ADPKD үзлэг: Таны гэр бүл ба таны эрүүл мэнд

Сэтгэл Ханамжтай

• Тойм
• Генетикийн шинжилгээ хэрхэн ажилладаг вэ
• Гэр бүлийн гишүүдэд өгөх зөвлөмж
• Үзлэг, шинжилгээний зардал
• Тархины аневризмыг шалгах
• ADPKD-ийн генетик
• ADPKD-ийг эрт илрүүлэх
• Авах талбар

Тойм

Автозомын давамгайлсан бөөрний поликистик өвчин (ADPKD) нь удамшлын удамшлын эмгэг юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжиж болно гэсэн үг юм.

Хэрэв танд ADPKD-тэй эцэг эх байгаа бол уг өвчнийг үүсгэдэг удамшлын мутаци удамшсан байж магадгүй юм. Өвчний мэдэгдэхүйц шинж тэмдгүүд нь хожуу наснаасаа хойш гарч чадахгүй.

Хэрэв танд ADPKD байгаа бол ямар ч хүүхэд төрүүлж болзошгүй нөхцөл байдал үүсэх магадлалтай.

ADPKD-ийн скрининг нь эрт оношлогоо, эмчилгээ хийх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь ноцтой хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулж болзошгүй юм.

ADPKD-т гэр бүлийн үзлэг хийх талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл уншина уу.

Генетикийн шинжилгээ хэрхэн ажилладаг вэ

Хэрэв та ADPKD-ийн гэр бүлийн түүхийг мэддэг бол эмч тань генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Энэхүү шинжилгээ нь таныг өвчин үүсгэж болзошгүй генетикийн мутацийг өвлөж авсан эсэхээ мэдэхэд тусална.

ADPKD-ийн генетикийн шинжилгээг хийхийн тулд эмч таныг генетикч эсвэл генетикийн зөвлөхөд өгөх болно.

Тэд генетикийн шинжилгээнд тохирох эсэхийг мэдэхийн тулд танай гэр бүлийн түүхийн талаар асуух болно. Эдгээр нь генетикийн шинжилгээний үр ашиг, эрсдэл, зардлын талаар олж мэдэхэд тань туслах болно.

Хэрэв та генетикийн шинжилгээг урагшлуулахаар шийдсэн бол эрүүл мэндийн мэргэжилтэн таны цус эсвэл шүлсний дээжийг цуглуулах болно. Тэд энэ дээжийг генетикийн дараалал тогтоох лабораторид илгээнэ.

Таны генетикч эсвэл генетикийн зөвлөх таны шинжилгээний хариу ямар утгатай болохыг ойлгоход тань тусална.

Гэр бүлийн гишүүдэд өгөх зөвлөмж

Хэрэв танай гэр бүлд ADPKD оношлогдсон бол эмчид мэдэгдээрэй.

Та эсвэл танай хүүхдүүд энэ өвчнийг илрүүлэх үзлэгт хамрагдах ёстой эсэхийг тэднээс асуу. Тэд өвчний шинж тэмдгийг шалгахын тулд хэт авиан шинжилгээ (хамгийн нийтлэг), CT эсвэл MRI, цусны даралтын шинжилгээ, шээсний шинжилгээ зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээг зөвлөж болно.

Эмч тань болон танай гэр бүлийн гишүүдийг генетикч эсвэл генетикийн зөвлөхөд өгч болно. Эдгээр нь танд эсвэл таны хүүхдүүдэд өвчин тусах магадлалыг үнэлэхэд тусална. Эдгээр нь генетикийн шинжилгээний боломжит ашиг, эрсдэл, зардлыг үнэлэхэд тусална.

Үзлэг, шинжилгээний зардал

ADPKD-ийн талаархи эрт үеийн судалгааны ажлын хүрээнд хийсэн туршилтын зардлын дагуу генетикийн шинжилгээний өртөг нь 2500-5000 долларын хооронд байна.

Танд шаардагдах шинжилгээний тодорхой зардлын талаар нэмэлт мэдээлэл авахын тулд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай.

Тархины аневризмыг шалгах

ADPKD нь тархины аневризм зэрэг янз бүрийн хүндрэлийг үүсгэж болзошгүй юм.

Тархины судас хэвийн бус томрох үед тархины аневризм үүсдэг. Хэрэв аневризм урагдаж, урагдаад байвал амь насанд аюул учруулж болзошгүй тархины цус алдалт үүсч болзошгүй юм.

Хэрэв та ADPKD өвчтэй бол тархины аневризмын шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай эсэхийг эмчээсээ асуугаарай. Тэд таны хувийн болон гэр бүлийн өвчний түүх, аневризм, тархины цус харвалт, тархины цус харвалтын талаар асуух байх.

Таны өвчний түүх болон бусад эрсдэлт хүчин зүйлээс хамаарч эмч аневризм илрүүлэх шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна. Скрининг нь соронзон резонансын ангиографи (MRA) эсвэл томографийн шинжилгээ гэх мэт дүрс оношилгооны тусламжтайгаар хийгдэж болно.

Тархины аневризмын шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд, ADPKD-ийн бусад хүндрэлийн талаар олж мэдэхэд тань эмч туслах болно.

