдсан, төрөх үед ч шинж тэмдэг үүсгэдэг билирубиныг хувиргах элэгний үйл ажиллагаа огт байхгүй тул энэ нь хамгийн ноцтой хэлбэр юм.

• Шинж тэмдэг: нярайн гипербилирубинемийн шалтгаануудын нэг болох төрөлтөөс хойш хүнд шарлалт, мөн элэгний гэмтэл, тархины хордлого нь керниктерус гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь чиг баримжаа алдагдах, нойрмоглох, цочрох, ухаан алдах, үхэлд хүргэх эрсдэлтэй байдаг.

Үүний шалтгаан юу болох, нярайн гипербилирубинемийн төрлийг хэрхэн эмчлэх талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Криглер-Нажжар хам шинжийн хэлбэр 2

Энэ тохиолдолд билирубиныг хувиргадаг фермент нь маш бага байдаг, гэхдээ энэ нь хүнд боловч шарлалт бага эрчимтэй, 1-р хэлбэрийн хам шинжээс бага шинж тэмдэг, хүндрэл гардаг.Тархи нь бас бага байдаг. нэмэгдсэн билирубиний тохиолдол.

• Шинж тэмдэг: янз бүрийн эрчимтэй шарлалт, хөнгөн, хүнд хэлбэрээр илэрч, амьдралын туршид бусад жилүүдэд гарч болно. Энэ нь жишээ нь халдвар, шингэн алдалт гэх мэт бие махбодид тохиолддог зарим стрессийн дараа үүсдэг.

Энэ синдромын хэлбэрээс үүдэн хүүхдийн эрүүл мэнд, амь насанд эрсдэл учруулж байгаа хэдий ч эмчилгээ, фото эмчилгээ, эсвэл элэг шилжүүлэн суулгах замаар илрэлийн тоо, хүндийн зэргийг багасгах боломжтой.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ

Криглер-Нажжар хам шинжийн оношлогоо нь элэгний үйл ажиллагааг үнэлэхээс гадна билирубиний хэмжээ ихсэхийг харуулсан биеийн үзлэг, цусны шинжилгээнд үндэслэн хүүхдийн эмч, ходоод, гепатологичоор тогтоогддог. жишээ.

Оношлогоо нь ДНХ-ийн шинжилгээгээр эсвэл бүр элэгний биопсигаар батлагдсан тул синдромын хэлбэрийг ялгаж чаддаг.

Эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Бие дэхь билирубины түвшинг бууруулах Криглер-Нажжар хам шинжийн 1-р хэлбэрийн гол эмчилгээ нь хүн бүрийн хэрэгцээнээс хамаарч өөр өөр байж болох өдөрт 12-оос доошгүй цагийн турш цэнхэр гэрлээр гэрэл зураг авах эмчилгээ юм.

Фото эмчилгээ нь билирубиныг задалж хувиргадаг тул цөсөнд хүрч, биеэс гадагшилдаг тул үр дүнтэй байдаг. Энэ эмчилгээг зарим тохиолдолд цус сэлбэх эсвэл билирубин хелатик эм, тухайлбал, холестирамин, кальцийн фосфат зэрэг үр дүнг сайжруулах зорилгоор дагалдаж болно. Заалт, фото эмчилгээ хэрхэн ажилладаг талаар илүү ихийг олж мэдэх.

Гэсэн хэдий ч хүүхэд өсч томрох тусам арьс илүү тэсвэртэй болж, олон цагаар гэрэл зургийн эмчилгээ хийх шаардлагатай болдог тул бие нь эмчилгээнд тэсвэртэй болдог.

Криглер-Нажжар хам шинжийн 2-р хэлбэрийн эмчилгээний хувьд гэрэл зургийн эмчилгээг амьдралын эхний өдрүүдэд эсвэл бусад насанд зөвхөн нэмэлт хэлбэрээр хийдэг тул энэ төрлийн өвчин нь Фенобарбитал эмийг эмчлэхэд сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг. билирубиныг цөсөөр зайлуулдаг элэгний ферментийн идэвхийг нэмэгдүүлэх.

Гэсэн хэдий ч синдромын аль ч хэлбэрийн тодорхой эмчилгээг зөвхөн элэг шилжүүлэн суулгах замаар хийдэг бөгөөд үүнд тохирох донор хайж, мэс засал хийлгэх бие махбодийн нөхцөл шаардлагатай байдаг. Хэзээ заадаг, элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хэрхэн сэргэж байгааг мэдэх.