Өвчний эсийн цус багадалтыг хэрхэн удамшуулдаг вэ?

Сэтгэл Ханамжтай

• Доминант ба рецессив генийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
• Хадуур эсийн цус багадалт нь автозом юмуу эсвэл хүйстэй холбоотой юу?
• Би генээ хүүхдэдээ дамжуулах эсэхийг яаж хэлж чадах вэ?
• Би тээвэрлэгч гэдгээ яаж мэдэх вэ?
• Доод шугам

Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу вэ?

Тархины эсийн цус багадалт нь төрөхөөсөө эхлэн тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Генетикийн олон нөхцөл байдал нь таны ээж, аав эсвэл хоёулаа хоёулаа өөрчлөгдсөн эсвэл мутацид орсон генээс үүсдэг.

Хадуур эсийн цус багадалттай хүмүүст хавирган саравч хэлбэртэй улаан эсүүд байдаг. Энэхүү ер бусын хэлбэр нь гемоглобины генийн мутациас үүдэлтэй юм. Гемоглобин бол цусны улаан эсийн молекул бөгөөд энэ нь хүчилтөрөгчийг бүх биед дамжуулж өгдөг.

Хадуур хэлбэртэй цусны улаан эсүүд нь янз бүрийн хүндрэлд хүргэж болзошгүй юм. Жигд бус хэлбэрийн улмаас тэдгээр нь судасны судас дотор гацаж, улмаар өвдөлттэй шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. Нэмж дурдахад хадуур эсүүд ердийн цусны улаан эсүүдээс хурдан үхэж, улмаар цус багадалт үүсгэдэг.

Зарим, гэхдээ бүгдээрээ биш генетикийн нөхцлийг эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёуланг нь өвлөж авах боломжтой. Тархины эсийн цус багадалт нь эдгээр нөхцлүүдийн нэг юм. Түүний удамшлын хэв шинж нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. Эдгээр нэр томъёо нь юу гэсэн үг вэ? Хадуур эсийн цус багадалт эцэг эхээс хүүхдэд яг яаж дамждаг вэ? Илүү ихийг мэдэхийн тулд үргэлжлүүлэн уншина уу.

Доминант ба рецессив генийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Генетикчид давамгайлсан, рецессив гэсэн нэр томъёог ашиглан тодорхой шинж чанарыг дараагийн үедээ өвлүүлэх магадлалыг тодорхойлдог.

Танд өөрийн ген тус бүрээс хоёр хувь байдаг - нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваас чинь. Генийн хуулбар бүрийг аллель гэж нэрлэдэг. Та эцэг эх бүрээс давамгайлсан аллель, эцэг эх тус бүрээс рецессив аллель эсвэл тус бүрээс нь хүлээн авч болно.

Зонхилох аллелууд нь ихэвчлэн рецессив аллелуудыг дардаг тул тэдний нэршил юм. Жишээлбэл, хэрэв та ааваасаа рецессив, ээжээсээ давамгайлсан аллелийг өвлөж авбал зонхилон аллельтай холбоотой шинж чанарыг ихэвчлэн харуулах болно.

Хадуур эсийн цус багадалтын шинж чанар нь гемоглобины генийн рецессив аллел дээр байдаг. Энэ өвчнөөр өвчлөхийн тулд танд рецессив аллелийн хоёр хувь байх ёстой - нэгийг нь ээжээсээ, нэгийгээ ааваас - гэсэн үг.

Аллелийн нэг давамгайлсан ба нэг рецессив хуулбартай хүмүүст хадуур эсийн цус багадалт байхгүй болно.

Хадуур эсийн цус багадалт нь автозом юмуу эсвэл хүйстэй холбоотой юу?

Автосом ба секстэй холбоотой нь аллель байгаа хромосомыг хэлнэ.

Таны биеийн эс бүр ихэвчлэн 23 хос хромосом агуулдаг. Хос тус бүрээс нэг хромосом нь ээжээс, нөгөөг нь ааваас тань өвлөн авдаг.

Эхний 22 хос хромосомыг аутосом гэж нэрлэдэг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хооронд ижил байдаг.

Сүүлийн хос хромосомыг бэлгийн хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр хромосомууд хүйсийн хувьд ялгаатай байдаг. Хэрэв та эмэгтэй бол та ээжээсээ X, ааваасаа X хромосом авсан болно. Хэрэв та эрэгтэй бол та эхээсээ X хромосом, ааваас Y хромосом авсан болно.

Зарим генетикийн нөхцөл байдал нь хүйстэй холбоотой байдаг тул аллель нь X эсвэл Y бэлгийн хромосом дээр байдаг гэсэн үг юм. Бусад нь аутосомын шинжтэй байдаг бөгөөд энэ нь аллель нь аутосомын аль нэгэнд байдаг гэсэн үг юм.

Хадуур эсийн цус багадалтын аллель нь аутосомын шинжтэй бөгөөд өөр 22 хос хромосомын аль нэгэнд нь байдаг, харин X эсвэл Y хромосомд байдаггүй.

