Цус ойртолт: энэ нь юу вэ, нялх хүүхдэд ямар эрсдэлтэй вэ

Сэтгэл Ханамжтай

• Юу хийх вэ

Хамаатан садан гэрлэлт гэдэг нь ойр дотны хамаатан садан, тухайлбал авга ах, зээ дүү эсвэл үеэл ах дүүсийн хоорондох гэрлэлт бөгөөд ховор тохиолддог өвчин эмгэгийг хариуцдаг рецессив генийг удамшлах магадлал өндөр тул ирээдүйн жирэмслэлтэнд эрсдэл учруулж болзошгүй гэрлэлт юм.

Ийм учраас хамаатан садан гэрлэх тохиолдолд генетикийн дагалдагчтай байх нь чухал бөгөөд ингэснээр ирээдүйн жирэмсний бүх эрсдлийг үнэлэх боломжтой болно.

Нярайд учрах эрсдэл нь хамаатан садны түвшин ойртох тусам бие махбодид чимээгүй болсон ааваас нөгөөдөх эхээс хоёр рецессив генийг нэгтгэх магадлал нэмэгддэг. зэрэг ховор өвчний илрэл:

• Төрөлхийн дүлийрэл, хүүхэд сонсож чадахгүй аль хэдийн төрсөн;
• Цистик фиброзЭнэ нь булчирхай нь халдвар авах магадлалыг нэмэгдүүлэхээс гадна хоол боловсруулах эрхтэн, амьсгалын замд саад болох хэвийн бус шүүрэл үүсгэдэг удамшлын өвчин юм. Цистик фиброзыг хэрхэн тодорхойлохыг үзнэ үү;
• Өвчний эсийн цус багадалтЭнэ нь мутаци байгаагаас цусны улаан эсийн хэлбэр өөрчлөгдөж, хүчилтөрөгч тээвэрлэх, судасны бөглөрөл үүсэх зэргээр тодорхойлогддог өвчин юм. Хадуур эсийн цус багадалт гэж юу болох, ямар шинж тэмдэг илэрдэгийг ойлгох;
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээлэнэ нь хүүхдийн танин мэдэхүйн болон оюуны хөгжлийн хоцрогдолтой тохирч байгаа бөгөөд энэ нь төвлөрөл, сурах, янз бүрийн орчинд дасан зохицох зэрэг бэрхшээлээс мэдрэгдэх боломжтой;
• Ясны дисплазинэг буюу хэд хэдэн ясны деформацид хүргэдэг эрхтэн, эд эсийн хөгжлийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь хөдөлгөөнт бэрхшээлд хүргэж болзошгүй;
• Мукополисахаридозбие махбод дахь зарим ферментийн үйл ажиллагаанд өөрчлөлт гарч, яс, үе мөч, нүд, зүрх, мэдрэлийн системтэй холбоотой дэвшилтэт шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг генетикийн ховор өвчин;
• Төрөлхийн харалган байдал, хүүхэд нь харах чадваргүй төрдөг.

Хэдийгээр үеэл ах дүүс хоорондоо гэрлэхтэй холбоотой эрсдэл гарах магадлал нэмэгдэж байгаа ч энэ нь тэр болгон тохиолддоггүй бөгөөд ойрын үеэлүүд эрүүл хүүхэдтэй болох боломжтой байдаг. Гэсэн хэдий ч хамаатан садантай хосууд жирэмслэхийг хүссэн үедээ эрсдлийг эмч үнэлж, жирэмсний туршид хосыг хянах нь чухал юм.

Юу хийх вэ

Ойр дотны хамаатан садны хооронд гэрлэх тохиолдолд жирэмсэн үед тохиолдож болзошгүй эрсдлийг тодорхойлохын тулд генетикийн зөвлөгөө өгөх зорилгоор хосыг генетикч эмчтэй зөвлөлдөхийг зөвлөж байна. Генетикийн зөвлөгөө хэрхэн явагддагийг ойлгох.

Чухам генетикийн зөвлөгөөний үеэр эмч хосуудын гэр бүлийн мод, генийн шинжилгээнд хамрагдан рецессив ген байгаа эсэх, ирээдүйн хүүхдэд сэтгэцийн, бие махбодийн болон бодисын солилцооны өвчин үүсэх магадлалыг шалгаж үздэг. Хэрэв ураг өөрчлөгдөх эрсдэлтэй бол хязгаарлалтад нийцүүлэн хүүхдээ асрахад бэлтгэхийн тулд хосууд заавал хамт байх ёстой.