Aase хам шинж

Aase синдром нь цус багадалт, үе мөч, ясны зарим гажигтай холбоотой ховор тохиолддог эмгэг юм.

Aase синдромын олон тохиолдол тодорхой шалтгаангүйгээр тохиолддог бөгөөд гэр бүлээрээ дамждаггүй (удамшсан). Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдол (45%) нь удамшлын шинжтэй байдаг. Эдгээр нь уургийг зөв болгоход чухал ач холбогдолтой 20 генийн 1-ийн өөрчлөлттэй холбоотой (генүүд нь рибосомын уураг үүсгэдэг).

Энэ байдал нь Даймонд-Блэкфаны цус багадалттай төстэй бөгөөд энэ хоёр нөхцлийг салгаж болохгүй. 19-р хромосомын алга болсон хэсэг нь Diamond-Blackfan цус багадалттай зарим хүмүүсээс олддог.

Aase синдром дахь цус багадалт нь цусны эсүүд үүсдэг ясны чөмөг муу хөгжсөнөөс үүсдэг.

Шинж тэмдэгт дараахь шинж тэмдгүүд орно.

• Байхгүй эсвэл жижиг хуруунууд
• Тагнай цав
• Гажигтай чих
• Зовхи унах
• Төрсөн үеэс үе мөчөө бүрэн сунгаж чадахгүй байх
• Нарийн мөр
• Цайвар арьс
• Гурвалсан үений эрхий хуруунууд

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч биеийн үзлэг хийнэ. Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

• Ясны чөмөгний биопси
• Цусны бүрэн шинжилгээ (CBC)
• Экокардиограм
• Рентген зураг

Амьдралын эхний жилд цус багадалтыг эмчлэх зорилгоор цус сэлбэх эмчилгээ хийлгэж болно.

Преднизон хэмээх стероидын эмийг Aase синдромтой холбоотой цус багадалтыг эмчлэхэд ашигладаг. Гэхдээ энэ нь зөвхөн цус багадалтыг эмчлэх туршлагатай үйлчилгээ үзүүлэгчийн ашиг тус, эрсдлийг судалж үзсэний дараа л ашиглагдах ёстой.

Хэрэв бусад эмчилгээ үр дүнгүй бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.

Цус багадалт нь нас ахих тусам сайжрах хандлагатай байдаг.

Цус багадалттай холбоотой хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

• Ядаргаа
• Цусан дахь хүчилтөрөгч буурсан
• Сул тал

Зүрхний эмгэг нь өвөрмөц согогоос хамаарч янз бүрийн хүндрэл үүсгэдэг.

Aase синдромын хүнд хэлбэрүүд нь амьгүй төрөлт эсвэл эрт нас баралттай холбоотой байдаг.

Хэрэв гэр бүлд энэ синдромтой байсан бөгөөд жирэмслэхийг хүсч байвал генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.

Aase-Smith-ийн хам шинж; Гипопластик цус багадалт - трифалангал эрхий хуруу, Aase-Smith төрөл; AS-II-тай Diamond-Blackfan

Клинтон С, Газда HT. Diamond-Blackfan цус багадалт. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. 2019 оны 3-р сарын 7-ны өдөр шинэчлэгдсэн. 2019 оны 7-р сарын 31-нд нэвтэрсэн.

Галлахер PG. Нярайн эритроцит ба түүний эмгэгүүд. Үүнд: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Натан ба Оски нарын Нярай ба Хүүхдийн Цус судлал ба Онкологи. 8-р хэвлэл ТХГН-ийн Филадельфиа: Элсевье Сондерс; 2015 он: 2-р бүлэг.

Thornburg CD. Төрөлхийн гипопластик цус багадалт (Diamond-Blackfan цус багадалт). Оруулсан: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Хүүхдийн эмгэг судлалын Нельсон сурах бичиг. 21-р хэвлэл Пеннсильванийн Филадельфи: Элсевье; 2020 он: 475 дугаар зүйл.