Би генээ хүүхдэдээ дамжуулах эсэхийг яаж хэлж чадах вэ?

Хадуур эсийн цус багадалттай байхын тулд та хоёр хувь рецессив хадуур эсийн аллелтай байх ёстой. Гэхдээ ганцхан хувь нь байгаа хүмүүсийг яах вэ? Эдгээр хүмүүсийг тээвэрлэгч гэгддэг. Тэд хадуур эсийн шинж чанартай гэж ярьдаг ч хадуур эсийн цус багадалт биш юм.

Тээвэрлэгчид нэг давамгайлсан, нэг удаа рецессив аллелтай байдаг. Зонхилох аллель нь ихэвчлэн рецессивийг дардаг болохыг санаарай, тиймээс тээвэрлэгчид энэ өвчний шинж тэмдэггүй байдаг. Гэхдээ тэд рецессив аллелийг хүүхдүүддээ дамжуулж чаддаг.

Энэ нь хэрхэн тохиолдож болохыг харуулах хэд хэдэн жишээ хувилбар юм.

• Хувилбар 1. Эцэг эхийн аль алинд нь рецессив хадуур эсийн аллель байдаггүй. Тэдний хүүхдүүдийн хэн нь ч хадуур эсийн цус багадалт, рецессив аллелийг тээгч байх болно.
• Хувилбар 2. Эцэг эхийн нэг нь тээвэрлэгч бол нөгөө нь үгүй. Тэдний хүүхдүүдийн хэн нь ч хадуур эсийн цус багадалтгүй болно. Гэхдээ хүүхдүүд тээгч байх магадлал 50 хувь байдаг.
• Хувилбар 3. Эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч байдаг. Хүүхдүүд нь рецессив хоёр аллель авах магадлал 25 хувьтай байгаа нь хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг. Тээвэрлэгч болох магадлал 50 хувьтай байна. Эцэст нь хэлэхэд хүүхдүүд нь аллель огт үүрэхгүй байх магадлал 25 хувьтай байна.
• Хувилбар 4. Эцэг эхийн нэг нь тээвэрлэгч биш, харин нөгөө нь хадуур эсийн цус багадалттай байдаг. Тэдний хүүхдүүдийн хэн нь ч хадуур эсийн цус багадалттай байх болно, гэхдээ тэд бүгд тээгч болно.
• Хувилбар 5. Эцэг эхийн нэг нь тээгч, нөгөө нь хадуур эсийн цус багадалттай байдаг. Хүүхдүүдэд хадуур эсийн цус багадалт үүсэх магадлал 50 хувь, тээгч болох магадлал 50 хувь байдаг.
• Хувилбар 6. Эцэг эх хоёулаа хадуур эсийн цус багадалттай байдаг. Тэдний бүх хүүхдүүд хадуур эсийн цус багадалттай болно.

Би тээвэрлэгч гэдгээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хувьд хадуур эсийн цус багадалттай байсан ч өөрөө байхгүй бол та тээгч байж магадгүй юм. Хэрэв та гэр бүлийнхээ бусад хүмүүст байдаг гэдгийг мэддэг эсвэл гэр бүлийн түүхийнхээ талаар сайн мэдэхгүй байгаа бол энгийн тест нь хадуур эсийн аллель авч явдаг эсэхийг тодорхойлоход тусална.

Эмч ихэвчлэн цусны хурууг хурууны үзүүрээс авч, лабораторид шинжлүүлэхээр явуулна. Үр дүн бэлэн болсны дараа генетикийн зөвлөх нь аллелийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдлийг ойлгоход тань туслах болно.

Хэрэв та рецессив аллель авч явдаг бол хамтрагчаа бас шалгалтанд хамруулах нь зүйтэй. Генетикийн зөвлөх эмч таны хоёр шинжилгээний үр дүнг ашиглан хадуур эсийн цус багадалт таны ирээдүйн хүүхдүүдэд хэрхэн нөлөөлж болох эсвэл нөлөөлөхгүйг ойлгоход туслана.

Доод шугам

Тархины эсийн цус багадалт нь аутосомын рецессив удамшлын хэв шинжийг агуулсан генетикийн эмгэг юм. Энэ нь бэлгийн хромосомтой холбоогүй гэсэн үг юм. Нөхцөл байдалтай байхын тулд хэн нэгэн нь рецессив аллелийн хоёр хувийг авах ёстой. Нэг давамгайлсан, нэг рецессив аллелтай хүмүүсийг тээвэрлэгч гэж нэрлэдэг.

Хадуур эсийн цус багадалтын өв залгамжлалын олон хувилбарууд байдаг бөгөөд энэ нь эцэг эх хоёулаа удамшлын шинж чанараас хамаардаг. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч аллель эсвэл нөхцлийг хүүхдүүддээ дамжуулж өгөх вий гэж санаа зовж байгаа бол энгийн генетикийн шинжилгээ нь бүх боломжит хувилбаруудыг удирдахад тусална.