ADPKD-ийн генетик

ADPKD нь PKD1 эсвэл PKD2 генийн мутациас үүсдэг. Эдгээр генүүд нь бөөрний зөв хөгжил, үйл ажиллагааг дэмжих уураг гаргах зааврыг таны биед өгдөг.

ADPKD-ийн тохиолдлын 10 орчим хувь нь тухайн өвчний гэр бүлийн түүхгүй хүнд аяндаа генетик мутаци хийснээс болдог. Үлдсэн тохиолдлын 90 хувьд ADPKD өвчтэй хүмүүс эцэг эхээсээ PKD1 эсвэл PKD2 генийн хэвийн бус хуулбарыг өвлөн авсан.

Хүн бүрт PKD1 ба PKD2 генийн хоёр хувь байдаг бөгөөд ген тус бүрээс нэг хувийг эцэг эхээс нь өвлөн авдаг.

ADPKD-ийг хөгжүүлэхийн тулд хүн зөвхөн PKD1 эсвэл PKD2 генийн нэг хэвийн бус хуулбарыг өвлөх шаардлагатай.

Энэ нь хэрэв та өвчтэй эцэг эхийн нэгтэй бол нөлөөлөлд өртсөн генийн хуулбарыг өвлөж, ADPKD-ийг хөгжүүлэх магадлал 50 хувьтай гэсэн үг юм. Хэрэв та хоёр өвчнөөр өвчилсөн эцэг эхтэй бол энэ өвчнийг үүсгэх эрсдэл нэмэгдэнэ.

Хэрэв танд ADPKD байгаа бол таны хамтрагч байхгүй бол таны хүүхдүүд нөлөөлөлд өртсөн генийг өвлөж, өвчин үүсгэх магадлал 50 хувьтай байна. Хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа ADPKD өвчтэй бол таны хүүхдүүдийн өвчин тусах магадлал нэмэгдэнэ.

Хэрэв танд эсвэл таны хүүхдэд нөлөөлөлд өртсөн генийн хоёр хувь байгаа бол ADPKD-ийн хүнд хэлбэрийн тохиолдол гарч болзошгүй юм.

PKD2 генийн мутацитай хуулбар нь ADPKD-ийг үүсгэдэг бол энэ нь PKD1 генийн мутаци нь нөхцөл байдлыг үүсгэснээс арай хүнд хэлбэрээр өвчлөх хандлагатай байдаг.

ADPKD-ийг эрт илрүүлэх

ADPKD бол архаг өвчин бөгөөд бөөрөнд цист үүсэх шалтгаан болдог.

Цистүүд ихсэх эсвэл томрох хүртэл өвдөлт, даралт, бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэх хүртэл та ямар нэгэн шинж тэмдгийг анзаарахгүй байж болно.

Тэр үед өвчин нь аль хэдийн бөөрний гэмтэл эсвэл бусад ноцтой хүндрэлийг үүсгэж болзошгүй юм.

Нарийвчилсан үзлэг, шинжилгээ нь ноцтой шинж тэмдэг, хүндрэл гарахаас өмнө өвчнийг илрүүлэх, эмчлэхэд тань болон эмчдээ тусалж магадгүй юм.

Хэрэв та ADPKD-ийн гэр бүлийн түүхтэй бол эмчид мэдэгдээрэй. Тэд таныг генетикч эсвэл генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлж магадгүй юм.

Таны эмч, генетикч эсвэл генетикийн зөвлөх таны өвчний түүхийг үнэлсний дараа дараахь зүйлсийн аль нэгийг эсвэл хэдийг нь санал болгож болно.

• ADPKD үүсгэдэг генетикийн мутацийг шалгах генетикийн шинжилгээ
• бөөрний цист байгаа эсэхийг шалгах дүрсний шинжилгээ
• цусны даралтыг хянах цусны даралтыг хянах
• бөөрний өвчний шинж тэмдгийг шалгах шээсний шинжилгээ

Үр дүнтэй скрининг хийх нь ADPKD-ийг эрт оношлох, эмчлэх боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь бөөрний дутагдал эсвэл бусад хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.

Таны эмч таны эрүүл мэндийн ерөнхий байдлыг үнэлэх, ADPKD-ийн явцыг дагаж мөрдөх шинж тэмдгийг хайж олохын тулд бусад төрлийн байнгын хяналт шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Жишээлбэл, тэд бөөрний эрүүл мэндэд хяналт тавихын тулд тогтмол цусны шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна.

Авах талбар

ADPKD-ийн ихэнх тохиолдол нь эцэг эхийнхээ аль нэгнээс генетикийн мутацийг өвлөж авсан хүмүүст тохиолддог. Хариуд нь ADPKD-тэй хүмүүс мутацийн генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болзошгүй юм.

Хэрэв танд ADPKD-ийн гэр бүлийн түүхтэй бол эмч оношлогооны шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ эсвэл хоёуланг нь хоёуланг нь оношлохыг зөвлөж байна.

Хэрэв та ADPKD-тэй бол эмч тань өвчнөөр хүүхдүүдээ шинжлүүлэхийг зөвлөж байна.

Эмч нь хүндрэлийн талаар тогтмол үзлэг хийхийг зөвлөж болно.

ADPKD-ийн шинжилгээ, шинжилгээний талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлд.